Om Enhed for Medfødte Stofskiftesygdomme

Enhed for Medfødte Stofskiftesygdomme repræsenterer et murstensløst samarbejde mellem Metabolisk Laboratorium, Molekylærgenetisk Laboratorium, Center for Sjældne Sygdomme, Klinik for PKU, Afdeling for Børn og Unge, Afdeling for Intensiv behandling af nyfødte og mindre børn og Klinik for Ernæringsterapi til Børn og Unge, men inddrager også Enhed for Psykologi, Pædagogik og Socialrådgivning, Afdeling for Ergo- og Fysioterapi og flere andre afdelinger på Rigshospitalet.  

Enheden har mange-årig erfaring med diagnostik og behandling af stofskiftesygdomme som følge af enzymdefekter, fx galaktosæmi, tyrosinæmi, MCADD og glutarsyreæmi og dækker aktuelt 100-150 forskellige IEM diagnoser hos både børn og voksne.

Enhed for Medfødte Stofskiftesygdomme har det kliniske ansvar for den udvidede biokemiske screening af nyfødte for medfødte stofskiftesygdomme i Danmark, som sker i et samarbejde med Statens Serum Institut og Molekylær-Medicinsk Forskningsenhed på Skejby Sygehus.

Enheden er et videnscenter rettet mod både fagpersoner og patienter og
udfører forskning, undervisning og udvikling.

Enheden er akkrediteret medlem af ERN (European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders).

Pjece om Enhed for Medfødte Stofskiftesygdomme (pdf, åbner i ny fane).

Redaktør