​​Fakta

• Autosomal recessiv arvelig blodsygdom, hvor hæmoglobinvarianten hæmoglobin S (HbS) i homozygot form eller i kombination med andre varianter i beta-globin genet (HBB) giver anledning til polymerisering af hæmoglobin og derved dannelse af seglceller.
• Flere typer seglcellesygdom eksisterer, herunder
• Seglcelleanæmi (HbSS)
  
• Seglcellethalassæmi (HbS i kombination med beta-thalassæmi variant)
• HbS i kombination med andre hæmoglobinvarianter, f.eks. HbSC eller HbSD
• Symptomerne på seglcellesygdom er meget varierende, men hyppigt ses
• Anæmi: Grundet hæmolyse
• Vaso-okklusive kriser: Smertefulde episoder
• Organpåvirkning: Apoplexier, pulmonal hypertension, nyresvigt m.v.
• Infektioner: Patienterne er funktionelt aspleniske​
  

​Diagnose

Stilles ved blodprøve ”Hæmoglobintype” (NPU17703). 

Prøven kan bestilles direkte fra alle privatpraktiserende læger, privathospitaler og offentlige hospitaler.

Se mere information her.

​