Psykiske vanskeligheder og sygdomme udvikles i et komplekst samspil mellem biologiske faktorer og det miljø, man vokser op i. De kaldes derfor "multifaktorielle sygdomme". Man kan sjældent udpege en enkelt årsag til, at et barn udvikler psykiske vanskeligheder. Det gælder både for børn med og uden en medfødt hjertesygdom.​

Genetiske faktorer

Vi kan alle reagere med psykiske symptomer ved stress og belastninger. Nogle er mere genetisk disponerede for at udvikle angstsymptomer, mens andre er mere tilbøjelige til at reagere med depressive symptomer. Vi bærer derfor alle rundt på en "genetisk bagage", der i samspil med blandt andet de stressende begivenheder vi udsættes for, kan bidrage til, at vi udvikler psykiske vanskeligheder.

Genetiske anomalier er tæt associeret til medfødt hjertesygdom, og i cirka 30% af tilfældene med medfødt hjertesygdom vil der samtidig være en genetisk anomali. De hyppigst forekommende syndromer er:

• Trisomi 21.
  
• 22q11.2 deletionsyndrom (DiGeorge syndrom).
  
• Turner syndrom.

Disse syndromer er selvstændige risikofaktorer for psykiske vanskeligheder og associeret med en øget forekomst af blandt andet:

• Autisme.
  
• Opmærksomhedsvanskeligheder.
  
• Angst.
  
• Depression.
  
• Psykose.
  

Herudover kan børn med en medfødt hjertesygdom, oftere have "sjældne genvarianter", som påvirker deres genetiske bagage, uden at det viser sig som et syndrom.

Påvirket hjerneudvikling​

I fostertilstanden kan den medfødte hjertesygdom påvirke blod- og iltforsyningen til hjernen, hvilket blandt andet kan hæmme hjernemodning og –vækst. I forbindelse med, at barnets kredsløb efter fødslen skal tilpasse sig livet uden for livmoderen, kan der ligeledes være et nedsat blodflow og iltforsyning til hjernen.

Ved MR-scanninger af endnu ufødte af fostre med medfødt hjertesygdom er der fundet en øget forekomst af strukturelle hjerneabnormiteter og hjerneskader (herunder såkaldte white matter injuries og periventrikulær leukomalaci).

Herudover har man i studier fundet, at fostre og nyfødte med medfødt hjertesygdom oftere har mindre hovedomfang end hjerteraske fostre og nyfødte, hvilket kan ses som et udtryk for, at hjernen er udviklet anderledes. Hos børn uden medfødt hjertesygdom ved man således, at nedsat hovedomfang er associeret med senere udvikling af kognitive vanskeligheder og udviklingsforsinkelser. Man har desuden fundet en langsommere hjernemodning hos fostre med medfødt hjertesygdom.

I et studie af danske unge voksne med ASD (hul i forkamrenes skillevæg) og VSD (hul hovedkamrenes skillevæg) har man ved MR-scanninger af hjernen fundet, at de unge voksne med ASD og VSD havde flere ændringer i "mikrostrukturer" i forhold til jævnaldrene. Man fandt desuden, at disse forandringer ser ud til at være associeret til eksekutive vanskeligheder.

For tidlig fødsel og lav fødselsvægt​

For tidlig fødsel og lav fødselsvægt er selvstændige risikofaktorer for psykisk sygdom i barndommen, herunder for:

• Emotionelle lidelser
• Opmærksomhedsforstyrrelser
• Autismespektrumforstyrrelser

Børn med medfødt hjertesygdom har sammenlignet med baggrundsbefolkningen en dobbelt så høj sandsynlighed for at blive født for tidligt (odds-ratio 2,0) også efter justering for genetiske sygdomme, mors alder, diabetes og sociodemografiske forhold. 

For tidlig fødsel og lav fødselsvægt kan derudover have indflydelse på, hvor godt fosterkredsløbet tilpasses livet uden for livmoderen, sværhedsgraden af sygdom forårsaget af den medfødte hjertedefekt og de valg, der tages af sundhedspersonalet vedrørende bedøvelsestype og operationsform.

Et dansk studie indikerer, at svangerskabsforgiftning hos moderen, i synergi med den medfødte hjertesygdom hos barnet, øger risikoen for påvirket neuroudvikling med øget forekomst af autisme, ADHD og tics.

Hjerteoperationer og forløbet efter operationen

I forbindelse med den operative behandling af den medfødte hjertedefekt kan der opstå skader i hjernen. Dette kan skyldes forhold i forbindelse med:

• ​Blodets iltning under operationen (excessiv reoxygenering og hypoxæmi)
• Nedkøling af hjernen (hypothermi)
• Betændelse i hjernens celler (neuroinflammation)
• Fortynding af blodet (hæmodilution)
• Små blodpropper og mikroembolier i hjernen.

I forløbet efter operationen kan der ligeledes opstå skader på hjernen. Risikofaktorer kan her være ECMO-behandling (modificeret hjertelungemaskine hvor blodet iltes uden for kroppen), lavt blodtryk, kramper, hjertestop, infektioner og påvirket ernæringstilstand. Hos børn, der har undergået hjerteoperationer for en medfødt hjertesygdom, har man fundet en øget risiko for at have:

• Nedsatte eksekutive og kognitive funktioner.
• Nedsatte sociale kompetencer.
• Vanskeligheder med uopmærksomhed og impulsivitet.
• En øget forekomst af ADHD og autisme.

Disse studier sammenligner dog hjerteopererede børn med hjerteraske børn, hvorfor det ikke kan afgøres, i hvor høj grad det er operationen eller andre faktorer, der medfører øget risiko for neuroudviklingsforstyrrelser.

​Socioøkonomiske og familiemæssige faktorer​​

Dårlige socioøkonomiske forhold er associeret til en øget forekomst af psykiske vanskeligheder i barndommen hos børn med medfødt hjertesygdom. Forældres opdragelsesstil, herunder overbeskyttelse og kontrol, er fundet associeret med depressive vanskeligheder og nedsat resiliens hos unge med medfødt hjertesygdom.

Hos forældre til børn med medfødt hjertesygdom er der fundet en øget forekomst af akut og posttraumatisk stress, angst og depression, hvilket kan påvirke barnets hjemmemiljø og udvikling.

Emotionelle vanskeligheder hos børn/unge med medfødt hjertesygdom er muligvis associeret til:

• Forældrenes opdragelsesstil
• Angst- og overbeskyttende adfærd hos forældrene
• Hjerterelateret angst
• Frygt for at dø
• Transition fra børnekardiologien til voksenkardiologien
• Uddannelses- og arbejdsmæssige udfordringer
• Tilvænning til hjerteimplantater
• Forberedelse til operative procedurer.