Sygdomsspecifikke akutvejledninger for voksne Sideindhold 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC) Argininoravsyreuri (ASL) Citrullinæmi (ASS) Karbamyl fosfat synthase defekt (CPS) Carnitin palmitoyl CoA transferase II defekt (CPT II) Karnitin transporter defekt (CTD) Ketonstofforbrændingsdefekt (DKF) Fruktose-1,6-Bisfosfatase mangel (FBP) Glutaracidæmi type 1 (GA 1) Glykogenose type 1 (GSD I) Glykogenose type 3 (GSD III) Glycogenose type 6/9 (GSD VI/IX) Holocarboxylase synthase defekt (HSD) Isovalerianeacidæmi (IVA) Lang-kædet 3-OH acyl-CoA dehydrogenase defekt (LCHADD) Multipel acyl CoA dehydrogenerings defekt (MADD) Mellem-kædet acyl-CoA dehydrogenase defekt (MCADD) Mitokondriesygdomme Methylmalonacidæmi (MMA) Ahornsyrupuri (MSUD) N-acetyl glutamat synthase defekt (NAGS) Ornithin transkarbamylase defekt (OTC) Propionacidæmi (PA) Meget lang-kædet acyl-CoA dehydrogenase defekt (VLCADD) Sidst opdateret: 29. juli 2021 Redaktør Webgruppen på Rigshospitalet For at kunne sende din besked, mangler du at give dit samtykke. Indtast en gyldig e-mail-adresse. Bemærk:Denne mail er ikke sikker. Din mail må derfor ikke indeholde personfølsomme oplysninger.Læs, hvordan du sender sikker digital post:https://www.rigshospitalet.dk/kontakt/Sider/e-mail.aspx Skriv din besked: Indtast din email (skal udfyldes): Hvis du ønsker at vedhæfte en eller flere filer, skal du først logge ind. Opret en profil eller log ind Jeg giver hermed samtykke til, at Region Hovedstaden behandler oplysningerne i min henvendelse. Læs vores persondatapolitik Der er ikke registreret en emailaddresse for brugeren/gruppen