• ​​​Autosomal recessiv arvelig blodsygdom

• Alfa-talassæmi: Genetisk betinget mangel af alfa-globin (HBA)

• Beta-talassæmi: Genetisk betinget mangel af beta-globin (HBB)

• Inddeles i

• Milde tilfælde (talassæmia minor): Kræver ikke opfølgning, men kan have betydning ifm. graviditet

• Middelsvære og svære tilfælde (talassæmia intermedia/major): Følges på hospital. Typisk intermitterende behov for blodtransfusioner.

• Svære tilfælde (talassæmia major): Følges på hospital. Afhængige af hyppige blodtransfusioner.

• Symptomerne på seglcellesygdom er meget varierende, men hyppigt ses

• Anæmi

• Jernophobning (kun talassæmia intermedia/major). Behandles med jernkelering.
  
  

Diagnose