Laboratorium for Medfødte Stofskiftesygdomme hører under Afdeling for Klinisk Biokemi. Laboratoriet arbejder tæt sammen med Center for Medfødte Stofskiftesygdomme (RH) og Afdeling for Genetik (RH) for at sikre hurtig og præcis udredning.
Medfødte stofskiftesygdomme har samlet en incidens på omtrent 1:1000 nyfødte og skyldes genetiske defekter, der ofte fører til mangel på et enzym eller en transporter.
Laboratoriet har landsfunktion for hovedparten af den biokemisk udredning/monitorering af medfødte stofskiftesygdomme, og fungerer som opfølgningslaboratorium for 20 ud af de 25 sygdomme i den nationale nyfødtscreening.