Alle moderkage- og fostervandsprøver bliver undersøgt med en udvidet kromosomanalyse. Er der kendt genetisk sygdom i familien, kan der eventuelt også undersøges for dette, hvis det er blevet aftalt i forbindelse med en genetisk rådgivning, og hvis det på forhånd er aftalt med vores afdeling.
Alternativt kan fosteret undersøges genetisk ved at tage en NIPT blodprøve fra den gravide. Ud fra blodprøven kan man analysere fosterets arvemateriale og beregne sandsynlighed for de hyppigste kromosomsygdomme: Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) og Pataus syndrom (trisomi 13).