Kort om Fabry sygdom

Fabry sygdom er en sjælden og arvelig sygdom, hvor patienten helt eller delvist mangler et bestemt enzym. Her kan du læse mere om sygdommen og dine muligheder som patient med Fabry sygdom på Rigshospitalet.

Fabry sygdom er en sjælden arvelig sygdom, hvor patienten har en forandring (mutation) i genet for enzymet α-galactosidase A. Mutationen opdages ved en genundersøgelse og betyder for patienterne, at de ophober en særlig gruppe glykolipidstoffer (Gb3) i kroppen.

Nogle Fabry genforandringer medfører ikke sygdom eller symptomer. Derfor oplever nogle patienter oplever eller kun milde symptomer, mens andre oplever sværere symptomer og sygdom i nogle af kroppens organer.

Symptomer og sygdom ved Fabry sygdom

Fabry sygdom kan påvirke flere forskellige organer, blandt andet nervesystemet, hjertet og nyrer. Mænd har ofte mere alvorlig enzymmangel end kvinder, men kvinder kan også blive syge. Symptomerne kan være smerter fra hænder, fødder og maven. For nogle personer betyder sygdommen også en nedsat evne til at svede, hvilket kan føre til overophedning med varmekriser ved feber, varmt vejr eller fysisk aktivitet. Nogle oplever desuden forandringer i huden med rødlige områder – oftest på den del af kroppen, der er mellem navlen og knæene.

Hvis du vil vide mere om symptomerne på Fabry sygdom, kan du læse mere på www.fabry.dk. Du kan også gå ind på www.sundhed.dk/sundhedsfaglig og søge på 'Fabry sygdom'.

Kontrolprogram for patienter med Fabry sygdom

Afdeling for Nyre- og Hormonsygdomme på Rigshospitalet er ansvarlig for at stille diagnose og behandle enzymmanglen eller -defekten for alle patienter med Fabry sygdom i Danmark. Ligeledes står vi for alle danske Fabry-patienters kontrolprogram.

Når du bliver henvist til Rigshospitalet med en sygdomsfremkaldende Fabry-genforandring, bliver du tilbudt et meget omfattende undersøgelsesprogram med blodprøver samt røntgen- og funktionsundersøgelser af kroppens organer.  Programmet sikrer, at vi har et detaljeret overblik over netop din Fabry Sygdom.

Det varierer fra patient til patient, om der er behov for specialiseret behandling. Derfor vil der også være individuelle forskelle i det årlige kontrolprogram.

Årlig kontrol

Som patient med Fabry sygdom bliver du tilbudt en årlig kontrol, hvor du skal levere rutine- og Fabry-urin- og blodprøver samt får undersøgt din nyre- og hjertefunktion.

Ved den årlige kontrol bliver du også indkaldt til to samtaler - henholdsvis med en sygeplejerske og læge.

Når du bliver indkaldt til sygeplejesamtalen, modtager du nogle spørgeskemaer, du skal udfylde hjemmefra og tage med til samtalen. Med udgangspunkt i dine svar, handler samtalen med sygeplejersken typisk om:

• Gennemgang af dine symptomer og eventuelle nytilkomne problemstillinger
• Din hverdag med Fabry sygdom
• Blodtryksmåling og udlevering af urinprøveflasker til næste kontrol

Ved lægesamtalen kan du typisk forvente:

• Gennemgang af dine symptomer og behandling
• Gennemgang af prøverne fra årskontrollen

Hvordan nedarves Fabry?

Genforandringen (mutationen) for Fabry sidder på X-kromosomet. Mænd har normalt et XY-kromosompar, mens kvinder har et XX-kromosompar. Fordi mænd kun har et X-kromosom med genforandringen, betyder det, at de oftere end kvinder bliver syge, mens nogle kvinder blot er bærere af den forandrede udgave af genet.

Test ved graviditet

Hvis du er gravid og Fabry-patient, er det muligt at teste i graviditeten, om fosteret har arvet genforandringen. Ved reagensglasbefrugtning er det muligt allerede ved befrugtningen og ellers ved en moderkageprøve i 10. til 12. graviditetsuge.

En fosterdiagnostik er dit og din eventuelle partners valg. Det er en god idé at drøfte muligheden med din eventuelle partner og din læge – gerne allerede inden du/I planlægger en graviditet.

Fabry sygdoms betydning for familiemedlemmer

Når du bliver diagnosticeret med Fabry sygdom, er det ganske almindeligt at have behov for at drøfte det med dine familiemedlemmer. I nogle tilfælde kan det være relevant at undersøge, om andre i familien har symptomer på Fabry, og/eller om de bærer arveanlægget for Fabry.

Det kan være svært at åbne samtalen om genetisk sygdom. Derfor kan det være en god idé at tale drøfte med din læge på afdelingen, hvordan du bedst griber det an.

Indlæggelse og overnatning

Hvis du skal indlægges, foregår det på vores sengeafsnit 3134 (opgang 3, 13. sal).

Hvis du bor langt væk fra Rigshospitalet og har behov for overnatning på Patienthotellet (for eksempel i forbindelse med årskontrol), skal du kontakte Afdeling for Nyre- og Hormonsygdomme.

Patientforeninger

Hvis du kunne tænke dig ny viden, rådgivning og erfaringsudveksling som Fabry-patient, eller pårørende til en person med Fabry, er patientforeningerne et godt sted at starte.

Læs mere om Fabry Patientforeningen Danmark på www.fabry.dk.

Læs mere om arbejdet i den internationale patientforening www.fabrynetwork.org.

Relevante afdelinger

Som Fabry-patient kan du have berøring med mange forskellige afdelinger. Det kan være:
Afdeling for Hjerne- og Nerveundersøgelser (Glostrup)

Afdeling for Hjertesygdomme

Afdeling for Klinisk Fysiologi og Nuklearmedicin

Afdeling for Klinisk Fysiologi og Nuklearmedicin (Glostrup)

Afdeling for Røntgen og Scanning

Afdeling for Øjensygdomme

Dermatologisk Afdeling (Bispebjerg)

Nerve- og Muskelsygdomme, Klinik 8077

Øre-Næse-Halskirurgi, klinik 7046