Om NGS

Teknologiske fremskridt har betydet, at samtidig med at hastigheden for DNA sekventering er øget, er prisen styrtdykket. Eksempelvis kostede det tre mia. dollars og tog omkring ti år at kortlægge det første humane genom i år 2001, hvorimod det samme nu kan gøres for få tusinde dollars og klares på en uges tid.

Next Generation Sekventering (NGS) af DNA fra en kvinde med brystkræft viser en sygdomsfremkaldende mutation. Med NGS er det muligt at sekventere hele den kodende del af genomet på en gang - og lede efter nye sygdomsgener.

Disse nye teknologier betegnes samlet set som Next Generation Sequencing (NGS).

Den eksisterende NGS platform hos GM består af fire DNA sekventeringsmaskiner fra Illumina (HiSeq 2500, NextSeq 500, samt to MiSeq). HiSeq 2500 og NextSeq 500 maskinerne benyttes primært til hel-exom-sekventering, hvor man kortlægger de kodende regioner i 21.500 gener. MiSeq maskinerne benyttes i særlig grad til mindre genpaneler, som benyttes ved diagnostiske analyser med korte svartider (bl.a. den nationale kræftpakke).

I overensstemmelse med den høje analyseproduktion er apparaterne i konstant brug og vi har netop flyttet størstedelen af prøveforberedelsen til robotter, som sikrer kvalitet og effektivitet. Som supplement til Illuminas sekventeringsmaskiner omfatter NGS platformen også analyseudstyr fra Qiagen, idet GM er udvalgt til et ud af fire laboratorier i verden til afprøvning af Qiagen helt nye sekventeringsmaskine, som blev frigivet i december 2015.

Redaktør

Anne-Sofie Grølsted