Se klinikkens nyheder fra årene​

Dansk BørneLunge Center involveret i flere præsentationer af  forskningsresultater - både egne og i internationalt samarbejde - på årets internationale lungekongres ERS i Wien, september 2024

The international registry for primary ciliary dyskinesia reveals regional variation of genotypes and significant genotype-phenotype correlations

J. Raidt (Münster, Germany), S. Riepenhausen (Münster, Germany), I. Amirav (Tel Aviv, Israel), R. Athanazio (São Paulo, Brazil), M. Aviram (Beer Sheva, Israel), J. Balinotti (Buenos Aires, Argentina), O. Bar-On (Petach-Tikva, Israel), S. Bode (Ulm, Germany), M. Boon (Leuven, Belgium), M. Borrelli (Naples, Italy), S. Carr (London, United Kingdom), S. Crowley (Oslo, Norway), E. Dehlink (Vienna, Austria), S. Diepenhorst (Amsterdam, Netherlands), P. Durdik (Martin, Slovakia), B. Dworniczak (Münster, Germany), N. Emiralioğlu (Ankara, Turkey), E. Erdem (Istanbul, Turkey), R. Fonnesu (Pisa, Italy), S. Gracci (Pisa, Italy), K. Gwozdziewicz (Rabka, Poland), E. Haarman (Amsterdam, Netherlands), C. Hansen (Lund, Sweden), C. Hogg (London, United Kingdom), M. Holgersen (Copenhagen, Denmark), E. Kerem (Jerusalem, Israel), R. Körner (Cologne, Germany), K. Kötz (Gothenburg, Sweden), P. Kouis (Nicosia, Cyprus), M. Loebinger (London, United Kingdom), N. Lorent (Leuven, Belgium), J. Lucas (Southampton, United Kingdom), M. Mall (Berlin, Germany), J. Marthin (Copenhagen, Denmark), V. Martinu (Prague, Czech Republic), H. Mazurek (Rabka, Poland), H. Mitchison (London, United Kingdom), U. Özçelik (Ankara, Turkey), M. Pifferi (Pisa, Italy), A. Pogorzelski (Rabka, Poland), F. Ringshausen (Hannover, Germany), J. Roehmel (Berlin, Germany), N. Rumman (East Jerusalem, Palestine), S. Rovira-Amigo (Barcelona, Spain), A. Schlegtendal (Bochum, Germany), A. Shoemark (London, United Kingdom), M. Witt (Poznan, Poland), E. Ziętkiewicz (Poznan, Poland), K. Nielsen (Copenhagen, Denmark), H. Omran (Münster, Germany).

Vi fandt sygdomsfremkaldende varianter i 46 PCD-gener hos 89 % (n=1.236) af individerne, med klare regionale forskelle mellem lande, primært på grund af founder-effekter. Prævalensen af patienter med spejlvendte indre organer i brystkassen og maven i denne kohorte var 42 %. Prævalensen af PCD-genotyper forbundet med spejlvendte indre organer varierede meget mellem landene (28-69 %). PCD-individer havde nedsatte FEV1 z-scores, som var signifikant lavere for CCDC39, CCDC40, CCNO og mindre alvorligt reducerede for DNAH11 og ODAD1.
Dette multinationale datasæt af genetiske varianter og deres fordeling giver indsigt i den genetiske epidemiologi af PCD og de fænotypiske karakteristika som eksemplificeret ved lungefunktionens niveau i forskellige aldersklasser. Den publicerede artikel kan læses her.​

Pulmonary exacerbations (PEx) in patients with primary ciliary dyskinesia – A prospective multicenter study

P. Anagnostopoulou (Nicosia, Cyprus), P. Kouis (Nicosia, Cyprus), D. Ademhan (Ankara, Turkey), S. Altaraihi (Copenhagen, Denmark), S. Basilicata (Naples, Italy), M. Borrelli (Naples, Italy), H. Coemert (Copenhagen, Denmark), R. Cutrera (Rome, Italy), N. Emiralioglou (Ankara, Turkey), E. Erdem (Istanbul, Turkey), Y. Gokdemir (Istanbul, Turkey), S. Grazzi (Pisa, Italy), E. Hatziagorou (Thessaloniki, Greece), S. Helms (Muenster, Germany), B. Karadag (Istanbul, Turkey), D. Maj (Pisa, Italy), M. Mall (Berlin, Germany), J. Marthin (Copenhagen, Denmark), N. Middleton (Limassol, Cyprus), A. Moreno-Galdó (Barcelona, Spain), U. Özçelik (Ankara, Turkey), M. Pifferi (Pisa, Italy), J. Raidt (Muenster, Germany), J. Röhmel (Berlin, Germany), S. Rovira Amigo (Barcelona, Spain), N. Ullmann (Rome, Italy), N. Zieghan (Berlin, Germany), K. Nielsen (Copenhagen, Denmark), H. Omran (Muenster, Germany), P. Yiallouros (Nicosia, Cyprus)

I alt deltog 358 patienter (45,8 % kvinder) fra 11 PCD-centre, medianalder 17,5 år (interval 0-72), med bekræftet diagnose af PCD i undersøgelsen. Inden for 12 måneder havde 80,2 % af patienterne mindst én PEx om året, som defineret ved alle udskrivelser af recept på antibiotikakur (Def-1) eller Def-2, som var en konsensusbaseret sammenstilling af en række kriterier. Selvrapporterede PEx er signifikant højere sammenlignet med Def-1 og Def-2 (Wilcoxon test, p<0,0001). Mellem Def-1 og Def-2 er der en moderat overensstemmelse (Cohen's kappa=0,59).
Konklusion: Dette er den første undersøgelse, der giver prospektive beviser på byrden af PEx hos patienter med PCD samtidig med en sammenligning af forskellige definitioner. Noget kunne tyde på at patienter med PCD har flere PEx end de typisk anvendte definitioner tager højde for.

A BEAT-PCD ERS CRC consensus statement for routine blood testing in primary ciliary dyskinesia

S. Altaraihi (Copenhagen, Denmark), J. Nielsen (Copenhagen, Denmark), P. Anagnostopoulou (Nicosia, Cyprus), M. Boon (Leuven, Belgium), S. Carr (London, United Kingdom), S. Castillo-Corullón (Valencia, Spain), E. Dehlink (Vienna, Austria), D. Destouches (Paris, France), J. Duckers (Cardiff, United Kingdom), E. Haarman (Amsterdam, Netherlands), B. Karadag (Istanbul, Turkey), C. Kavouridou (Gothenburg, Sweden), M. Loebinger (London, United Kingdom), B. Maitre (Créteil, France), H. Mazurek (Rabka-Zdroj, Poland), L. Morgan (Sydney, Australia), H. Omran (Muenster, Germany), U. Özçelik (Ankara, Turkey), D. Peckham (Leeds, United Kingdom), M. Pifferi (Pisa, Italy), P. Pohunek (Prague, Czech Republic), T. Qvist (Copenhagen, Denmark), J. Raidt (Muenster, Germany), P. Reix (Lyon, France), F. Ringshausen (Hannover, Germany), P. Robinson (Melbourne, Australia), E. Robson (Leeds, United Kingdom), J. Röhmel (Berlin, Germany), F. Santamaria (Naples, Italy), A. Schlegtendal (Bochum, Germany), N. Ullmann (Rome, Italy), W. Walker (Southampton, United Kingdom), P. Yiallouros (Nicosia, Cyprus), G. Thouvenin (Paris, France), S. Crowley (Oslo, Norway), K. Nielsen (Copenhagen, Denmark)

En konsensuserklæring fra alle europæiske og australske medlemmer af PCD CTN, der anbefaler hvilke rutinemæssige blodprøver der bør anvendes til PCD-patienter for at standardisere behandlingspraksis og forbedre patientovervågningen.

Long-term lung function and Pseudomonas aeruginosa in genotyped primary ciliary dyskinesia

M. Holgersen (Copenhagen, Denmark), J. Marthin (Copenhagen, Denmark), J. Raidt (Muenster, Germany), T. Qvist (Copenhagen, Denmark), H. Johansen (Copenhagen, Denmark), H. Omran (Muenster, Germany), K.G. Nielsen (Copenhagen, Denmark).

Vi fremhæver en forskelligartet lungefunktion blandt genotyper uafhængigt af tilstedeværelsen af P. aeruginosa. Vi bekræfter og udvider tidligere fund, der viser, at CCDC39 og CCDC40 er varianter forbundet med tidlig debut af alvorlig lungefunktionsnedsættelse, som vedvarer på lang sigt.​

Associations between prenatal findings and pre- and postnatal outcomes in Danish children with congenital pulmonary malformation (CPM)

D. Karzoun (Aarhus, Denmark), Cpm ResearchGroup (Aarhus, Odense, Aalborg, Roskilde, Copenhagen., Denmark), E. Christiansen (Odense, Denmark), F. Buchvald (Copenhagen, Denmark), K. G. Nielsen (Copenhagen, Denmark), S. Rubak (Aarhus, Denmark).

Undersøgelsen giver de første nationale data om patienter med CPM. Incidensen af CPM er 1:4000 nyfødte. Derudover kan undersøgelsen hjælpe med at identificere potentielle prænatale prædiktorer for respiratorisk påvirkning blandt nyfødte med CPM. Resultaterne kan bidrage til etableringen af en national retningslinje og database for danske børn med CPM.​

Health significance of the COVID-19 pandemic for patients with primary ciliary dyskinesia

M. Schmidt (Copenhagen, Denmark), R. Sandvik (Copenhagen, Denmark), S. Altaraihi (Copenhagen, Denmark), H. Cömert (Copenhagen, Denmark), M. Holgersen (Copenhagen, Denmark), F. Buchvald (Copenhagen, Denmark), M. Skov (Copenhagen, Denmark), K. Nielsen (Copenhagen, Denmark)

Seksogfirs ud af 131 (66%) danske børn og voksne med PCD blev inkluderet (44% mænd, gennemsnitsalder 30, interval 2 til 82 år). 21% (18) testede positiv for SARS-COV-19 i perioden, hvilket var i kontrast til 58% i baggrundsbefolkningen (BP) (P < 0,0001). 88% (76) accepterede vaccination. Syv procent var asymptomatiske under infektionen, mens 93% havde forskellige milde COVID-19-symptomer. Kun én (1%) med PCD blev indlagt på hospital, men blev rask på 4 dage uden intensiv behandling. Til sammenligning var i alt 2% blevet indlagt i BP (P = 0,5). Dødeligheden i BP var 0,2%, mens ingen døde i PCD-kohorten (P = 0,68). FEV1 z-scoren ændrede sig ikke over tid (0,08/år, p = 0,3225), ej heller mellem isolationsperioderne (p = 0,1344). Nedlukningen sammen med selvisolation, testning og vaccination reducerede signifikant COVID-19-infektionsraterne blandt PCD-patienter, med minimal sundhedsmæssig påvirkning og ingen dødelighed. Lungefunktionen forblev stabil.​

Impact of the COVID-19 pandemic in Children with Chronic Pulmonary Disease Followed at a Tertiary Center in Denmark

M. Schmidt (Copenhagen, Denmark), R. Sandvik (Copenhagen, Denmark), H. Cömert (Copenhagen, Denmark), S. Altaraihi (Copenhagen, Denmark), M. Holgersen (Copenhagen, Denmark), M. Presfeldt (Copenhagen, Denmark), F. Buchvald (Copenhagen, Denmark), K. Nielsen (Copenhagen, Denmark)

269 børn med kroniske lungesygdomme blev inkluderet i undersøgelsen (50% drenge, gennemsnitsalder 9,7 år, interval 0,7-18,9 år, PCD 6%, CF 27%, astma 17%, chILD 2%, og andre lungelidelser 30%). 50% testede positiv for SARS-COV-2, sammenlignet med 68% af baggrundsbefolkningen (BP) (p <0,0001). 81% (110) besvarede et spørgeskema, som viste, at 11% var asymptomatiske, mens 89% oplevede forskellige symptomer under infektionen. Tre (1,1%) børn blev indlagt, men kom sig hurtigt uden intensiv behandling. Der var ingen dødsfald. Vaccinationsraterne var signifikant højere i studiegruppen end i BP, især blandt 5 til 11-årige (47% vs. 32%, p <0,0001). Gennemsnitlige FEV1 z-scorer forblev stabile.
KONKLUSIONER: Nedlukningsforanstaltninger, herunder testning og vaccination, reducerede markant COVID-19-raterne blandt børn med kroniske lungesygdomme uden større helbredsmæssige konsekvenser eller dødelighed. Nødvendigheden af disse foranstaltninger forbliver uklar.

 PhDstuderende Marika Schmidt ved præsentationen af ovennævnte studie.​

Health implication of the COVID-19 pandemic for children with Cystic Fibrosis (CF) followed at CF Center Copenhagen

M. Schmidt (rikke.mulvad.sandvik.01@regionh.dkt, Denmark), R. Sandvik (Cömert, Denmark), S. Altaraihi (Buchvald, Denmark), H. Cömert (kim.g.nielsen@regionh.dk, Denmark), M. Presfeldt (Copenhagen, Denmark), M. Holgersen (Copenhagen, Denmark), F. Buchvald (Copenhagen, Denmark), M. Skov (Copenhagen, Denmark), K. Nielsen (Copenhagen, Denmark)

Ud af 105 børn med CF blev 88 (83%) inkluderet (44% drenge, gennemsnitsalder 13 år), og 36 (41%) testede positiv for SARS-CoV-2, sammenlignet med 68% i baggrundsbefolkningen (BP) (p<0,0001). Kun tre CF-børn var asymptomatiske, men ingen børn blev indlagt, i modsætning til 0,4% af BP. BP's dødelighed var 0,001%, mens der ikke var nogen dødsfald i CF-kohorten.
920 FEV1- og BMI-målinger fra 58 børn, der var i stand til at udføre spirometri, blev analyseret. FEV1- og BMI-z-scorer før nedlukningen var henholdsvis -0,8 og -0,2. En stabil z-FEV1 og z-BMI blev observeret både før og under nedlukningen. Blandt 5-11-årige var 56% vaccineret, sammenlignet med 37% af BP (p<0,0001). Vaccinationsraten for 12-18-årige var den samme som i BP.
Konklusion: Nedlukningen, herunder vaccination, selvisolation og testning, reducerede signifikant SARS-CoV-2-infektionsraterne blandt børn med CF, som ikke udviste alvorlige tilfælde. Bemærkelsesværdigt forblev lungefunktionen og BMI stabile. Nødvendigheden og den relative effektivitet af hver enkelt foranstaltning forbliver usikker.

PCD Annual Research Meeting 2024 Wien, Østrig

Her præsenterede professor Kim G Nielsen status for ERN-LUNG PCD Clinical Trials Network (PCD CTN).

Netværker vokser i antallet af medlemssites og har således nu 29 sites involveret med repræsentation af mere end 3500 patienter med PCD, halvdelen er børn. Netværket har tiltrukket en række medicinalfirmaer med interesse for at udvikle medicin af relevans for PCD patienter. Et spændende forestående studie skal teste brugen af inhaleret messengerRNA til forbedring af ciliefunktionen hos PCD patienter med den særlige DNAI1 genotype.

Se programmet for mødet der blev afholdt op til ERS kongressen 2024​

​

​Til toppen​

Ph.d.-forsvar af Astrid M. Ring

Fredag den 21. juni 2024 forsvarede læge Astrid M. Ring sin Ph.D.-afhandling med titlen:

 "Long-term Outcome in Patients with Childhood Interstitial Lung Disease."

Det overordnede formål med afhandlingen var at undersøge de langsigtede konsekvenser af interstitiel lungesygdom i barndommen (chILD). Afhandlingen inkluderede tre studier. Studie I blev udarbejdet i et bredt europæisk samarbejde, hvor heterogeniteten i diffus alveolær lungeblødning som led i chILD blev grundigt beskrevet. Studie II og III fokuserede på somatiske og psykiske senfølger hos danske patienter, der blev behandlet for chILD-sygdom gennem de sidste 30 år herunder med specielt fokus på brugen af den væsentlige og effektive behandling med højdosis-methyl-prednisolon intravenøst. Samlet set bidrager studierne i afhandlingen til forståelsen af heterogeniteten i chILD og risikoen for langsigtede komplikationer, selv år efter afsluttet behandling.

Efter et vellykket forsvar fik Astrid M. Ring tildelt Ph.D.-graden.

Principal supervisor:    

Professor Kim Gjerum Nielsen, MD, DMSc

Co-supervisors:   

Frederik Buchvald, MD, PhD, Professor Matthias Griese, MD, Martin Vestergaard MSc Psych, PhD

Bedømmelsesudvalget bestod af formand Prof. Klaus Bønnelykke, MD, Ph.D., Prof. Elisabeth Bendstrup og Ass. Prof. Marielle Pijnenburg, Holland.​

​Til toppen

DANSK PCD CENTER, RH stærkt involveret i det internationale ERN LUNG-møde om Primær CilieDyskinesi (PCD) 10. – 12. april 2024, NICOSIA, CYPERN

Mødet om Primær CilieDyskinesi (PCD) fandt sted i Nicosia, Cypern mellem den 10. og 12. april 2024 og var arrangeret i fællesskab mellem University of Cyprus, University of Münster, Københavns Universitetshospital - Rigshospitalet og ERN LUNG PCD Core Clinical Trial Network og samlede forskere fra hele verden for at dele viden og fremskridt indenfor PCD-diagnostik, forskning og klinisk behandling. Mere end 150 klinikere, forskere, patienter og repræsentanter for lægemiddelindustrien fra 28 lande, hvoraf mere end 40 var tidligt i deres karriere deltog. Fra Dansk PCD Center deltog Tavs Qvist, June K. Marthin, Sarah Altaraihi, Mathias G Holgersen og Kim G Nielsen, alle med 1 til flere foredrag eller og chairman-ships.  Yderligere 60 deltagere var med i mødet online via video.

Et udsnit af deltagere. I forreste række til venstre for posteren: Prof Heymut Omran, Prof Kim G Nielsen og Prof Panayiotis Yiallouros fra organisationskomiteen.
​

Mathias G Holgersen og Sarah Altaraihi fra Dansk PCD Center og PCD CTN RH præsenterer resultater af forskningsstudier. 

Dagens anden session fokuserede på konventionelle kliniske forsøg i PCD og inkluderede præsentationer af CLEAN-PCD, HELP-PCD (begge om hydreringsbehandling) og REPEAT (nyt AZITHROMYCIN studie) kliniske forsøg. Sessionen blev afsluttet med præsentationer af nye udviklinger i non-CF bronkiektasier og relaterede kliniske forsøg, der også involverer og inkluderer PCD-patienter, såsom AIRLEAF, CLAIRLEAF og andre studier med anvendelse af Neutrofil Serin Protease-inhibitorer. Her blev der givet et overblik over klinikerens erfaringer fra de igangværende studier ved Tavs Qvist.

Tavs Qvist fra Dansk PCD Center, chairman på session om konventionelle kliniske PCD-studier.​

Hoveddelen af mødet blev afsluttet med afsluttende bemærkninger fra professor Yiallouros på vegne af arrangementskomiteen og fra Gergely Mészáros på vegne af patientrepræsentanterne fra ledelsen af ERN LUNG.

Om eftermiddagen havde deltagerne mulighed for at deltage i 3 workshops på stedet. Den første workshop handlede om PCD-diagnostik ((nNO, high speed video mikroskopi af cilier i slimhindeprøver, transmissionselektronmikroskopi til vurdering af ultrastrukturen i cilier, immunfluorescens (IF) og genetik)) for forskere tidligt i karrieren. Den anden workshop var om praktiske demonstrationer af Multiple Breath Washout (MBW) med træning til brug i kliniske forsøg og var organiseret af PCD-CTN træningskomiteen. Den tredje handlede om Patientorienteret Forskning (POR) og fokuserede på patientidentificerede forskningsprioriteter.

June K Marthin fra Dansk PCD Center underviser internationale deltagere i måling
af Nasal NO ved brug af håndholdt transportabelt udstyr.​

Mødet var generelt en stor succes. Et højt antal internationale seniorforskere og forskere tidligt i karrieren inden for PCD-området engagerede sig i diskussionerne og leverede state-of-the-art præsentationer og diskussioner. For første gang bidrog pharma-industriens interessenter direkte i det videnskabelige program, der yderligere videreudviklede forbindelserne mellem ERN-LUNG og industrien, mens patienter og deres familier aktivt blev involveret i overvejelserne. Sidst, men ikke mindst, forstærkede det internationale ERN-LUNG møde om Primær Ciliær Dyskinesi ERN-LUNGs rolle som et interaktivt netværk af eksperter i PCD, der fremmer fremragende klinisk pleje og forskning, og der er banet vej for de næste mange, årlige, ERN-LUNG PCD Core-møder.​

Til toppen​​

​

​

Ph.d.-forsvar a​​f Rikke Mulvad Sandvik​​

Fredag d 05.01.24 forsvarede læge Rikke Mulvad Sandvik sin ph.d. omhandlende lungefunktionsmålinger på spædbørn med cystisk fibrose (title: Multiple breath inert gas washout in infants and toddlers with cystic fibrosis – methodology and clinical utility. Ventilation distribution efficiency – a new improved outcome). Rikkes ph.d. indeholdt fire publicerede studier, som har været med til at udvikle og forbedre lungefunktionsmetodens anvendelse i klinikken, samt et studie omhandlende udviklingen i CF lungesygdom hos de allermindste børn, som er diagnosticeret ved screening for cystisk fibrose på hælprøven.

Ph.d. bedømmelsesudvalget valgte at tildele Rikke ph.d.-graden efter et vellykket forsvar. Dette blev fejret med reception og fest efterfølgende

ERS-kongres og Annual Beat PCD Research Meeting​​

Dansk børnelunge center involveret i 16 præsentationer ved årets ERS-kongres og Annual Beat PCD Research Meeting University of Milano, 8-13. september 2023 i Milano, Italien​

Las om de forskellige indlag og aktiviteter herunder:

Lateral decubitus CT: an alternative technique to monitor structural lung disease in preschool children with cystic fibrosis.

Y. Chen (Rotterdam, Netherlands), Rikke Sandvik (Copenhagen, Denmark), L. Borgwardt (Copenhagen, Denmark), P. Ciet (Rotterdam, Netherlands), Kim G Nielsen (Copenhagen, Denmark), H. Tiddens (Rotterdam, Netherlands).

Siden 2012 er smaborn med CF pa Rigshospitalet blevet CT skannet mens de ligger pa siden. Dette gores for at imitere en fuld indandingsskanning og en fuld udandingsskanning, hvilket er den optimale skanningsmetode til at vurdere lungestrukturer og skader ved lungesygdom. Da sma born ikke kan samarbejde til dette, er sidelejemetoden forsogt som et alternativ. I dette kvalitetskontrolstudie finder vi, at metoden giver gode billeder, med de onskede lungevolumener, og at de kan scores med den moderne CT-scorings algoritme, PRAGMA-CF, som kvantitativt beskriver den procentvise andel af lungevolumen, som indeholder luftvejsudvidelser, sekret tilstopning af luftvejene, fortykkede luftvejsvagge, sammenklappede luftveje, samt pa udandingsbillederne – luft, som er tilbage i lungerne trods udanding (trapped air). 

Til toppen

Safety and efficacy of idrevloride in people with primary ciliary dyskinesia: a double-blind, randomized, placebo-controlled crossover trial (CLEAN-PCD).

ERS KONGRESSEN.
Prof Thomas W Ferkol, MD, on behalf of the CLEAN-PCD investigators and study team. Felix C Ringshausen, MD, Adam J Shapiro, MD, Prof Kim G Nielsen, DrMedSci, Prof Henryk Mazurek, MD, Massimo Pifferi, PhD, Karl H Donn, PhD, Menno M van der Eerden, MD Prof Michael R Loebinger, PhD, Prof Maimoona A Zariwala, PhD, Prof Margaret W Leigh, MD, Prof Michael R Knowles, MD, Prof Thomas W Ferkol, MD, on behalf of the CLEAN-PCD investigators and study team (incl Rikke Sandvik).

Dette kliniske forsog – et internationalt multicenterstudie kendt som CLEANPCD, hvori flere patienter med PCD fra PCD Centret deltog, havde til formal at vurdere sikkerheden og effektiviteten af behandlingen med idrevloride (en epitelial natriumpumpe hammer) hos mennesker med primar cilie dyskinesi (PCD). PCD er en sjalden genetisk sygdom, der pavirker cilierne og gradvist forringer lungefunktionen, hvilket forer til gentagne luftvejsinfektioner og bronkiektasier.

I forsoget blev 123 personer med PCD fra 10 forskellige lande ved lodtrakning delt op i to grupper. Den ene gruppe modtog idrevloride i hypertont saltvand, mens den anden gruppe kun fik hypertont saltvand (stark salt) i en behandlingsperiode pa 28 dage. Resultaterne viste, at idrevloride i hypertont saltvand forbedrede lungefunktionen sammenlignet med kun hypertont saltvand. Der blev ikke observeret alvorlige bivirkninger, og behandlingen var sikker.

Konklusionen er, at kortvarig inhalation af idrevloride i hypertont saltvand var sikker og effektiv til at forbedre lungefunktionen hos mennesker med PCD. Yderligere, langerevarende studier er nodvendige for at bekrafte disse resultater.

Studiets resultater blev officielt fremlagt forste gang nogensinde til late breaking session ved ERS Kongressen med over 24.000 internationale deltagere.

Studiet er publiceret i det internationalt hojt estimererede tidsskrift Lancet Respiratory Medicine

2023 Aug 31;S2213-2600(23)00226-6. doi: 10.1016/S2213-2600(23)00226-6. PMID: 37660715 DOI: 10.1016/S2213-2600(23)00226-6

Til toppen

CLEAN-PCD trial results

Felix C Ringshausen, MD, Adam J Shapiro, MD, Prof Kim G Nielsen, DrMedSci, Prof Henryk Mazurek, MD, Massimo Pifferi, PhD, Karl H Donn, PhD, Menno M van der Eerden, MD Prof Michael R Loebinger, PhD, Prof Maimoona A Zariwala, PhD, Prof Margaret W Leigh, MD, Prof Michael R Knowles, MD, Prof Thomas W Ferkol, MD, on behalf of theCLEAN-PCD investigators and study team †​

ANNUAL RESEARCH MEETING 2023 SEPTEMBER 8TH, 2023 UNIVERSITY OF MILANO.

Samme studie som ovenfor, men til et snavert forum af eksperter indenfor PCD fra hele verden.

Til toppen

Retrospective review of treatment approaches for Pseudomonas aeruginosa infections in patients with Primary Ciliary Dyskinesia: Insights from a Danish cohort.

ERS KONGRESSEN.
Mathias G. Holgersen, F. Søndergaard (Copenhagen, Denmark), (Copenhagen, Denmark), June K. Marthin (Copenhagen, Denmark), H. Johansen (Copenhagen, Denmark), Kim G Nielsen (Copenhagen, Denmark)

Vi prasenterede her de forste resultater fra en undersogelse om behandlingsmetoder for infektioner forarsaget af bakterien Pseudomonas aeruginosa hos patienter med Primar Ciliar Dyskinesi (PCD). Resultaterne fra studiet viser, at bakterien er relativ hyppig blandt patienter med PCD og selvom de nuvarende behandlingsstrategier generelt er effektive til at udrydde infektionen, oplever mange patienter en tilbagevenden af infektionen. Dette understreger behovet for forbedrede behandlingsstrategier og opfolgning. Vi fik meget opmarksomhed og mange faglige input fra internationale kollegaer med vinkler som vi vil arbejde videre med at inkludere i den fardige undersogelse.

Mathias fremlagger poster:

Til toppen

CFTR-modulator therapy effect assessed by CT and MBW in infants and toddlers with CF.

ERS KONGRESSEN.
Rikke Sandvik (Copenhagen, Denmark), Y. Chen (Rotterdam, Netherlands), M. Skov (Copenhagen, Denmark), F. Buchvald (Copenhagen, Denmark), L. Borgwardt (Copenhagen, Denmark), T. Pressler (Copenhagen, Denmark), H. Tiddens (Rotterdam, Netherlands), Kim G Nielsen (Copenhagen, Denmark)

I dette studie undersogte vi, hvordan ny CF-behandling pavirkede lungesygdommen hos spad- og smaborn med CF. Vi brugte CT-scanninger og Multiple Breath Washout (MBW) tests til at folge med i deres lungeproblemer. Vi fandt, at storstedelen af bornene havde bronkieudvidelser og nedsat lungefunktion, med forvarring over de forste levear. Heldigvis sa vi, at behandling med CFTR-modulatorer kan hjalpe med at bremse sygdomsforvarringen bade strukturelt og funktionelt. Metoderne komplementerer hinanden og finder i 70% af tilfaldene samme tendens i udviklingen af sygdom.

Rikke fremlagger poster:

Til toppen

Patients previously treated for childhood interstitial lung disease display an increased prevalence of cognitive deficits, depression and anxiety.

ERS KONGRESSEN.
Astrid M. Ring (Copenhagen, Denmark), M. Vestergaard (Roskilde, Denmark), I. Bøge (Copenhagen, Denmark), Frederik F. Buchvald (Copenhagen, Denmark), Kim G Nielsen (Copenhagen, Denmark)

Som led i et opfolgningsstudie blev den kognitive funktion og forekomsten af angst og depression hos patienter der tidligere er blevet behandlet med kortikosteroider for diffus lungesygdom i barndommen (chILD) vurderet. Vi fandt at det generelle intelligens-index (IQ) var indenfor normalomradet, men at born der blev diagnosticeret og opstartede behandling inden de fyldte 3,7 ar havde en nedsat arbejdshukommelse og proceshastighed. Derudover fandt vi en hoj forekomst af livstidsangst (39%) og depression (33%). Der var ingen sammenhang mellem kognitiv funktion eller psykiske problemer og den medicinske behandling med kortikosteroider. I den fremtidige behandling pa born med chILD bor behandlere have mere fokus pa barnets psykiske trivsel med henblik pa tidlig opsporing og mulighed for relevant henvisning ved tegn til angst eller depression.

Til toppen​

Mucociliary Clearance Assays - Pulmonary Radioaerosol Mucociliary Clearance

June K. Marthin

BEAT PCD Annual Research Meeting 2023 September 8th, 2023 University of Milano

June fremlagde for over 100 deltagere i dette ars BEAT PCD mode vores erfaringer med brugen af Mucociliary Clearance Assays i bade nasen og lungerne. Dette bade som diagnostiske undersogelser indenfor PCD, men ogsa som metoder til frembringelse af vardier som endepunkter i fremtidige studier, hvor cilierne hos disse patienter forventes aktiveret til bedre funktion via mRNA terapi efter inhalation eller nasal administration med spray.

Til toppen​

Nasal Mucociliary Clearance of 99mTc-albumin colloid: a quantitative test of nasal ciliary function and potential outcome parameter in primary ciliary dyskinesia.

ERS KONGRESSEN.
June K. Marthin (Copenhagen, Denmark), Kim G Nielsen (Copenhagen, Denmark), J. Mortensen (Copenhagen, Denmark)

Dette studie undersogte (se ogsa ovenfor), hvordan cilier (sma har-lignende strukturer i luftvejene og andre organer) fungerer i nasen hos personer med primar cilie dyskinesi (PCD). PCD er en tilstand, hvor problemer med cilierne forhindrer slimtransport og derved effektiv rensning fra luftvejene, hvilket kan fore til kroniske infektioner og betandelse i luftvejene. Forskerne brugte en speciel teknik med et radioaktivt sporstof (99mTc-albumin colloid), der blev indgivet i nasen for at male, hvor hurtigt cilierne flyttede slimen. Resultaterne viste, at hos raske personer bevagede cilierne slimen med en hastighed pa 0,85 cm/min, mens slimen hos personer med PCD ikke bevagede sig overhovedet. Dette kunne saledes skelne palideligt mellem de to grupper.

Konklusionen er, at denne metode kan bruges til at teste nye medicinformer, der sigter mod at forbedre ciliefunktionen hos personer med PCD og dermed forbedre transport af slim i nasen.

June fremlagger poster:

Til toppen

A BEAT-PCD consensus statement: a core outcome set for pulmonary disease interventions in primary ciliary dyskinesia

R. Kos (Amsterdam, Netherlands), M. Goutaki (Bern, Switzerland), H. Kobbernagel (Copenhagen, Denmark), B. Rubbo (Southampton, United Kingdom), A. Shoemark (Dundee, United Kingdom), S. Aliberti (Milan, Italy), J. Altenburg (Amsterdam, Netherlands), P. Anagnostopoulou (Nicosia, Cyprus), R. Athanazio (São Paulo, Brazil), N. Beydon (Paris, France), S. Dell (Vancouver, Canada), N. Emiralioglu (Ankara, Turkey), T. Ferkol (Chapil Hill, United States), M. Loebinger (London, United Kingdom), N. Lorent (Leuven, Belgium), B. Maître (Créteil, France), J June K. Marthin (Copenhagen, Denmark), L. Morgan (Sydney, Australia), Kim G Nielsen (Copenhagen, Denmark), F. Ringhausen (Hannover, Germany), M. Shteinberg (Haifa, Israel), H. Tiddens (Rotterdam, Netherlands), A. MaitlandVan Der Zee (Amsterdam, Netherlands), J. Chalmers (Dundee, United Kingdom), J. Lucas (Southampton, United Kingdom), E. Haarman (Amsterdam, Netherlands)

Dette studie har udviklet en liste over centrale sakaldte endepunkter eller outcomes, der skal males i kliniske forsog for at vurdere behandlinger for lungesygdom hos personer med primar cilie dyskinesi (PCD). Forskerne samlede eksperter inden for PCD fra forskellige lande og bad dem blive enige om, hvilke endepunkter der skal rapporteres i kliniske forsog. 

Eksperterne naede til enighed om fire vigtige endepunkter i det forste trin, og yderligere fem blev diskuteret i senere runder. Der blev ogsa opnaet enighed om, hvordan disse endepunkter skal rapporteres. De inkluderede endepunkter omfatter spirometri (en lungefunktionstest), livskvalitetsskalaer, mikrobiologi og antal forvarringer af sygdommen over tid.

Denne ekspertkonsensus resulterede i en standardiseret liste over malepunkter, der skal bruges i kliniske forsog for at vurdere behandlinger for lungesygdomme hos mennesker med PCD.

Til toppen

Lung function and airway microbiology in primary ciliary dyskinesia (PCD): Crosssectional analysis from the PROVALF-PCD cohort, a BEAT-PCD Collaboration

B. Rubbo (Southampton, United Kingdom), A. Kant (Southampton, United Kingdom), K. Zhang (Southampton, United Kingdom), A. Allegorico (Rome, Italy), M. Boon (Leuven, Belgium), M. Borelli (Naples, Italy), C. Calogero (Florence, Italy), S. Carr (London, United Kingdom), C. Constant (Lisbon, Portugal), S. Castillo Corullón (Valencia, Spain), N. Emiralioglu (Ankara, Turkey), A. Harris (Southampton, United Kingdom), B. Karadag (Istanbul, Turkey), June K. Marthin (Copenhagen, Denmark), V. Martinu (Prague, Czech Republic), L. Morgan (Sydney, Australia), H. Omran (Munster, Germany), P. Robinson (Melbourne, Australia), S. Rovira-Amigo (Valencia, Spain), A. Schlegtendal (Bochum, Germany), G. Thouvenin (Paris, France), P. Yiallouros (Nicosia, Cyprus), C. Kuehni (Bern, Switzerland), P. Latzin (Bern, Switzerland), N. Beydon (Paris, France), J. Lucas (Southampton, United Kingdom)

Dette studie undersogte, hvordan bakterielle infektioner pavirker lungefunktionen hos personer med primar cilie dyskinesi (PCD). PCD-patienter oplever ofte akutte infektioner eller kronisk kolonisering (infektioner af luftvejene med bakterier. Forskningen onskede at afdakke, om disse bakterier har en indflydelse pa lungefunktionen.

Studiet (baseline data fra nedenstaende studie) inkluderede data fra 333 PCD-patienter fra 12 lande og fandt, at Pseudomonas aeruginosa-bakterien var forbundet med darligere lungefunktion, mens Haemophilus influenzae og methicillin-sensitive Staphylococcus aureus (MSSA) ikke havde samme negative effekt. Resultaterne var konsistente, uanset om patienterne havde aktuelle lungesymptomer eller ej.

Dette tyder pa, at Pseudomonas aeruginosa-bakterien kan have en skadelig virkning pa lungefunktionen hos PCD-patienter eller i hvert fald er associeret til varre lungefunktion, og at det derfor kan vare vigtigt at overveje behandlingen af disse patienter uanset om der er symptomer.​

Til toppen​

​Effekten af behandling med Elexacaftor, Tezacaftor, Ivacaftor på iltoptagelse og livskvalitet hos personer med Cystisk Fibrose

Lue Katrine Drasbæk Philipsen (1) Christian Have Dall (2) Marianne Skov (3) Tania Pressler Copenhagen CF center, Childrens Department and Department of Infectious Diseases, University Hospital Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark (2) University Hospital Bispebjerg, Copenhagen

Formalet med dette studie var at undersoge, hvordan et ars behandling med triple terapi (ETI, Kaftrio) pavirkede iltoptagelsen og livskvaliteten hos personer med cystisk fibrose (CF) over 12 ar. Forskerne brugte data fra 156 CF-patienter fra CF-Center Kobenhavn, Rigshospitalet. De malte iltoptagelsen ved hjalp af en test kaldet cardio pulmonary exercise test (CPET) og livskvaliteten ved hjalp af et sporgeskema kaldet CFQ-R for behandlingen og igen efter et ar.

Resultaterne viste, at der var en signifikant forbedring i iltoptagelsen og livskvaliteten efter et ars behandling med triple terapi. Der blev ogsa fundet forbedringer i lungefunktion og Bodymass indeks (BMI). Undersogelsen viste, at andringer i lungefunktion og BMI var de vigtigste faktorer, der forklarede forbedringerne. 

Konklusionen var er, at triple terapi havde en positiv effekt pa iltoptagelsen og livskvaliteten hos personer med CF, der havde faet behandling i et ar. 

Lue holder foredrag:

Til toppen

​Variability of lung function in patients with primary ciliary dyskinesia (PCD): Longitudinal analysis from the PROVALF-PCD cohort, a BEAT-PCD Collaboration

B. Rubbo (Southampton, United Kingdom), K. Zhang (Southampton, United Kingdom), A. Kant (Southampton, United Kingdom), M. Borelli (Naples, Italy), C. Constant (Lisbon, Portugal), S. Castillo-Corullón (Valencia, Spain), E. Eralp (Istanbul, Turkey), C. Hogg (London, United Kingdom), C. Koerner-Rettberg (Bochum, Germany), E. Lombardi (Florence, Italy), N. Lorent (Leuven, Belgium), V. Martinu (Prague, Czech Republic), L. Morgan (Sydney, Australia), Kim G Nielsen (Copenhagen, Denmark), H. Omran (Munster, Germany), U. Ozcelik (Ankara, Turkey), P. Robinson (Melbourne, Australia), S. Rovira-Amigo (Valencia, Spain), G. Thouvenin (Paris, France), N. Ullman (Rome, Italy), W. Walker (Southampton, United Kingdom), P. Yiallouros (Nicosia, Cyprus), C. Pearse (Southampton, United Kingdom), B. Frauchiger (Bern, Switzerland), C. Kuehni (Bern, Switzerland), N. Beydon (Paris, France), P. Latzin (Bern, Switzerland), J. Lucas (Southampton, United Kingdom)

Dette studie fokuserede pa, hvordan lungefunktionen andrer sig over tid hos personer med primar cilie dyskinesi (PCD). Mennesker med PCD har normalt nedsat lungefunktion, der forvarres med tiden. Men der mangler information om, hvor meget lungefunktionen varierer hos den enkelte person i lobet af rutinemassig opfolgning i lungeklinikken.

Studiet analyserede data fra 302 PCD-patienter fra 12 lande og fandt, at lungefunktionen hos den samme person kan variere med op til 10% i lobet af korte tidsperioder, selv nar personen foler sig stabil. Desuden er det saledes at nar lungefunktionen er stabil, er 95% af de relative andringer mindre end 26%. Dette antyder en betydelig variation i lungefunktionen hos den samme person, selv nar de foler sig raske, og at overvagning af lungefunktionen skal tage hojde for denne variation. Dette betyder, at der er en betydelig variation i, hvor godt ens lunger fungerer, selv nar man foler sig sund. Det understreger vigtigheden af regelmassig overvagning og tilpasning af behandlingen for PCD-patienter for at handtere denne variation.

Til toppen

CTN Update on the ERN-LUNG PCD Clinical Trials Network

Kim G Nielsen

Annual Research Meeting 2023 September 8th, 2023 University of Milano

Medlemsstatus: Nu 27 sites i 16 lande i Europa. Reprasenterer tilsammen cirka 3.400 personer med primar cilie dyskinesi (PCD), herunder 1.600 born og 1.800 voksne, hvoraf over 1.800 angives at have genetisk bekraftet PCD.

Flere aktiviteter er gennemfort det seneste ar herunder Protocol Reviews og Feasibility vurderinger.

Flere sites i EU er via PCD CTN blevet tilknyttet mulighed for rekruttering af patienter til studier – fx i Aspen og AirLeaf (medicin rettet mod hvide blodlegemers enzymproduktion og bronkiektasier).

Til toppen

Clinical trials updates - Annual Research Meeting 2023 September 8th, 2023

University of Milano

Kim G Nielsen, Chair

I denne del af modet blev folgende 4 prasentationer lanceret:

• ReCode Therapeutics Update- John Matthews

Ledende forsker fra firmaet fremlagde strategien for frembringelse af inhaleret mRNA terapi mod DNAI1 PCD og sidenhen andre genotyper af PCD. Fase 1 studier med raske deltagere er gennemfort med forventet fremlaggelse af data snarest. Der er planlagt natural history studier og patientbehandlinger i 2024.

• Ethris GmbH Update- Thomas Langenickel

Tilsvarende som ovenfor men med fokus pa mRNA behandling til CCDC40 PCD.

• Mucociliary Clearance Assays - Pulmonary Radioaerosol Mucociliary Clearance - June K. Marthin

Vores resultater og fortolkninger af disse metoders anvendelse til diagnostik hhv vurdering af behandlingseffekt ved f.eks. de ovennavnte kommende terapimuligheder. Begge er lovende muligheder.

• CLEAN-PCD trial results- Felix Ringshausen – se ovenfor vedrorende dette studies resultater.
  
  

The effect of nutritional parameters on the prognosis of childhood Interstitial Lung diseases

Emiralioglu; Gursoy; Griese; Seidl; Schwerk; Carlens; Wetzke; Cunningham; Lange; Krenke; Szepfalusi; Stehling; Baden; Hãmmerling; Jerkic; Proesmans; Ullman; Snijders; Frederik Buchvald; Galdo; Nathan; Epaud; Bush; Aslan; Cobanouglu; Kiper.

Vi deltog i dette europæiske samarbejde; hvor data fra 759 børn med over 3000 besøg viste at trivselsproblematik er væsentligt problem hos børn med ChILD og specielt børn med alveolære surfaktant sygdomme. Graden af trivselsproblematik er signifikant relateret til sværhedsgrad; respirationsfrekvens og lungefunktion. Kommende studier vil undersøge hvorvidt tiltag som bedrer trivsel i sig selv har betydning for prognosen ved ChILD.​

Til toppen

Juni 2022​

Nyt træningskoncept viste sig at være superaktuelt under corona-pandemien​​​

Allerede i 2019 var ideen til et nyt træningskoncept på tegnebrættet. 

Da vi ønskede at undersøge lungesyge patienters effekt af 2 måneders træning, måtte vi også overveje hvilken træningsform der kunne sikre motivation for d​eltagerne. Efter mange overvejelser valgte vi at springe ud i at bruge cykelsimulation til at træne deltagerne (se billede til højre). Udstyret leveres og opsættes hos deltageren for at gøre det så nemt som muligt. 

Fordelene ved cykelsimulationstræning er at:

• Det er hurtigt og nemt at hoppe på cyklen når det passer deltagerne
• Deltagerne har mulighed for virtuelt at cykle med andre deltagere
• Vi kan følge med i deltagernes træning og kontrollere at træningspasset blev fulgt
• Deltagerne får samme mængde træning når der tages højde for deres udgangspunkt 

Da Danmark lukkede ned i marts 2020 viste det sig at den største fordel ved denne træningsform var at vores deltagere kunne fortsætte med at træne selvom de skulle være beskyttelsesisolerede – og alligevel, virtuelt, sammen med andre og hinanden.  

Studiet er stadig i gang og vi søger deltagere i alle tre grupper: Patienter med primær cilie dyskinesi (PCD), patienter med cystisk fibrose (CF) og raske kontroller. Deltagere skal være mellem 13-30 år og må ikke lide af hjertesygdomme eller have et kondital over 45 (kvinder) og 50 (mænd). 

Projektet, som varetages af Maria Nøregård Jørgensen (billede til venstre) modtog yderligere støtte i forbindelse med ”Dansk Selskab for Pædiatrisk Allergologi og Pulmonologi´s” årsmøde: 186.756 kr. fra Børnelunge Fonden. Bevillingen er givet til at fortsætte og afslutte projektet, hvilket vi er meget glade for. I 2020 donerede Skibsreder Per Henriksen R. og Hustrus Fond 247.383 kr. til indkøb af udstyr og lønninger. Vi er meget taknemmelige for støtten og håber at dette studie vil kunne belyse effekten af regelmæssig træning i disse patientgrupper samtidig med evaluering af konceptet og det moderne udstyr, som må formodes at kunne anvendes til andre patient- og forskergrupper.  

Er du interesseret i at deltage i projektet kan du kontakte professor Kim G Nielsen: kim.g.nielsen@regionh.dk.

Til toppen

Forskningsdata præsenteret ved den europæiske cystisk fibrose kongres (ECFS) i Rotterdam

Forskningsårsstuderende Hatice Nur Cömert præsenterede forskningsdata i posterformat med titlen "Biokemisk påvisning af Pseudomonas aeruginosa i luftvejssekret og urin fra børn med cystisk fibrose".

Infektion med bakterien Pseudomonas aeruginosa hos patienter med cystisk fibrose kan være vanskelig at behandle. Jo tidligere infektionen opdages, jo bedre kan den sandsynligvis behandles. Pseudomonas aeruginosa producerer et toksin kaldet pyocyanin. Studiet har undersøgt, hvorvidt pyocyanin kan fungere som en biomarkør for infektion med Pseudomonas aeruginosa.

Ved hjælp af forskellige diagnostiske metoder er luftvejssekret og urin fra børn med cystisk fibrose blevet undersøgt for Pseudomonas aeruginosa og pyocyanin. Resultaterne viste, at kun meget få luftvejsprøver indeholdt pyocyanin og alle matchende urinprøver var negative. Studiet fandt ikke nogen klinisk betydning af pyocyanin som biomarkør for infektion med Pseudomonas aeruginosa.

Til toppen​

Forskningsresultater fra nationale lungefunktionsmålinger (MBW) hos danske spæd- og småbørn blev præsenteret ved den europæiske cystisk fibrose kongres (ECFS) i Rotterdam.

Læge og ph.d.-studerende, Rikke Mulvad Sandvik præsenterede resultaterne fra sit forskningsprojekt fra Dansk BørneLunge Center ved den europæiske cystisk fibrose kongres (ECFS) i Rotterdam, Holland den 10. juni 2022 som en 15 minutters mundtlig præsentation. Rikke var desuden inviteret til at være moderator til sessionen "Monitoring lung function and structure – where are we?"  

​Stort set alle de børn som i dag fødes med CF, bliver diagnosticeret ved screening kort tid efter fødslen. I Dansk BørneLunge Center mener vi, at jo tidligere vi evt. kan finde tegn på at lungesygdommen udvikler sig, jo bedre mulighed har vi for at behandle børnene. Det er derfor indført som rutinetilbud til alle spæd- og småbørn med CF, at de får undersøgt lungefunktionen ved hjælp af Multiple breath washout (MBW) hver 3. måned, fra ca. 3. måneders alderen og indtil 3-4 års alderen.  

Data fra alle disse undersøgelser blev præsenteret ved et 15 minutters mundtligt oplæg og en e-poster på årets ECFS-kongres. Danmark er blandt meget få lande i verden, som laver denne meget følsomme lungefunktionsundersøgelse på så små børn. Vi er derfor de første til at præsentere så stor en datamængde for denne aldersgruppe. Studiet er endnu ikke publiceret, men viser at det er en god og følsom test, som både kan finde forværrende

Til toppen

​​​Best Poster Award til forsker fra Dansk BørneLunge Center

Læge og ph.d.-studerende Rikke Mulvad Sandvik præsenterede d. 2. juni sit studie "Longitudinelle SF6MBW målinger hos børn med cystisk fibrose i alderen 0-4 år" til forskningsseminaret for Københavns Universitets Fakultet for "life cycle in medicine" og vandt 15.000kr til forskningsbrug for bedste poster-præsentation.

Projektet er endnu ikke publiceret, men omhandle brugen af MBW hos småbørn med cystisk fibrose. Spændende data om lungefunktionens udvikling i de første leveår, forværrende parametre og behandlingseffekt blev præsenteret. Data fra børnene med cystisk fibrose blev sammenholdt mod lungefunktionsdata på raske børn 0-3 år, og studiet viste forværret lungefunktion hos en del af børnene allerede fra spædbarnsalderen, med forværring over de første leveår for gruppen som helhed.
Vi vil gerne takke alle,​ som støtter vores forskningsprojekter, både dem som støtter økonomisk, men også alle forældre og børn som siger ja til at deltage.​​​

Til toppen

Marts 2021​

Ph.d.-forsvar af Helene Elgaard Kobbernagel

Fredag den 19. marts forsvarerer Helene Elgaard Kobbernagel sin ph.d. med titlen 'Outcomes and evidence-based treatment in primary ciliary dyskinesia'

Forsvaret afholdes online på Teams på dette link. 

Tidspunkt: fredag den 19. marts 2021 kl. 12

Ph.d.-forsvar af Christian Voldby

Torsdag den 25. marts kl. 9 forsvarer Christian Voldby sin ph.d. med titlen; 'Clinical utility and methodological aspects of multiple breath washout in school-age children with cystic fibrosis' 

Forsvaret afholdes online på zoom på dette link. 

Tidspunkt; torsdag den 25. marts 2021 kl. 9

Læs mere i dette kalenderopslag.

Til toppen​​​

November ​2020

 Legatoverrækkelse til forsker fra Dansk BørneLunge Center

Læge og ph.d.-studerende Rikke Mulvad Sandvik præsenterede d. 4. november sit ph.d.-projekt ”Tidlig monitorering af lungefunktion, -struktur og -infektion hos børn med cystisk fibrose” for Det Kongelige Kjøbenhavnske Skydeselskabs brødre og deres gæster, og fik støtte til projektet ved tildeling af Kong Christian IX og Dronning Louises Jubilæumslegat.

Rikke er nu halvvejs gennem ph.d.-projektet og har netop udgivet en artikel om skolebørns lungefunktion og strukturelle lungeskader. Her fandt vi, at resultater fra lungefunktionsundersøgelsen multiple breath washout (MBW) i gennemsnit for gruppen, blev forværret over en periode på 2 år, men at strukturelle skader set på CT skanning af lungerne ikke blev forværret. Data fra studiet typer på, at en stabil lungefunktion på MBW med rimelig stor sandsynlighed kan udelukke forværring på CT, og derfor bruges i vurderingen af, hvornår en CT skanning af lungerne ikke er nødvendig.

Den resterende ph.d. skal primært omhandle brugen af MBW hos småbørn med cystisk fibrose. Spændende data om lungefunktionens udvikling i de første leveår vil blive præsenteret. Endvidere samles lungefunktionsdata på raske børn 0-3 år for at kunne vurdere, hvad der er normalområdet for MBW undersøgelsens resultater.

Vi vil gerne takke alle som støtter vores forskningsprojekter, både dem som støtter økonomisk, men også alle forældre og børn som siger ja til at deltage.

Til toppen

Maj 2020 

Ny forskning dokumenterer effektiv behandling til kronisk lungesygdom

Forskere fra Dansk BørneLunge Center står i spidsen for internationalt forskningsprojekt, der finder bevis for en sikker effekt af antibiotikummet azithromycin til behandling af den kroniske lungesygdom Primær Cilie Dyskinesi.

Seks måneders behandling med et specifikt antibiotikum kan reducere episoder med forværring af symptomer hos mennesker født med den arvelige, kroniske lungesygdom Primær Cilie Dyskinesi (PCD). Det viser ny forskning fra Dansk BørneLunge Center (DBLC) på Rigshospitalets Juliane Marie Center. Det er første gang, at forskere har kunnet vise en positiv effekt af en behandling til PCD. Forskningsresultaterne er blevet til under ledelse af forskere fra DBLC i et internationalt samarbejdsprojekt støttet af EU og er netop publiceret i det højst rangerede anerkendte lungetidsskrift; The Lancet Respiratory Medicine. 

PCD er en sjælden, arvelig sygdom, som forårsager hoste og hyppige infektioner i lunger, ører, næse og bihuler. Disse infektioner kan føre til permanente lungeskader, høretab, kronisk bihulebetændelse med hovedpine og evigt snot. Forebyggelse af lungeskaderne er vigtigt.

Førsteforfatter, læge og ph.d.-studerende Helene Elgaard Kobbernagel forklarer:

- PCD er en alvorlig, kronisk lidelse, som begynder i barndommen, og som har en tendens til at blive forværret over tid. Da det er en sjælden sygdom, har der manglet evidens for, hvordan man kan behandle børn og voksne, så de får færre symptomer og pludselige infektionsudbrud samt undgår permanente skader på lungerne, siger Helene Elgaard Kobbernagel. 

Hun forklarer, at PCD påvirker de mikroskopiske hår-strukturer, kaldet fimrehår eller cilier, som findes i luftvejene. Hos raske mennesker bevæger milliarder af disse cilier sig rytmisk og koordineret for at transportere det slim- og væskelag, der konstant fanger og derved fjerner bakterier og skidt, op fra luftvejene. Hvis cilierne ikke fungerer optimalt, er lungerne meget sårbare over for infektioner, som mange gange kommer pludseligt eller snigende og hurtigt bliver permanente og destruktive. 

I det randomiserede studie (kategoriseret som ’gold standard’ for fremskaffelse af evidensbaseret behandling) blev personer i seks måneders behandling med antibiotikummet azithromycin sammenlignet med en gruppe i placebo-behandling. 

I studiet blev 90 patienter fra seks forskellige hospitaler i Europa inkluderet. De 41 blev randomiseret til kontrolgruppen. De patienter, som fik placebo, havde gennemsnitligt 1,62 episoder med forværring af symptomer, som var alvorlige nok til at kræve behandling over seks måneder. I gruppen, der fik azithromycin, var det tilsvarende tal 0,75 episoder over seks måneder, hvilket svarer til en reduktion af episoder med forværring af symptomerne på ca. 50 pct. Samtidig havde patienter i azithromycin-gruppen langt færre påviselige skadelige bakterier end patienterne i placebo-gruppen i de spytprøver, der skulle leveres til forskerne ved hvert besøg.

- Vi ved nu, at azithromycin er både effektivt og sikkert at bruge i et halvt år og er en god behandling til patienter med PCD. Antibiotikummet er samtidig simpelt at håndtere med 1 tablet 3 gange ugentligt, og der er kun meget milde bivirkninger, hvilket er en vigtig forudsætning, når vi vil behandle børn og voksne over så lang tid, siger Helene Elgaard Kobbernagel.

Til toppen

Et gennembrud i behandling til patienter med PCD

Hun understreger, at det kan være nødvendigt med yderligere forskning, hvis man skal undersøge, om det er sikkert at fortsætte behandlingen ud over de seks måneder, som er dokumenteret i dette studie.

- Forskningsresultaterne er et kæmpe gennembrud inden for behandling til patienter med PCD, som aldrig tidligere har haft nogen evidensbaseret behandling. Det hele er blevet muligt takket være PCD patienternes store opbakning, EU fondsmidler og et internationalt samarbejde i et stærkt og voksende netværk, siger forskningsleder i DBLC og leder af Clinical Trial Network for PCD, professor Kim G Nielsen. 

Han og centret er nu involveret i forskning som fokuserer på yderligere sygdomsspecifik behandling som har til formål at korrigere fejlene i ciliernes opbygning og funktion.

• Læs originalartiklen via dette link.
• Forsøgsprotokollen kan ses via  dette link
  

Dansk Selskab for Pædiatrisk Allergologi og Pulmonologi har netop afholdt årsmøde i januar 2020. Her præsenterede læge og ph.d.-studerende Mathias Holgersen fra Dansk BørneLungeCenter, en opgørelse over variationen i koncentrationen af næsens NO indhold hos patienter med Primær Cilie Dyskinesi (PCD) i forhold til den genetiske baggrund for sygdommen. Forskningen blev præsenteret i posterformat og vandt titlen som årsmødets bedste poster.

Måling af nasal NO er et redskab vi ofte bruger i den indledende udredning af PCD, da meget høje værdier anses for at være ukarakteristisk for PCD. Resultaterne fra opgørelsen har dog vist, at en større andel af personer med PCD (ca. 10%) har høje værdier magen til dem man vil forvente at se hos raske. PCD kan skyldes fejl i en række af forskellige gener, men undersøgelsen tyder ikke på at typen af genfejl kan være forklaringen. Derved blev et vigtigt budskab udbredt til de danske børnelunge- og allergilæger – nasal NO kan være karakteristisk ved PCD, men er ikke entydigt. Man bør derfor altid udføres uddybende undersøgelser når diagnosen PCD mistænkes. 

Forskning i ”PCD-genernes” betydning for forskellige sygdomsfænomener og sygdomssværhedsgrad er områder der i særlig grad optager forskere i DBLC.

Til toppen