Myskeldystrofi omfatter de egentlige muskelsvindssygdomme. Der findes mange forskellige typer, der typisk har navn efter, hvilke muskler der påvirkes.
- Limb girdle påvirker muskler omkring skuldre og bækken.
- Facioscapulohumeral påvirker muskler omkring ansigt, skulderblade og overarme.
- Oculopharyngeal påvirker muskler omkring øjne og svælg.
Myotonic er en undtagelse for denne regel. Sygdommen har navn efter den ufrivillige muskelspænding, der findes ved denne sygdom. Muskelsvaghed forekommer mest i ansigt, hænder og fødder.
Diagnosen kan i særlige tilfælde stilles ved genundersøgelse via en blodprøve. Ofte behøves dog en muskelbiopsi, hvor man undersøger, hvilke æggehvidestoffer der mangler.