Enheden har mange-årig erfaring med diagnostik og behandling af stofskiftesygdomme som følge af enzymdefekter, fx galaktosæmi, tyrosinæmi, MCADD og glutarsyreæmi og dækker aktuelt 100-150 forskellige IEM diagnoser hos både børn og voksne.

Enhed for Medfødte Stofskiftesygdomme har det kliniske ansvar for den udvidede biokemiske screening af nyfødte for medfødte stofskiftesygdomme i Danmark, som sker i et samarbejde med Statens Serum Institut og Molekylær-Medicinsk Forskningsenhed på Skejby Sygehus.

Enheden er et videnscenter rettet mod både fagpersoner og patienter og udfører forskning, undervisning og udvikling.

Enheden er akkrediteret medlem af ERN (European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders).

Pjece om Enhed for Medfødte Stofskiftesygdomme (pdf, åbner i ny fane).