Rekvisition og analyser

Laboratoriet betjener hospitaler og privatpraktiserende læger fra hele landet. Nogle analyser er kun tilgængelige for hospitaler. Laboratoriets normale analyser kan rekvireres direkte i dit lokale laboratoriesystem og/eller ved rekvisitionsseddel (se boks til højre).

Hæmoglobintype (HbType)

Kort om undersøgelsen: Ved en hæmoglobintypebestemmelse undersøges patienten for alfa- og beta-thalassæmi samt forskellige almindelige hæmoglobinvarianter som HbS (seglcelle), HbC, HbE, HbD osv., men også for mere sjældne varianter (herunder ændret ilt-affinitet). Hvis patienten har en hæmoglobinvariant eller er bærer af beta-thalassæmi, bestemmes denne afvigelse på genniveau via sekventering af det pågældende gen.

Detaljeret information: Læs mere om hæmoglobintypebestemmelse her

Sfærocytose: Ektacytometri og EMA-test

Kort om undersøgelsen: Undersøgelsen udføres som udgangspunkt ved ektacytometri (osmotisk gradient). Herudover udføres EMA-test ved flowcytometri, når dette skønnes nødvendigt for diagnosticering.

Detaljeret information: Læs mere om sfærocytose her

Erythrocyt-Glucose-6-phosphatdehydrogenase (G6PD)

Kort om undersøgelsen: Undersøgelsen udføres ved enzymatisk reaktion til bestemmelse af G6PD-mangel eller nedsat aktivitet i erytrocytterne.

Detaljeret information: Læs mere om G6Pd her

Helgenomsekventering for anæmi igennem Nationalt Genom Center (NGC)

Kort om undersøgelsen: Undersøgelsen udføres på mistanke om arvelig sygdom i røde blodlegemer, herunder mistanke om sjældne sygdomme i jernstofskiftet.

Rekvisition:

· NGC Vest: Rekvisitionsseddel helgenomsekventering anæmi NGC Vest

· NGC Øst via SP: Vejledning til bestilling helgenomsekventering SP Øst

· NGC Øst papirrekvisition: Rekvisitionsseddel helgenomsekventering anæmi NGC Øst

Samtykke til WGS og DAHEAN/anæmi-MDT: Forudsætningen for drøftelse på anæmi-MDT er samtykke til Dansk Hereditær Anæmi (DAHEAN)-databasen. Underskrevet samtykke (kan printes nedenfor) opbevares sikkert af lokal rekvirent.

· Voksne: Information + samtykke (appendix ved ønske om ikke-viden)

· Voksne: Engelsk information + samtykke (appendix ved ønske om ikke-viden)

· Børn: Info + samtykke (fra forældre/værger)
Engelsk version/English version

· 15-17-årige: Information målrettet aldersgruppen + samtykke (fra forældre/værge)
Engelsk version/English version

Genpanel

Alle patienter får foretaget et prædefineret genpanel på >160 gener relateret til anæmi: Anæmi genpanel v3. Genpanelet udvides efter behov med søgeord og specifikke gener

Hvor laves helgenomsekventeringen?

Selve sekventeringen kører enten på NGC Vest (Region Midt, Syddanmark og Nordjylland) eller NGC Øst (Region Hovedstaden og Sjælland). Den primære fortolkning foregår på Rigshospitalet i et samarbejde mellem Genomisk Medicin og Dansk Center for Røde Blodceller.

Den primære fortolkning fremlægges på national anæmi-MDT med henblik på endelig fortolkning, hvorefter der sendes rapport til rekvirenten.

Sidst opdateret: 23. juni 2026

Redaktør

Webgruppen på Rigshospitalet