Børn med achondroplasi udvikler sig motorisk senere og har andre teknikker til at lære at kravle og gå. Det skyldes dels, at deres kropsproportioner er anderledes med forholdsmæssigt stort hoved og korte arme og ben, dels at de også kan være muskelslappe med bløde led. På centrene har vi en oversigt over udviklingens milepæle ved achondroplasi og de forskellige måder, som børnene lærer at bevæge sig på, indtil de kan gå. Vores team af læger, sygeplejersker og børne fysioterapeuter og ergoterapeuter vil undersøge og følge børnene med regelmæssige intervaller og henvise til det kommunale netværk af børne fysioterapeuter og ergoterapeuter, hvis der er behov for dette.
| Spædbarnsalderen
| Tidlig barndom
| Barndom
| Ungdom
|
| 2 mdr.
| 4 mdr.
| 6 mdr.
| 9 mdr. | 1 år
| 1½ år
| 2 år
| 3 år
| 4 år | Årligt 5-13 år
| Årligt 13-21 år |
Diagnose
|
|
|
|
|
Klinisk undersøgelse
| Ved mistanke om Achondroplasi
| | | |
Røntgen undersøgelse
| Ved mistanke om Achondroplasi
|
| | |
Genetisk undersøgelse (FGFR3)
| Ved mistanke om Achondroplasi
|
| | |
Genetisk rådgivning
| I forbindelse med at diagnosen bekræftes
| | | |
Klinisk opfølgning
|
| |
| |
Højde/vægt/ hovedomfang
| X
| X | X
| X | X
| X
| X | X
| X | X
| X |
Center for Sjældne Sygdomme
| X
| X | X
| X | X
| X | X | X
| X | X
| X
|
Børne ortopædkirurgisk vurdering
|
| |
| | X
| | |
| |
| |
Hørelse/antal mellemøre-infektioner
| X
| X
| X
| X | X
| X | X | X
| X | X
| X |
Sproglig udvikling
|
| X
| X
| X | X
| X | X | X
| X | X
| X |
Motorisk udvikling
| X
| X | X
| X | X
| X | X | X
| X | X
| X |
Vurdering i Odontologisk Videnscenter (special tandlæger)
|
| |
| |
| |
|
| X
| X | X |
Undersøgelsesprogram
| | | | |
MRI hjerne/ halscolumna
| I forbindelse med at diagnosen bekræftes
| Efter behov
| Efter behov
| Efter behov
|
Polysomnografi
| I forbindelse med at diagnosen bekræftes
| Efter behov
| Efter behov
| Efter behov
|
Sociale forhold
|
| | | |
Psykosociale forhold v. socialrådgiver
| I forbindelse med at diagnosen bekræftes
|
| | |
Adfærd
| | PPR
| | |
| | PPR
| |
Indlæring, vurdering v. psykolog
|
| | PPR evt. neuropsykolog
|
|