Hullet i mellemgulvet dannes under fosterets udvikling i livmoderen og derfor kan tarmen, mavesækken eller endda leveren bevæge sig ind i brysthulen. Tilstedeværelsen af disse organer i brystet begrænser pladsen til lungerne og kan resultere i underudviklede lunger. Lungerne har derfor først mulighed for at udvikle sig normalt efter fødslen.  

Påvisning af CDH kan komme under en rutinemæssig ultralyd, som kan afsløre overskydende fostervand og/eller abdominalt indhold i fosterets brysthule. For at bekræfte en prænatal diagnose af CDH kan læger udføre en meget detaljeret ultralyd, udføre test af fosterets kromosomer og tage målinger af dets lungestørrelse. 

Under ultralydsundersøgelsen fokuserer lægerne på specifikke fund, der kan pege på tilstedeværelsen af et syndrom. Den genetiske test udføres ved fostervandsprøve.

Lungestørrelsen måles derefter og sammenlignes med den forventede størrelse på dette stadium af en graviditet. Det er vigtigt at afgøre, om leveren også har bevæget sig ind i brystet. Baseret på disse målinger kan specialister gradere sværhedsgraden af CDH som mild, moderat eller svær. Specialiserede billeddannelsesteknikker, herunder magnetisk resonansbilleddannelse (MRI), bruges til at hjælpe med at opnå den mest nøjagtige vurdering.

Medfødt diafragmabrok kan også diagnosticeres efter fødslen - ofte hvis en nyfødt har problemer med at trække vejret.

En del af en omfattende behandlingsplan vil involvere tæt foster- og moderovervågning for at undgå alvorlig fosterforringelse og for at bestemme omstændighederne og tidspunktet for optimal fødsel.

Efter fødslen skal barnet gennemgå en operation for at lukke defekten i mellemgulvet. Operationen udføres når barnets kredsløb er stabiliseret.

Operationen behandler dog ikke den lungeskade, der allerede er opstået. Barnets lungefunktion vil blive kontrolleret regelmæssigt gennem opvæksten og lungesymptomer vil blive behandlet medicinsk.