Blæreekstrofi forekommer ca. 1 gang pr. 30.000 fødsler. Misdannelsen forekommer 5 gange hyppigere hos drenge end hos piger. Børnene har forholdsvis sjældent misdannelser i andre organsystemer. Med den moderne behandling vil man forvente en normal livslængde.

​Ved blæreekstrofi er navlen placeret meget lavere end normalt. Blæren er ikke et lukket reservoir, men ligger som en flad plade placeret mellem navlen og urinrøret. Urinrøret er ikke vokset sammen i midtlinien og ligger også som en åben flad plade nedenfor blærepladen. Dette giver hos drenge en bred og kort ”spadepenis”, der er krum og ligger op mod blæren. Hos piger findes todelt clitoris. Bugvæggen når ikke sammen i midtlinien nedenfor navlen men når kun til blærepladen. Skambenet er ikke vokset sammen i midtlinien, og bækkenet er derfor bredere end normalt.

Behandling af blæreekstrofi er en højt specialiceret opgave, der varetages af børnekirurger og børneurologer samt ofte også børneorthopædkirurger. Senere i livet er det fortsat en specialist opgave der bør varetages af børneurologer og voksenurologer i fællesskab. Behandlingerne foregår primært på Skejby Sygehus og Rigshospitalet.

Behand​​lingsforløb

Behandlingen er primært kirurgisk og består principielt af tre hovedstadier:

Stadi​​​um I

• Lukning af blæren, bugvæggen og bækkenet ved skambenet.

Lukning af bækkenknoglerne skal ske hurtigt efter fødslen, mens knoglerne endnu er eftergivelige. Blærepladen lukkes, så der opstår et lille blæreblærereservoir. I enkelte tilfælde er blærepladen så lille at dette ikke kan lade sig gøre.

Stadium ​​​II

• Rekonstruktion af genitalia hos drenge til et mere funktionelt og kosmetisk acceptabelt resultat.

Ved operationen adskilles penissvulmelegemerne og urinrørspladen. Urinrørspladen omdannes til et rør og føres fra oversiden af penis til den normale placering på undersiden. Svulmelegemerne udrettes og samles.

Stadium III

• Konstruktion af en blærelukkemekanisme.

Konstruktionen af en lukkemekanisme til erstatning af den manglende lukkemuskelfunktion, således patienten kan holde på urinen i større portioner, og tømme blæren med passende intervaller. En del af den eksisterende blære bruges til at konstruere lukkemusklen, hvilket medfører, at blærens kapacitet mindskes. Ved operationen flyttes indmundingen af urinlederne højere op i blæren for at give plads til lukkemusklen, og for at forhindrer det abnorme urintilbageløb der altid er fra blære til nyrer hos disse patienter. I en del tilfælde må blærekapaciteten øges ved anvendelse af et frilagt stykke tarmvæg.

Ved stadium I og II operationer kan der være behov for rekonstruktion af bækkenknoglerne ved børneorthopæd. Operationsmetoder og tidspunkterne herfor ændres løbende efterhånden som behandlingerne forbedres og afhænger af defektens sværhedsgrad.

​​Nyrefunktionen skal kontrolleres hyppigt. Dette kræver ofte indlæggelser omend af kortere varighed. Kontrol af urinen for infektion vil være individuel, men i perioder ofte 1 gang om måneden. Blæretømningsforholdene skal ligeledes i perioder kontrolleres hyppigt og behandles ved behov. Et standardiseret kontrolforløb er for denne type patientgruppe særdeles vanskelig at sætte op, idet hver enkelt patient ofte har specielle forhold der gør at kontrollerne skal varieres. Centret til behandling af blæreekstrofi skal vurdere resultaterne af kontrollerne. Generalt kan det siges at rutinekontroller, der kan foretages lokalt bør foretages her. Det drejer sig om kontrol under indlæggelser (reneografi, rtg. kontrol af bækken, kontrol af resturin osv) eller hos egen læge, hyppigst kontrol dyrkning af urinen.