Marfans syndrom

Marfans syndrom er en arvelig bindevævssygdom

​​​​​​​​​​​

Marfans syndrom er en arvelig bindevævssygdom, som skyldes en mutation, dvs. en ændring i arveanlægget for dannelsen af et protein (æggehvidestof), fibrillin, som indgår i bindevæv.

Hyppighed

Ca. 0,1 promille. Ses oftest i familier, hvor tilstanden optræder arveligt, men hos ca. en fjerdedel er der dog ingen andre tilfælde i familien.

Konsekvenser

Der er nedsat styrke af bindevævet fx i led, øjne og blodkar. Marfans syndrom er bl.a. karakteriseret ved øget højde, lange slanke lemmer, særligt lange hænder og fødder (arachnodactyli), tendens til skæv ryg (scoliose), løse øjenlinser og visse særlige ansigtstræk.

I hjertet og kredsløbet finder man udvidelse (dilatation) af det første stykke af kropspulsåren (aortaroden) og mitralprolaps. Udvidelsen af aortaroden udvikler sig som regel gradvist. Det indebærer risiko for bristninger i karvæggen og for udvikling af utæthed af aortaklappen (aortai​nsufficiens). Bristninger i karvæggen medfører aortadissektion, hvor det bløder ud mellem hovedpulsårens inderste og mellemste lag, således at det inderste løsnes. Tilstanden er livstruende uden operation.

Mitralprolaps skyldes, at de tråde, der holder mitralklappen på plads, giver efter for belastningen og strækkes. Det kan føre til utæthed af klappen og dermed belastning af hjertet og udvikling af hjerteinsufficiens.

Symptomer

Der er relativt sjældent forandringer med symptomer hos børn, men man kan undertiden se svært udviklede forandringer allerede hos nyfødte. Hos børn vil det næsten altid være tegn på hjerteinsufficiens pga. utætte klapper, der dominerer. Alvorligere forandringer og symptomer ses hyppigere hos unge voksne. Dissektion i aortavæggen optræder, når udvidelsen er blevet meget udtalt, og ses sjældent hos børn. Den viser sig ved pludselige brystsmerter og hjerteinsufficiens og kræver da akut operation.

Undersøgelser

Kropspulsårens første stykke og klapperne kan undersøges med ekkokardiografi, mens den øvrige del af kropspulsåren må undersøges med hjertekateterisation, CT-eller MR-scanning. Man følger gerne børn og unge med Marfans syndrom med årlige ekkokardiografier for at vurdere, om der er tiltagende udvidelse af aorta​ eller udvikling af utæthed af klapperne.

Behandling

Hvis mitralklappen er meget utæt, skal den enten udskiftes eller repareres ved en operation. Ved betydelig udvidelse af kropspulsåren, der medfører risiko for dissektion, indsættes en pulsåreprotese, som regel med en kunstig klap. I mange tilfælde forsøges medicinsk behandling med beta-blokker, der menes at kunne mindske belastningen af aortavæggen og hæmme udvidelsen ved at nedsætte blodtrykket.

Prognose

Hjertekomplikationerne, særligt aortadissektionen, er hovedårsagen til dødsfald i ungdommen, men kontrol og operation i tide kan forhindre de fleste af disse.



Dette er et uddrag fra Hjerteforeningens bog om Medfødte Hjertefejl s. 50-51. Bragt med tilladelse fra Hjerteforeningen.

​​
Redaktør