Teknologi

​I Enhed for Genomisk Medicin arbejder vi med en række forskellige teknologier.

​Undersøgelser af sygdomsfremkaldende proteiner i levende celler giver informationer om deres lokalisering og funktion. Nogen gange får man en venlig hilsen.

Konfokal højopløsnings mikroskopi

Enhed for Genomisk Medicin anvender konfokal højopløsnings mikroskopi til at undersøge proteiners funktion i den levende celle. Ved at følge sygdomsfremkaldende proteiners dannelse, lokalisering og binding til proteinpartnerebliver det muligt at rådgive patienter på et mere solidt grundlag. Apparaturet er desuden centralt i forskningssammenhænge til at forstå helt fundamentale cellulære processer.

Next generation sequencing (NGS)

NGS er en af det seneste årtis mest banbrydende teknologisk landvindinger. NGS eller dyb sekventering, som det også kaldes, gør det muligt at sekventere enotme mængder DNA. NGS er allerede en central del af den biomedicinske forskning, og metoden har åbnet nye veje til at finde arvedelige DNA variationer eller erhvervede mutationer i kræftsygdomme.

> Læs meget mere om NGS på Righospitalet

Microarray

Rigshospitalets Microarray Center tilbyder undersøgelser af genomet og transkriptomet, og teknologien finder anvendlese i forskningsprojekter fra stort set hele det biomedicinske område og medicinske specialer. Flere af metoderne er i årenes løb blevet implementeret i patientbehandlingen og har styrket blandt andet kræftdiagnostikken

> Læs meget mere om Microarray på Rigshospitalet

MLPA

MLPA (multi length probe amplification) analyser bliver udført på udstyret 3730DNA Analyzer fra Applied Biosystems. Denne analyse bliver udført på alle genanalyser, hvor der ikke kan kaldes CNV (copy number variations) ud fra NGS data.

Molekylær genetik

Enhed for Genomisk Medicin tilbyder også tradiitionel molekylær genetik. Laboratoriet råder over alt nødvendigt udstyr og apparatur til at undersøge patientmateriale for udtryk af gener og proteiner samt til konstruktion af DNA vektorer i forbindelse med funktionelle undersøgelser af DNA-variationer.

Oprensning af DNA/RNA​

Sanger sekventering

Genomisk Medicin benytter Sanger sekventering til at analysere kendte mutationer, samt verificering af fund ved NGS. Til dette har vi udstyret 3730DNA Analyzer fra Applied Biosystems

Taqman

Denne type analyse bliver udført på nogle gener, hvor man på forhånd har defineret, hvad der skal undersøges for.

 

Redaktør