En vejledning til forældre og fagprofessionelle i sundhedsvæsenet

Akondroplasi er den hyppigst forekommende form for dværgvækst. Akondroplasi påvirker væksthastigheden og dermed sluthøjden.

Årsager

Akondroplasi skyldes en genetisk ændring (variant) i FGFR3-genet, der bremster væksten, men væksten bremses ikke ensartet i skelettet, og kropsproportionerne bliver derfor ændret, idet væksten på arme og ben påvirkes mest. Hos 80 ud af 100 vil barnet være den første i familien med akondroplasi. Hvis en af forældrene har akondroplasi, vil halvdelen af deres børn i gennemsnit arve tilstanden – uanset om det er faren eller moren, der har akondroplasi.

Hos spædbørn og mindre børn med akondroplasi er der nogle forhold vedrørende lejring og håndtering, som man skal være særlig opmærksom på. Målet med denne vejledning er at informere og forklare om tilstanden, hvad man skal holde øje med, og hvordan man undgår komplikationer ved at løfte og håndtere barnet bedst muligt.

Personer med akondroplasi har en øget risiko for bestemte komplikationer i forskellige aldre. Dette skyldes, at væksten hos børn påvirker hele kroppens vækst, således også den del af skelettet, der ikke vedrører højden.

Børn med akondroplasi har:

• Stort hoved og fremhvælvet pande samt lille højde og tilvækst. Der bør anvendes akondroplasi-vækstkurver (dvs. kurver udformet på baggrund af vækst hos en stor gruppe af børn med akondroplasi) for at vurdere hovedomfang, højde, vægt og BMI (forholdet mellem vægt og længde)
• Et mellemansigt (næse, øjne og overkæbe), som er mere tilbagetrukket
• Mindre kæbe. Tænderne kan sidde tæt, og tandbuen kan være uregelmæssig med tænder, der dækker hinanden (overliggende tænder)
• Knogleforandringer i ryggen og lænden. Spædbørn kan have en lille bule i rygsøjlen i lænden (gibbus), der retter sig ud og bliver til et lændesvej, når barnet begynder at gå. 
• Overstrækbare (hybermobile) led i de fleste led undtagen albueleddene, som ofte til gengæld ofte ikke kan strækkes helt ud.

Det er godt at vide:

• At børnene ofte bliver hjulbenede, og derfor følges af børneortopædkirurger, der kender tilstanden. Det er nemt at korrigere denne vækstforstyrrelse.
• At børnene kan udvikle forandringer i lænden, kaldet gibbus – det kan være nødvendigt med korset for at støtte ryggen
• At obstruktiv søvnapnø forekommer hyppigere pga. mindre plads i svælg og næse – tegnene på søvnapnø kan være diskrete, fx at hovedet bøjes bagud under søvn, snorken, dagtræthed og nattesved
• At mellemøreinfektioner, både akutte og kroniske, er hyppige. Permanent hørenedsættelse kan forekomme som resultat af sent behandlet mellemøreinfektion (det ses hos omkring halvdelen af voksne)
• At for meget vand i hovedet (hydrocephalus) forekommer. Læger holder øje med, om der er risiko for dette, og man foretager også magnetscanning (MR) af nakkehullet (foramen magnum). Nakkehullet er mindre hos børn med akondroplasi, og hos 15-25 procent kan det være nødvendigt med operation for at give mere plads til rygmarven
• At børnene generelt har øget muskelslaphed. Motoriske milepæle skal derfor følges og vurderes ud fra en anden målestok end for børn uden akondroplasi
• At der kan være mindre plads til rygmarven i lænderegionen. Dette forekommer hos voksne, og nogle må opereres.

Børn med akondroplasi bør følges centraliseret på højt specialiseret niveau og derfor være tilknyttet et af de to centre for sjældne sygdomme på hhv. Rigshospitalet eller Aarhus Universitetshospital, hvor man følger mange børn, unge og voksne og derfor kender til alle komplikationer. Børnene bør følges med faste intervaller afhængig af alder, og med kortest interval, når de er under to år. I de første to år er der øget risiko for komplikationer. Opfølgningen er multidisciplinær og involverer adskillige specialer. SE tabellen nedenfor med oversigtsskema over opfølgning.

Undersøgelselsesoversigt

MRI-scanning

Magnetscanning af hjernen og rygmarven (neuroaksen) foretages så tidligt som muligt, efter at diagnosen er stillet. Spædbørn kan evt. undgå bedøvelse ved at blive ammet og lejret i kuvøse (feed-n-wrap teknik) og dermed undgå bedøvelse til MRI-proceduren, da børnene sover en naturlig søvn under scanningen. Som regel skal scanningen gentages, når barnet er lidt ældre i generel anæstesi (GA). 

Søvnundersøgelse

Bør foretages så tidligt som muligt på et af de to respirationscentre i hhv. Aarhus og Glostrup. Man anvender scanningen til at vurdere, om børnene har symptomer på, at rygmarven er trykket ved nakkehullet. Hvis der er ændringer i søvnundersøgelsen, der tyder på dette, vil barnet blive henvist til vurdering hos en neurokirurg. 

Neurokirurg

Børnene bliver henvist til neurokirurgisk vurdering, når diagnosen stilles. Det er neurokirurgen, der vurderer MRI scanningen sammen med børnelægen på Center for Sjældne Sygdomme.

Børneortopæd kirurg

Børnene følges som regel af børneortopædisk kirurg pga. risiko for udvikling af hjulben.

Øre-næse-hals-læge

Børnene kan følges hos privat praktiserende øre-næse-hals-læge for at få undersøgt hørelse og vurdering for polypper og forstørrede mandler. I mange tilfælde skal evt. drænanlæggelse foretages på hospital, især hvis barnet er < 2 år.

Motorisk udvikling

Børn med akondroplasi udvikler sig motorisk senere og har andre teknikker til at lære at kravle og gå. Det skyldes dels, at deres kropsproportioner er anderledes med forholdsmæssigt stort hoved og korte arme og ben, dels at de også kan være muskelslappe med bløde led. På centrene har vi en oversigt over udviklingens milepæle ved akondroplasi og de forskellige måder, som børnene lærer at bevæge sig på, indtil de kan gå. Vores team af læger, sygeplejersker og børne fysioterapeuter og ergoterapeuter vil undersøge og følge børnene med regelmæssige intervaller og henvise til det kommunale netværk af børnefysioterapeuter og ergoterapeuter, hvis der er behov for dette.

Se retningslinjer for sundhedsmæssig opfølgning af Achondroplasi-patienter i Center for Sjældne Sygdomme på vores hjemmeside herom.

Råd om lejring og håndtering af spædbarnet

Lejring og håndtering af spædbarnet med akondroplasi har til formål, at:

• Forebygge skævhed af ryggen ved korrekt støtte og hindre skader på nakken og ryggen 
• Undgå udviklingen af en fikseret gibbus-dannelse (thorcolumbal kyfose) og nerveskade
• Øge muskelstyrke samt stimulere barnets generelle motoriske udvikling

Stimulering af spædbarnet med akondroplasi

• Udviklingen af en stærk bug- og rygmuskulatur er vigtig. Væn barnet til at ligge på maven (tummy- time). Brug evt. et sammenrullet håndklæde under brystet på barnet til at støtte barnet, så det løftes lidt.  Barnet bør dagligt opmuntres til aktiviteter/daglig træning i bugleje evt. med brug af kiler og terapibold. 
• I autostol skal det undgås, at hovedet falder fremad. Støt evt. barnets position med en lille pude bag skuldrene. Barnet bør ikke sidde, før det kan sidde selvstændigt, og barnet bør støttes i ryg og nakke, når det løftes. 
• Udfør gerne aktiviteter mod tyngdekraften med fokus på at samle arme og ben ind mod kroppen.

Beskyttelse af ryggen

Næste alle spædbørn har en meget fleksibel / blød ryg. Når barnet holdes siddende, vil der ses en krumning af ryggen (thoraco-lumbal-kyfose eller gibbus-dannelse), hvilket kan medføre komplikationer på rygsøjlen. 

Varierende lejring

Det er vigtigt at ændre barnets liggende stilling, når barnet er vågent – barnet lejes skiftevis i rygleje, sideleje og bugleje. Ved variation i lejring forhindres et fladt eller skævt baghoved, og barnets motoriske udvikling fremmes.

• Rygleje: Vær opmærksom på, at rygleje kan medføre et fladt baghoved. Kortere perioder i løbet af dagen fremmer muskelarbejde mod tyngden, hvor barnet kan række ud efter og lege med legetøj. Da børnene har små hænder og korte fingre, er bløde ringe og små lette rangler velegnet legetøj.
• Sideleje: Evt. med et sammenrullet håndklæde i ryggen, stimulerer såvel den finmotoriske som den grovmotoriske udvikling.  Stillingen er et vigtigt skridt i overgangen fra ryg til mave og omvendt.
• Bugleje: er vigtig for at opbygge styrke omkring nakken, skulderbæltet samt ryggen. Det er vigtigt, at barnet introduceres til stillingen i korte perioder, når det er vågent, evt. ved bleskift.

Forslag til stimulering

• Anbring barnet i bugleje på forældres mave
• Anbring et sammenrullet håndklæde under barnets bryst, så det løftes lidt mod tyngden
• Brug evt. en terapibold eller stor badebold, hvor barnet kan anbringes, så det ikke ligger helt vandret

Håndtering / løft

• Beskyt barnets nakke og ryg ved at anbringe den ene hånd under hovedet/nakken og den anden under den nederste del af ryggen. Barnet skal bæres så udstrakt som muligt, så ryggen holdes lige
• Begræns tiden i den oprette stilling
• Undlad at løfte barnet op i armene fra liggende stilling uden at støtte bag nakken  

Generelt om lejring og stimulation

• Få barnet til at bøvse ved at holde barnet mod skulderen på en person, der er siddende og læner sig bagover 
• Undgå situationer, hvor barnets ryg bøjes dvs. forsøg at opretholde barnets normale rygkurve 
• Støt ryg, nakke og hoved under løft
• Barnet stimuleres bedst på gulvet, helst i rygleje på et stort blødt tæppe på et hyggeligt sted i stuen. Gulvet giver fri mulighed for bevægelse og støtter barnets derved grovmotorisk udvikling 

Anbefalinger / forholdsregler

• Undgå, at barnet holdes lodret dvs. opret i mere end fem minutter, da det belaster ryggen uhensigtsmæssigt
• Undgå puder og andet, der støtter barnet i at sidde, før barnet kan sidde uden støtte
• Undgå gangvogne, hoppegynge og lignende, hvor barnet holdes opret og i en fikseret stilling
• Undgå, at barnet sidder eller står, før det har tilstrækkelig styrke til at opretholde en lige og strakt ryg i siddende og stående stilling eller kan sidde og stå uden støtte
• Undgå bæreseler/slynger/vikler med blød ryg

Transport i bil – Autostole

• Autostole skal have et fast lige sæde og ryg. Barnet skal sidde i 30 graders bagudvendt stilling. Stilling kan gradvis justeres til mere siddende, efterhånden som ryggen bliver stærkere
• Støt hovedet mod side til side-bevægelse under kørslen, og undgå at hovedet falder frem, og hagen ned på brystet
• Lift med net, der kan spændes fast i bilen, kan købes til de første måneder, hvis man har stort kørselsbehov

Sport

• Trampolin skal anvendes med forsigtighed. De fleste børn elsker at hoppe på trampolin, og det opleves meget begrænsende, at man ikke må hoppe som andre børn. Samtidig er trampolinhop en aktivitet, der styrker muskler og balance. Børn med akondroplasi må ikke være på trampolinen sammen med andre børn. Man bør undgå saltomortaler, hvor nakke og ryg belastes 
• Svømning i form af bassintræning i varmt vand styrker muskulaturen og fremmer motorisk udvikling. Svømning kan anbefales fra seks måneders-alderen. Der er øget risiko for mellemøreinfektioner. Man kan evt. anvende vandskyende vat, hvis der er dræn i trommehinden. 
• Mindre børn kan ofte deltage i samme aktiviteter som jævnaldrende. Når børnene bliver ældre, kan det være sværere at være med i fodboldklub og andre konkurrenceprægede sportsaktiviteter. Der er særlige tilbud for børn med akondroplasi. Husk at forhøre jer herom i kommunen og i Dværgeforeningen, www.lfv.dk

Referencer

1. Armstrong JA, Pacey V, Tofts LJ. Medical complications in children with achondroplasia.Dev Med Child Neurol. 2022 Aug;64(8):989-997. doi: 10.1111/dmcn.15194. Epub 2022 Mar 2.PMID: 35238031 
2. Wright MJ, Irving MD.  Clinical management of achondroplasia. Arch Dis Child. 2012 Feb;97(2):129-34. doi: 10.1136/adc.2010.189092. Epub 2011 Apr 3. PMID: 21460402 
3. Pauli, R.M. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis 14, 1 (2019). https://doi.org/10.1186/s13023-018-0972-6, PMID: 30606190
4. Savarirayan R, Ireland P, Irving M, Thompson D, Alves I, Baratela WAR, Betts J, Bober MB, Boero S, Briddell J, Campbell J, Campeau PM, Carl-Innig P, Cheung MS, Cobourne M, Cormier-Daire V, Deladure-Molla M, Del Pino M, Elphick H, Fano V, Fauroux B, Gibbins J, Groves ML, Hagenäs L, Hannon T, Hoover-Fong J, Kaisermann M, Leiva-Gea A, Llerena J, Mackenzie W, Martin K, Mazzoleni F, McDonnell S, Meazzini MC, Milerad J, Mohnike K, Mortier GR, Offiah A, Ozono K, Phillips JA 3rd, Powell S, Prasad Y, Raggio C, Rosselli P, Rossiter J, Selicorni A, Sessa M, Theroux M, Thomas M, Trespedi L, Tunkel D, Wallis C, Wright M, Yasui N, Fredwall SO. International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia. Nat Rev Endocrinol. 2022 Mar;18(3):173-189. doi: 10.1038/s41574-021-00595-x. Epub 2021 Nov 26.PMID: 34837063