​Definitionen af medfødte hjertesygdomme er misdannelser i hjertets opbygning, som er opstået under fosterets udvikling. Hjerterytmesygdomme og sygdomme i hjertemuskulaturen hos børn regnes ikke som medfødte hjertesygdomme, heller ikke selvom sygdommene er opstået før fødslen.​​