Kardiomyopatier

​Kardiomyopati er en sygdom i hjertemuskulaturen.

​​Kardiomyopati betyder sygdom i hjertemuskulaturen. Det er således ikke misdannelser, men sygdom i et normalt opbygget hjerte. Man skelner som regel mellem 

Kardiamyapatier kan undertiden konstateres allerede før fødslen, men i andre tilfælde opstår de først i løbet af barndommen eller i voksenalderen.


Dilateret kardiomyopati

Dilateret kardiomyopati er karakteriseret ved, at hjertet er betydeligt udvidet (dilateret) og trækker sig dårligt sammen.​

Hyppighed​

Ganske få nye tilfælde om året. Da sygdommen kan være arvelig, tilrådes det altid, at den nærmeste familie undersøges, hvis der er personer med dilateret kardiomyopati i familien. En del tilfælde vil derfor blive påvist, før hjertefunktionen er væsentligt påvirket.

Konsekvenser

Nedsat pumpekraft begrænser hjertets evne til at øge kredsløbet under fysisk udfoldelse. I sværere tilfælde er der tegn til hjerteinsufficiens allerede i hvile, i andre tilfælde kan symptomerne være meget beskedne, fordi et udvidet hjerte trods alt kan pumpe normale mængder blod rundt i kroppen ved dagligdags aktivitet. Kompliceres undertiden af utæthed af klappen mellem venstre forkammer og venstre hjertekammer (mitralinsufficiens) og af uregelmæssig hjerterytme, sjældnere af blodpropper.

Symptomer

Hjerteinsufficiens med kortåndethed, bleghed, svedtendens, spisevanskeligheder, træthed.

Årsager

Der kan være forskellige årsager til, at hjertekammerets pumpekraft nedsættes. Virus kan give betændelse i hjertemuskulaturen. Dette kaldes myocarditis (eller myokardit) og kan opstå i tilslutning til forskellige infektionssygdomme, men i langt de fleste tilfælde er symptomerne ved myakardit lette og forbigående. Myakardit kan dog føre til udvikling af dilateret kardiomyopati.

​Visse formerfor kemoterapi kan skade hjertemusklen og medføre kardiomyopati. Medfødte genetiske defekter i hjertemusklens stofskifte kan i sjældne tilfælde forårsage kardiomyopati. I nogle tilfælde er også skeletmuskulaturen eller andre organer involveret. Selv om der således er kendte årsager til kardiomyopati, er det imidlertid langt fra altid muligt at påvise nogen årsag. En sjælden misdannelse af hjertets kranspulsårer, abnormt udspring af venstre kranspulsåre fra lungepulsåren, kan opføre sig som en dilateret kardiomyopati, idet hjertemusklen lider under iltmangel. Det er derfor vigtigt at udelukke denne sygdom, som kan opereres.

Undersøgelser

Der vil som regel være abnormt EKG og forstørret hjerte ved røntgenundersøgelsen. Diagnosen stilles med ekkokardiografi​. I nogle tilfælde kan det for at påvise myakardit eller stofskifteforandringer være nødvendigt at udtage en lille vævsprøve fra hjertemusklen, myokardiebiopsi. Dette sker under en hjertekateterisation. Abnorme kranspulsårer kan i mange tilfælde påvises ved ekkokardiografi, men af og til er det nødvendigt at foretage hjertekateterisation. Undersøgelse for stofskifteforstyrrelse kræver altid blodprøver og eventuelt også, at der udtages en vævsprøve fra en muskel på benet.

Behandling

Hjerteinsufficiensbehandling med vanddrivende og kardilaterende medicin, betablokkere og digoxin aflaster og styrker hjertet. I nogle tilfælde er blodfortyndende medicin tilrådelig pga. risiko for blodpropper. Alvorlige uregelmæssigheder i hjerterytmen kan eventuelt kræve medicinsk behandling.  Hvis der er påvist en tilgrundliggende stofskiftesygdom, anvendes af og til tilskud af stofskifteelementer.

En ny slags pacemaker med tre ledninger kan i udvalgte tilfælde forbedre hjertets pumpefunktion. I tilfælde, hvor tilstanden forværres trods behandling, kan hjertetransplantation være eneste udvej. Abnorm afgang af en kranspulsåre kræver operation.

Prognose

I nogle tilfælde går forandringerne i hjertet gradvist tilbage, formentlig især i de tilfælde, der skyldes infektion. I andre kan tilstanden stabiliseres med medicinsk behandling, men i atter andre tilfælde går det før eller siden ned ad bakke, og barnet overlever ikke uden hjertetransplantation. Det kan være vanskeligt og i bedste fald usikkert at stille en prognose for det enkelte barn på det tidspunkt, hvor diagnosen stilles, og man må vente og se, hvordan det går med den medicinske behandling.

Efter tilstrækkelig tidlig operation for abnorm kranspulsåre kommer hjertet sig i reglen helt, i andre tilfælde kan der ved ekkokardiografi fortsat påvises forandringer, men som regel uden vedvarende symptomer eller behov for medicinsk behandling.

Til toppen


Hypertrofisk kardiomyopati

Ved hypertrofisk kardiomypati er hjertemuskulaturen stærkt fortykket, særlig i hjerteskillevæggen. Årsagen er i mange tilfælde en arvelig defekt i de gener, der styrer dannelsen af de æggehvidestoffer (proteiner), der er ansvarlige for sammentrækningen af hjertet. 

I disse tilfælde findes sygdommen derfor hyppigt hos andre familiemedlemmer. Sjældne stofskiftesygdomme kan også medføre til hypertrofisk kardiomyopati. Børn af mødre med sukkersyge kan ved fødslen have for tyk hjertemuskel, men disse forandringer forsvinder af sig selv inden for nogle måneder. Hypertrofisk kardiomyopati giver sig hyppigst til kende efter barndommen, men i nogle tilfælde kan den påvises allerede hos fosteret eller ved fødslen.

Konsekvenser

Den tykke hjertevæg hæmmer fyldningen af hjertekamrene, og skillevæggen kan buse så meget ind i venstre hjertekammer, at der opstår en forsnævring, når hjertet specielt under anstrengelse pumper hurtigere og kraftigere. Hypertrofisk kardiomyopati kan endvidere kompliceres af utæthed af mitralklappen (mitralinsufficiens) mellem venstre for- og hjertekammer og af alvorlige uregelmæssigheder i hjerterytmen.

Symptomer

I de fleste tilfælde er der ingen symptomer, men eventuelt en mislyd. Senere kan der komme symptomer ved anstrengelse, specielt træthed, forpustelse, smerter i brystet, besvimelser og i værste fald pludselig død under fx sportsudøvelse. Sværere tilfælde hos nyfødte kan ledsages af tiltagende hjerteinsufficiens.

​Behandling

Medicinsk behandling kan bedre symptomerne og forebygge uregelmæssigheder i hjerterytmen. I udvalgte tilfælde kan udløbsforsnævringen helt eller delvist fjernes ved en operation. Indsprøjtning af alkohol i en lille kranspulsåre kan nogle gange få det fortykkede væv til at skrumpe. Ingen af de nævnte behandlingsformer er ideelle, og der forskes hele tiden i nye behandlingsmuligheder. 

Man vil fraråde deltagelse i konkurrencesport og anden voldsommere fysisk aktivitet. På grund af risikoen for alvorlige og eventuelt livstruende forstyrrelser i hjerterytmen må der nogle gange behandles med rytmestabiliserende stoffer (fx amiodaron eller cordarone). Enkelte må have en speciel pacemaker, som kan give hjertet et lille elektrisk stød, hvis rytmeforstyrrelsen er alvorlig. Ved svære, tiltagende symptomer trods behandling kan hjertetransplantation blive aktuel.

​Prognose

Patienter med få eller ingen symptomer kan have det godt i mange år, men der er altid risiko for, at der senere opstår symptomer, bl.a. alvorlige forstyrrelser i hjerterytmen og pludselig død.

Hvis der er tale om en arvelig tilstand, kan forløbet hos andre familiemedlemmer give et fingerpeg om risikoen. Værdien af genetisk analyse (blodprøver) er endnu ikke helt fastlagt, men ny viden vil sikkert ændre dette forhold væsentligt.​

Til toppen​


Restriktiv kardiomyopati

Ved denne type af kardiomyopati er hjertemusklen stiv, og selve hjertekammeret kan derfor ikke fyldes ordentligt mellem hvert hjerteslag. Hjertet kan ikke følge med til fysisk udfoldelse. Der udvikler sig hjerteinsufficiens, efterhånden også med symptomer i hvile. Sygdommen er uhyre sjælden og vil som regel i løbet af få år nødvendiggøre hjertetransplantation. Årsagen er ukendt.


​​​Arytmogen kardiomyopati​

​Denne sjældne tilstand kaldes også for arytmogen højre ventrikel kardiomyopati (ARVC). Er ofte arvelig og viser sig som regel ved alvorlige hjerterytmeforstyrrelser. Mange må have indsat en speciel pacemaker, som kan støde uregelmæssigheder i hjerterytmen væk. Værdien af genetisk analyse (blodprøver) er stigende.

​ Dette er et uddrag fra Hjerteforeningens bog om Medfødte Hjertefejl s. 86-89. Bragt med tilladelse fra Hjerteforeningen.

Redaktør