Klinisk udredning af neonatalscreening for IEM Sideindhold Argininoravsyreæmi (ASL)Biotinidase mangel (BIOT)Karnitin Transporter defekt (CTD)Glutaracidæmi Type 1 (GA1)Holokarboxylase syntetase defekt (HSD)Isovalerianeacidæmi (IVA)Langkædet 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Mangel (LCHADD) og Trifunktionelt Protein Defekt (MTP)Multiple Acyl CoA dehydrogenase defekt (MADD)Mellemkædet Acyl-CoA Dehydrogenase Mangel (MCADD)Methylmalonacidæmi (MMA)Ahornsirup-Urin-Sygdom (MSUD)Propionacidæmi (PA)Tyrosinæmi (TYR)Meget Langkædet Acyl-CoA Dehydrogenase Mangel (VLCADD)Note vedrørende 3-methyl-CoA carboxylase defekt (3-MCC)Arbejdsgang for neonatal screening på CIMDArbejdsgang ved positiv neonatal screening for PKUKonfirmerende analyser på screen-positive Sidst opdateret: 19. december 2023 Redaktør Webgruppen på Rigshospitalet For at kunne sende din besked, mangler du at give dit samtykke. Indtast en gyldig e-mail-adresse. Bemærk:Denne mail er ikke sikker. Din mail må derfor ikke indeholde personfølsomme oplysninger.Læs, hvordan du sender sikker digital post:https://www.rigshospitalet.dk/kontakt/Sider/e-mail.aspx Skriv din besked: Indtast din email (skal udfyldes): Hvis du ønsker at vedhæfte en eller flere filer, skal du først logge ind. Opret en profil eller log ind Jeg giver hermed samtykke til, at Region Hovedstaden behandler oplysningerne i min henvendelse. Læs vores persondatapolitik Der er ikke registreret en emailaddresse for brugeren/gruppen