​​Ved Hypoplastisk Venstre Hjertesyndrom er der næsten altid fuldstændig aflukning (atresi) eller meget udtalt forsnævring af kropspulsåreklappen (aortaklappen) og ofte tillige hel aflukning af mitralklappen mellem venstre for- og hjertekammer. Den første del af kropspulsåren er oftest meget tynd.
Se stor illustration

Hyppighed

Tre pct. af de medfødte hjertefejl.

Konsekvenser

Venstre hjertekammer er så lille, at det ikke deltager i kredsløbet. I stedet pumper højre hjertekammer via ductus blodet ud i kropspulsåren. Blodet fra lungerne må fra venstre forkammer gennem en spalte i skillevæggen mellem forkamrene. Når ductus arteriosus begynder at lukke sig efter fødslen, falder kredsløbet i kroppen, og der opstår iltmangel i vævene. Det fører til barnets død i løbet af få dage, hvis der ikke gribes ind. Hvis ductus er længe om at lukke sig, kan barnet i sjældne tilfælde leve i uger eller måneder.

Symptomer

Bleghed og cyanose, der i begyndelsen er let, udvikler sig gerne inden for timer eller nogle dage efter fødslen. Barnet kan ligne et barn med en alvorlig infektion. Der kommer tiltagende dårligt kredsløb, kortåndethed, spisevanskeligheder og cyanose, og barnet vil dø uden behandling.

Undersøgelser

EKG afspejler den udtalte overvægt af højre hjertekammer. Ekkokardiografi er tilstrækkelig til at fastslå diagnosen. Syreophobning i blodet (acidose) afspejler utilstrækkelig ilttilførsel til kroppens væv.

Behandling

Prostaglandininfusion kan midlertidigt genoprette tilstrækkeligt kredsløb i kroppen. Børnene kan behandles med en Norwood-operation, hvor hjertet laves til et en-ventrikel hjerte (single ventride), som pumper blodet direkte ud i kroppen, mens lungekredsløbet forsynes gennem en shunt. Siden kan der opereres efter Fontanprincippet, som regel ved to operationer.
Se stor illustration af Norwood-operation

Prognose

Uden behandling dør næsten alle børn i første leveuge. Risikoen ved Norwood-operationen er endnu høj. Der er også en vis dødelighed i tiden mellem de følgende operationer. Hvis der tidligt er mistanke om hjerneskade, vil man ikke anbefale operation, men det kan være svært at konstatere. Andre børn vil siden få svigt af højre hjertekammer og kan da kun hjælpes af hjerte­ transplantation.

Udsigterne på længere sigt er endnu ukendte, men de vil formentlig ligne udsigterne for andre patienter behandlet med Fontan-operation. Nye undersøgelser har desværre vist, at mange børn med hypoplastisk venstre hjertesyndrom også har mindre hjerneskader allerede fra før fødslen.  Disse skader har desværre tendens til at kunne forværres, dels hvis børnene har været meget dårlige, før de kom under behandling og dels som følge af operationerne.