Motorneuronsygdomme (forhornscelle sygdomme)

Disse sygdomme rammer rygmarvens (og for ALS også hjernens) motoriske nerveceller som resulterer i tab af muskelmasse og deraf følgende muskelsvaghed. For spinal muskelatrofi (SMA) og en type ALS er der nu registrerede sygdomsmodificerende behandlinger tilgængelig. Klinik for Nerve- og Muskelsygdomme udfører herudover flere kliniske afprøvninger med nye lægemidler for bulbospinal muskelatrofi (Kennedy sygdom) og SMA, samt træningsstudier i SMA. Muskel- og leverfunktioner bliver også undersøgt i andre studier.  

Overledningsforstyrrelser mellem nerve og muskel (Neuromuskulær transmissionsdefekter)

Sygdommene kan være arvelige, men er oftest autoimmunt betingede. Prototypeeksemplet er myasthenia gravis (MG), hvor antistoffer blokerer aktiveringen af musklen i kontakten mellem nerve og muskel. Sygdommene giver muskeludtrætning i kroppens muskler, ofte øjenmuskler især, og kan behandles medicinsk. Mange nye mediciner udvikles disse dage for MG og CMRC deltager i mange af disse medicinafprøvninger og har her udover en række andre undersøgelser i gang for MG.

Muskelsygdomme

Denne gruppe sygdomme dækker over 200 forskellige typer med forskellige symptomer fra muskelsvind og tab af kraft, til funktionsforstyrrelser i musklen med over- eller underaktivitet af musklens kontraktionskraft eller energimangel, som giver nedsat fysisk udholdenhed. De fleste muskelsygdomme er arvelige. Flere symptomer kan behandles med medicin. Flere sygdomsmodificerende behandlinger, som korrigerer genfejlen, er på vej, og udføres også på Klinik for Nerve- og Muskelsygdomme. Klinik for Nerve- og Muskelsygdomme er forskningsaktiv indenfor stort set alle muskelsygdomme, og forsøgene spænder over basale celle eller dyreeksperimentelle studier, til kliniske eksplorative og observations- og interventionsstudier. 

Nervesygdomme

Det perifere nervesystem udveksler motorisk, sensorisk og autonom information mellem centralnervesystemet og arme og ben, organer og væv. 

Sygdomme i det perifere nervesystem resulterer blandt andet i det, man kalder polyneuropati (nervebetændelse), som kan medføre problemer med motorikken (lammelse), tab af følesans men også påvirkning af blandt andet regulering af sved, puls og blodtryk. Sygdomme i det perifere nervesystem kan opstå af en lang række årsager, blandt andet genetiske, men også infektioner, autoimmun sygdom og kræft. 

I klinik for Nerve- og Muskelsygdomme forsker vi i de faktorer, som kan have betydning for udvikling og vedligeholdelse af nervebetændelse. Vores fokusområder er:

• At identificere årsager til polyneuropati
• At identificere biomarkører, der kan bruges både til at diagnosticere, men også til at forudse udvikling af polyneuropati
• At identificere genetiske og immunologiske årsager til at polyneuropati udvikler sig 
• Udvikle og afprøve nye behandlingsmuligheder for polyneuropati