​Stofskiftet: Fra mad til energi og udvikling

Vores sundhed er afhængig af god ernæring, herunder at vi får tilstrækkeligt af hovednæringskilderne æggehvidestof (protein), fedt (lipid), sukker (kulhydrat) og mikronæringsstoffer (fx vitaminer), og at kroppen kan optage og omsætte disse næringsstoffer. Den samlede proces, hvor alle disse bestanddele i mad og relaterede stofskifteprodukter omsættes i kroppen, kaldes stofskiftet. Et velfungerende stofskifte er forudsætningen for sundhed, herunder vækst, psykisk udvikling, at vi kan danne energi, opretholde kropsfunktioner, være modstandsdygtige over for infektioner, reproducere os og meget andet.

Stofskiftesygdom

Hvis der er en defekt i stofskiftet, betyder det, at omsætningen ikke forløber, som den skal. Stofskiftet er styret af gener i arvemassen, og defekter (eller såkaldte genvarianter) i disse gener kan derfor gøre stofskiftet defekt og forårsage en medfødt stofskiftesygdom.

Ved tidlig og relevant behandling, et godt kontrolprogram, uddannelse og rådgivning af familien kan man forhindre eller minimere mange symptomer og komplikationer. På trods af genetiske og behandlingsmæssige fremskridt er medfødte stofskiftesygdomme en betydelig behandlingsmæssig udfordring for patienterne og deres familier.​​

​Når du har en sjælden medfødt stofskiftesygdom, er du tilknyttet Center for Medfødte Stofskiftesygdomme hele livet. Vi aftaler opfølgning, kontroller og eventuelle sygeplejekonsultationer ved hver konsultation, og alle dine konsultationer i centeret foregår som udgangspunkt hos din faste, patientansvarlige læge.

Børn under 18 år følges i Afdeling for Børn og Unge. Unge og voksne over 18 år følges i Afdeling for Genetik. 

Du kan læse mere om overgangen mellem afdelingerne her

Ved konsultationen vil du møde en læge med speciale i stofskiftesygdomme, og afhængigt af forløbet kan der også deltage en sygeplejerske, en diætist, en sondesygeplejerske, en socialrådgiver m.fl.

Undersøgelser og behandlinger foregår typisk ambulant og har som regel en varighed på 30-60 minutter.

Centeret har desuden en koordinerende rolle og fungerer ofte som fast kontaktpunkt, der sikrer sammenhæng i forløbet – eventuelt i tæt samarbejde med andre afdelinger både på Rigshospitalet og det lokale sygehus. Vi lægger vægt på, at din behandling foregår i et samarbejde mellem centeret og det lokale sygehus/egen læge. ​

Meld afbud, hvis du bliver forhindret

Er du forhindret i at komme til den aftalte tid, er det vigtigt, at vi får besked enten via MinSP eller på telefon. 

Meld afbud – børn:

Telefon: 35 45 50 04
Telefontid: mandag-torsdag kl. 08.00-15.00, fredag kl. 08.00-14.00

Meld afbud – voksne:

Telefon: 35 45 40 62
Telefontid: mandag-torsdag kl. 08.00-15.00, fredag kl. 08.00-14.00

I Danmark bliver alle nyfødte tilbudt screening for en række medfødte sygdomme, som er særligt udvalgt, fordi de kan behandles. Hvis jeres barn har en positiv screeningstest for en medfødt stofskiftesygdom, kan I derfor gå ud fra, at barnets muligheder for at udvikle sig normalt, komme i normal skole osv. er som for andre børn.

Der er også den mulighed, at screeningstesten er såkaldt "falsk positiv", og at vores undersøgelser viser, at barnet alligevel ikke har den sygdom, som vi mistænkte – det gælder ca. 20% af screeningsresultaterne og er et uundgåeligt analyseteknisk problem ved alle typer af screening.

Hvis barnet har en medfødt stofskiftesygdom

Hvis jeres barn viser sig at have den mistænkte sygdom, bliver barnet tilbudt livslang kontrol hos Center for Medfødte Stofskiftesygdomme (CIMD). Ved den første kontrol gennemgår vi alle aspekterne af sygdommen. Indtil da opfordrer vi jer til ikke at søge for meget på nettet om den mistænkte sygdom. Informationen der handler oftest om børn, som ikke er blevet screenet og derfor har udviklet en alvorlig grad af sygdommen. Det er netop det, screening forhindrer.

Vi udfører screening af alle danske, færøske og grønlandske nyfødte i et samarbejde med Statens Serum Institut og Aarhus Universitetshospital, Skejby. 

Du kan læse mere om de praktiske forhold ved screeningen på Statens Serum Instituts hjemmeside

Medfødte stofskiftesygdomme er arvelige, og familier med arvelige stofskiftesygdomme har mulighed for at få genetisk rådgivning og tilbud om fosterdiagnostik. Ved tidlig og relevant behandling, et godt kontrolprogram, uddannelse og rådgivning af familien kan mange symptomer og komplikationer ved medfødte stofskiftesygdomme forhindres eller minimeres.

I Center for Medfødte Stofskiftesygdomme informerer vi om arvegang og risiko for gentagelse og iværksætter nødvendig udredning, mens større familieudredning og fosterdiagnostik foregår i et samarbejde med den genetiske rådgivningsfunktion i Afdeling for Genetik.

Du kan læse mere om den genetiske rådgivningsfunktion på denne hjemmeside​​

​​Sygeplejeteamet i Center for Medfødte Stofskiftesygdomme fungerer som din faste kontaktperson og bidrager til at skabe overblik og sammenhæng i dit udrednings- og behandlingsforløb. Samtidig er sygeplejersken din indgang til at tale om dagligdagsaspekter af det at leve med en kronisk sygdom. Sygeplejersken har en central rolle i planlægning og koordinering af undersøgelser og behandlinger, både i Center for Medfødte Stofskiftesygdomme og i samarbejde med andre relevante afdelinger. Formålet er at sikre et sammenhængende og overskueligt forløb for dig som patient og dine pårørende.

For børn og unge under 18 år er det muligt at få hjælp af vores socialrådgivere.

Til unge

I Center for Medfødte Stofskiftesygdomme har vi fokus på overgangen mellem børneafdelingen og voksenafdelingen. Når du fylder 18 år, overgår du til voksenafdelingen, og antallet af kontroller tilpasses med fokus på din selvstændighed og livsstil.

Du kan opleve, at nogle undersøgelser ophører, da de ikke er nødvendige at lave hos voksne. Du vil i stedet kunne opleve, at der kan komme nye screeningsprogrammer for følgesygdomme, der er relevante for voksne patienter.

Når du fylder 18 år, må vi ikke informere andre end dig om din sygdom og behandling på grund af tavshedspligten. Kommunikationen er derfor som udgangspunkt med dig og ikke dine forældre. I nogle tilfælde kan der dog være unge, der har behov for støtte fra deres forældre, også efter at de er fyldt 18 år. I sådanne tilfælde skal den unge give samtykke til, at vi må kontakte og informere relevante pårørende. Hvis det er tilfældet for dig, så nævn det endelig ved din første konsultation hos os. 

Ungesamtaler

Alle unge, der overgår fra børneafdelingen til voksenafdelingen, møder en sygeplejerske, der er særligt trænet i at tale med unge, der er kronisk syge. Har du behov for en samtale, kan du kontakte sygeplejersken via MinSP eller på telefon.

Telefon: 35 45 69 85
Telefontid: mandag-fredag kl. 09.00-11.00

Til pårørende

​Som pårørende er du velkommen til at deltage i samtaler og undersøgelser, hvis patienten ønsker det.  Du kan være behjælpelig med at høre, hvad der bliver sagt, og stille spørgsmål under samtalen. 

Der findes en pårørendevejleder i de fleste kommuner. Du kan som pårørende henvende dig i din kommune og få mere information. 

​Når du er på Rigshospitalet, kan du benytte dig af vores tilbud til patienter og pårørende.

Du kan se tilbuddene på Rigshospitalet her

Der findes også råd og vejledning i patientforeninger og -netværk. Herunder linker vi til en række af disse.

​Center for Medfødte Stofskiftesygdomme har udover de kliniske ansvarsområder også ansvar for at indsamle og udbygge viden om medfødte stofskiftesygdomme. Centeret er derfor aktivt på flere forskningsfronter:

Ny medicin og diæt til patienter med medfødte stofskiftesygdomme afprøves i kliniske forsøg i Den Kliniske Forsøgsenhed.

Naturforløb af sygdomme beskrives i større europæiske/internationale samarbejder, herunder i:

• E-IMD: Gå til www.e-imd.org
  
• E-HOD: Gå til www.e-hod.org
  
• MLD Initiative: Gå til www.mldinitiative.com
  
• Metab-ERN: Gå til metab.ern-net.eu

Beskrivelse af nationale kohorter af patienter, forskning omkring nye neonatal screeninger og nye diagnostiske analyser og monitoreringsværktøjer er også en del af centrets forskningsindsats.

På Rigshospitalets engelske hjemmeside kan du se et overblik over vores forskningsområder.

Gå til siden Research Overview på Rigshospitalets engelske hjemmeside​

Center for Medfødte Stofskiftesygdomme er fuldgyldigt, akkrediteret medlem af Det Europæiske Referencenetværk for medfødte stofskiftesygdomme (European Reference Network for Hereditary metabolic Disorders: Metab-ERN), som blandt andet bidrager med uddannelse, forskning og udarbejdelse af vejledninger for behandling af medfødte stofskiftesygdomme.

Center for Medfødte Stofskiftesygdomme er også medlem af det Europæiske Selskab for Medfødte Stofskiftesygdomme, Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism.

Gå til hjemmesiden for Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism

Medfødte stofskiftesygdomme (også kaldet Inborn Errors of Metabolism, IEM) er biokemiske defekter forårsaget af mangel på et funktionelt enzym eller en defekt (sub)cellulær transport, som resulterer i blokade af en given metabolisk vej.

De inkluderer sygdomme i metabolismen af kulhydrater, aminosyrer, organiske syrer, fedtsyrer, puriner, pyrimidiner, komplekse kulhydrater og lipider og flere andre samt i de processer, der påvirker omsætningen af vitaminer og co-faktorer. 

IEM er sjældne, arvelige multisystemsygdomme med kompliceret biokemi og klinik, og de fordrer et multidisciplinært behandlingstilbud. Sundhedsstyrelsen har derfor placeret en højtspecialiseret landsfunktion for IEM på Rigshospitalet, og Center for Medfødte Stofskiftesygdomme er oprettet for at opfylde denne funktions diagnostiske, behandlingsmæssige og forskningsmæssige behov bedst muligt. 

Fællestræk for IEM inkluderer:

• Arvelige monogene sygdomme
• Enkeltvis sjældne, men som gruppe er incidensen højere med >100 ny-diagnosticerede børn om året i Danmark
  
• Defekter der leder til ophobning af metabolitter før og mangel på metabolitter efter enzym-blokket. Symptomer kan derfor fremkomme som resultat af ophobede metabolitter og mangel på andre
• IEM har hyppigt en præsymptomatisk periode – dage til år. Når sygdommen bliver symptomgivende er symptomerne tit uspecifikke, og forløbet kan være hyperakut, intermitterende eller langsomt progressivt
• IEM er forbundet med svær sygdom med høj mortalitet og morbiditet, såfremt diagnosen ikke stilles tidligt. Er resultatet ikke død, vil konsekvenser ofte inkludere fysisk og mentalt handikap, lang hospitalisering eller institutionalisering
• IEM er ofte tilgængelige for behandling, og behandlingstilbud til børn med IEM er blevet bedre i løbet af de senere år. Optimal behandlingseffekt kræver tidlig diagnose
• IEM kan i visse tilfælde diagnosticeres ved neonatal screening, som kan muliggøre optimalt behandlingstilbud.
  

Vejledninger vedrørende neonatal screening:

Læs Sundhedsstyrelsens rapport: Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte

Læs om screening af nyfødte hos Statens Serum Institut​

​Kliniske vejledninger

Medfødte stofskiftesygdomme - vejledning for biokemisk udredning/diagnose

Medfødte stofskiftesygdomme - vejledning for akut behandling

Medfødte stofskiftesygdomme - vejledning for anæstesi

Generel vejledning for udredning og behandling af nyfødte med mulig MCADD

Diætprotokoller

Medicin ved mitochondriesygdomme

​Sygdomsspecifikke akutvejledninger

Sygdomsspecifikke akutvejledninger for børn  

Sygdomsspecifikke akutvejledninger for voksne​

Tilsvarende engelske vejledninger, fx til brug ved rejser, kan findes på hjemmesiden for British Inherited Metabolic Diseases Group (BIMDG).

Gå til BIMDG's hjemmeside​

Laboratorievejledninger og rekvisitionsseddel

​Gå til Rigshospitalets Labportal ​

Download rekvisitionsseddel​