På Mol​ekylærgenetisk Afsnit udfører vi genetiske tests (DNA og RNA-analyser) for en lang række arvelige sygdomme, som prænatal diagnostik, postnatal diagnostik og anlægsbærerdiagnostik. Laboratoriet deltager aktivt i EMQN (European Molecular Genetic Quality Network).​

Cytogenetisk Afsnit udfører analyser, hvor der undersøges for somatiske eller medfødte kromosomafvigelser.

Vi deltager årligt i kvalitetssikringsprogrammet Genomics Quality Assessment (GenQA).

I Enhed for Genomfortolkning analyserer og fortolker vi helgenom sekventering indenfor 16 patientgrupper defineret af det Nationale Genom Center:

• Arvelige hjertesygdomme
• Arvelig hæmatologisk sygdom, inkl. børn og unge med uafklaret cytopeni (patienter med blodsygdomme)
• Arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme
• Audiogenetik
• Endokrinologiske patienter (fx patienter med visse stofskiftesygdomme)
• Føtal medicin (diagnostik af fostre)
• Hæmatologisk kræft (fx visse typer af leukæmi)
• Kræft hos børn og unge (op til 18 år)
• Kræft hos unge voksne (18-30 år) samt arvelig kræft hos voksne
• Neurogenetiske patienter (fx visse former for (arvelige) muskelsygdomme)
• Nyresvigt
• Oftalmologi
• Psykiatri børn og unge
• Sjældne sygdomme hos børn og voksne
• Svære arvelige hudsygdomme
• Udbredt og uhelbredelig kræft​