Når den neonatale screening på filterpapirblodprøven på Statens Serum Institut (SSI) giver mistanke om IEM, kontakter SSI Enhed for Medfødte Stofskiftesygdomme, som herefter har ansvar for den videre udredning og behandling af screen-positive nyfødte
Den udredning, der skal foretages, er forskellig for hver enkelt sygdom og er beskrevet på siden Klinisk udredning af neonatalscreening for IEM.
Information om screening for cystisk fibrose (CF):
De nærmere omstændigheder ved neonatal screening er beskrevet i Sundhedsstyrelsens rapport
Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte med
faktablade samt meddelelse fra Sundhedsstyrelsen om neonatal screening
Neonatal screening foregår i et samarbejde med Klinisk Biokemisk Afdeling på Statens Serum Institut og Molekylær-Medicinsk Forskningsenhed på Skejby Sygehus.