Skeletdysplasier
Skeletdysplasi er en fællesbetegnelse for sjældne, genetiske tilstande, der påvirker udviklingen af knogler, led og brusk. Der findes over 400 forskellige typer af skeletdysplasier, og symptomerne varierer fra person til person. Den mest kendte form for skeletdysplasi er akondroplasi, som er en af de hyppigste årsager til dværgvækst.
Den ansvarlige læge er overlæge Hanne Hove.
Udvalgte publikationer
Sjældne metaboliske sygdomme
Sjældne metaboliske sygdomme er en gruppe af sjældne, arvelige stofskiftesygdomme, hvor kroppens stofskifte ikke fungerer normalt. Sygdommene skyldes ofte mangel på et enzym eller et protein, som er nødvendigt for at omsætte bestemte næringsstoffer. Dette kan føre til ophobning eller mangel på vigtige stoffer i kroppen og påvirke blandt andet hjernen, musklerne, leveren og andre organer.
Den ansvarlige læge er overlæge, professor, dr.med. Allan Lund.
Udvalgte publikationer
Lysosomale sygdomme
Lysosomale sygdomme er en gruppe af sjældne, arvelige stofskiftesygdomme, der skyldes fejl i lysosomerne – cellernes "genbrugsstationer". Når lysosomerne ikke fungerer normalt, ophobes forskellige stoffer i kroppens celler og væv, hvilket over tid kan skade organer som hjerne, nerver, muskler, knogler og indre organer. Der findes mere end 50 forskellige lysosomale sygdomme, herunder blandt andet metakromatisk leukodystrofi (MLD) og Pompe sygdom.
Den ansvarlige læge er læge Merete Ljungberg.
Udvalgte publikationer
2024 - Developmental delay can precede neurologic regression in early onset metachromatic leukodystrophy
Neurologiske – og muskulære sygdomme
Neurologiske sygdomme omfatter en række tilstande, der påvirker hjernen, rygmarven eller nerverne. Sygdommene kan blandt andet påvirke bevægelse, muskelstyrke, balance, udvikling, indlæring og daglig funktion. Nogle neurologiske sygdomme er medfødte, mens andre udvikler sig senere i barndommen.
De ansvarlige læger er overlæge, ph.d. Malene Landbo Børresen, overlæge, ph.d. Alfred Peter Born og overlæge, professor, dr.med. Christina Høi-Hansen.
Udvalgte publikationer
2025 – Intrathecal onasemnogene abeparvovec in treatment-naive patients with spinal muscular atrophy