Exom- og helgenomsekventering

​Kortlægning af genomers kodende og ikke kodende regioner

Exomsekventering:

Hel-exom-sekventering benyttes især i de tilfælde hvor man ikke har oplagte kandidat-gener som er årsag til sygdommen. I disse tilfælde kortlægger man de kodende regioner i ca. 21.500 gener, hvorefter man kan benytte tilgængelig viden fra familierelationer, eller tidligere beskrevne varianter kodende for de fænotypiske træk. Exom-sekventering har især vist sin styrke i forhold til at identificere somatiske mutationer hos patienter hvor det er muligt at få både tumor-materiale og germline-materiale i form af en blodprøve eller en hudbiopsi. Endvidere er hel-exom-sekventeringen et stærkt værktøj i forhold til identifikation af causale varianter hos børn i yderst sjældne sygdomme. I de tilfælde hvor det er muligt at  få materiale i form af blodprøver fra begge forældre og barnet med den sjældne sygdom, kan man benytte en trio-analyse til identifikation af enten de novo varianter (de tilfælde hvor varianten er opstået tidligt i fosterudviklingen hvorfor ingen af forældrene har mutationen) eller compound homozygote varianter, dvs begge forældre er bære af en recessiv variant som ikke kommer til udtryk, men i de tilfælde hvor barnet arver begge varianter, kommer fænotypen til udtryk.

Helgenomsekventering:

Helgenomssekventering betyder at både genomets kodende og ikke-kodende regioner kortlægges, idet man har opdaget at der også kan være afgørende informationer at hente i de ikke-kodende regioner. NGS teamet på GM udfører allerede helgenomsundersøgelser på mikroorganismer og arbejder på at kunne tilbyde denne analyse på humant DNA til fremtidige forskningsprojekter.

Redaktør