Hjerteområdet er et af de største områder inden for arvelige sygdomme og tegner sig derfor for en stor del af gendiagnostikken på Rigshospitalet. Sektion for Molekylærgenetisk Diagnostik, Afdeling for Klinisk Biokemi, udfører molekylærgenetisk diagnostik på området og afgiver årligt svar på ca. 5.000 genanalyser. Hver genanalyse omfatter next generation sequencing af flere gener for sygdomsfremkaldende eller muligt sygdomsfremkaldende mutationer, i alt skønner afdelingen at der foretages analyser af mere end 50.000 gener årligt.
- Den genetiske udredning af patienter med arvelige hjertesygdomme foregår i tæt samarbejde med især de kardiologiske afdelinger i Region Hovedstaden og Region Sjælland, samt med Børnekardiologisk Afdeling og Klinisk Genetisk Afdeling i Rigshospitalets Enhed for Arvelige Hjertesygdomme. Formålet er at tilbyde disse patienter og deres familier optimal udredning, herunder genetisk diagnostik, og behandling. Fundet af sygdomsfremkaldende mutationer i en familie kan bruges diagnostisk, og til at forudsige, hvilke familiemedlemmer, der er i risiko for at blive syge, og derfor har behov for jævnlig kontrol og medicinsk behandling eller anden behandling, for eksempel avancerede pacemakere (ICD enheder), fortæller professor Anne Tybjærg-Hansen fra Sektion for Molekylærgenetisk Diagnostik.
Stamtræer i system
Når en arvelig hjertesygdom er konstateret, får patientens nærmeste slægtninge tilbudt en udredning, og et stamtræ bliver tegnet op. Stamtræet og resultaterne tegnes ind i det webbaserede system Progeny, der viser de løbende resultater af detektivarbejdet: Hvem er de forskellige familiemedlemmer, hvem har genet, der disponerer for sygdom, hvem har ikke. Træet kan udvides med flere familiemedlemmerne, som årene går og bruges af hjertecentrene i hele landet. På den måde kan flere centre bygge videre på slægtstræerne. Der er efterhånden registreret mere end 2.700 familier på Rigshospitalet alene.
Fortolkningen tager tid
Anne Tybjærg-Hansen forklarer, at teknologien Next Generation Sequencing bliver brugt til at analysere patientens gener, inden de bliver vurderet af en læge.
- Det tager noget tid, og det kan være ret besværligt at præparere prøverne, men teknikken er det mindste element. Det store arbejde ligger i at fortolke data og beskrive fundene til klinikerne. Nogle arvelige hjertesygdommes genetik er meget velbeskrevet, men i andre tilfælde er der brug for et mere kritisk blik på de referencer, der er til genet i litteraturen, for eksempel hvis der er tale om et ældre studie, fortæller Anne Tybjærg Hansen.
Hun er selv en af de mange forskere, som undersøger sammenhængen mellem specifikke gener eller genfejl og udviklingen af hjertekarsygdom.
(Publiceret første gang i maj 2017)