Genetisk Rådgivning

Genetisk rådgivning er et tilbud til enkeltpersoner eller familier om information og rådgivning i forhold til risikoen for at udvikle en arvelig sygdom

Om Genetisk Rådgivning

Den genetiske rådgivning kan omhandle både:

Information, rådgivning og diagnostik for at afklare om den enkelte har en arvelig sygdom eller har særlig arvelig risiko for at udvikle sygdom
Information og rådgivning om risikoen for, at ens børn vil få en arvelig sygdom

Ved den genetiske rådgivning bliver et eller flere familiemedlemmer undersøgt og evt. diagnosticeret i forhold til arvelige sygdomme. Der kan være tale om både genetiske undersøgelser og andre typer undersøgelser f.eks ved blodprøver eller skanninger. Som en del af rådgivningen og udredningen vil der til tider findes anledning til undersøgelse af andre familiemedlemmer, også raske, for at afgøre familiens risiko. Ved graviditet kan der være grund til at lave prænatal diagnostik, hvor dna fra fostret undersøges for at afklare diagnose eller risiko for genetisk sygdom.

Genetiske sygdomme, klinikken rådgiver om

Den genetiske rådgivning omfatter bl.a.:

Arvelige kræftsygdomme
Sjældne kromosomafvigelser
Udredning af udviklingshæmning
Fosterdiagnostik
Øjen- og audiogenetik
Neuromuskulære og mitokondriesygdomme
Medfødte stofskiftesygdomme
Imprintningssygdomme
Exomsekventering og genpaneler.
Præimplantations Genetisk Testning PGT (ægsortering)

For fagfolk

Henvisning af patienter til genetisk rådgivning

Henvisning til Afdeling for Genetik

Søg på RH KGK (RH KGK 4062 KLINISK GENETIK, AMB.) for at sende en elektronisk henvisning til os.

Afdeling for Genetik på Rigshospitalet modtager henvisninger fra hospitalsafdelinger, praktiserende læger og andre sundhedspersoner efter vanlige retningslinjer.

Genetisk rådgivning af personer bosiddende udenfor Region Hovedstaden tilbydes i udgangspunkt kun, hvis der er tale om højt specialiseret funktion, som varetages af Rigshospitalet. Patienter, der søger Afdeling for Genetik som fritvalgspatienter, skal være opmærksomme på, at de ikke vil få transport refunderet, og at ønsket som ofte afvises, da vi har ventetid for regionens egne patienter.

Nøjagtige oplysninger om syge familiemedlem(mer) (navn, CPR-nr. hvis det er afdøde, fødselsdag på nulevende, diagnose, involverede læger og hospitalsafdelinger) letter forberedelsen af den genetiske rådgivning. Hvis familien tidligere er udredt i genetisk regi, er det en stor hjælp, hvis dette oplyses, gerne sammen med familiens ”familienummer”.

Gravide

For gravide er det nødvendigt at oplyse dato for sidste menstruation, samt telefonnummer. Bed gerne den gravide registrere sig på MinSundhedsplatform.dk

Henvisning af patienter til genetisk rådgivning vedrørende arvelig kræft

Generelle henvisningskriterier:

Patienter, hvor der i familien er påvist en sygdomsdisponerende genvariant, der medfører øget risiko for kræft. Skriv gerne genets navn i henvisningen.
Patienter, hos hvem der tidligere er påvist en genvariant med ukendt klinisk betydning (VUS), som ønskes revurderet.
Patienter fra familier, der tidligere har modtaget genetisk rådgivning, men hvor der er opstået nye relevante kræfttilfælde - dette kan eventuelt drøftes med den vagthavende læge på Afdeling for Genetik.
Patienter, der nærmer sig alderen for opstart af regelmæssige kontroller som anbefalet ved tidligere genetisk rådgivning.
Patienter, der tidligere har modtaget genetisk rådgivning, men har behov for en opfølgende samtale.

Henvisningskriterierne for de hyppigste cancersygdomme:

Mamma- eller ovariecancer

Cancerpatienter, som opfylder følgende kriterier, eller raske 1. gradsslægtninge (eller 2. gradsslægtninge via en mand) til:

En kvinde med påvist cancer mammae før 50-års alderen.
En kvinde med mammacancer, hvor den invasive tumorkomponent er ER negativ og HER2 normal og/eller har "basal-like" genekspression.
En kvinde med bilateral mammacancer.
En kvinde med ovariecancer.
To eller flere indbyrdes 1. gradsslægtninge (forældre, søskende og børn) med mammacancer.
En mand med mammacancer.

Coloncancer

Cancerpatienter som opfylder et eller flere af følgende kriterier, eller raske 1.gradsslægtninge til:

En person med colorektal cancer < 50 år.
En person med både colorektal- og endometriecancer eller en person med to colorektale cancere.
To indbyrdes 1. gradsslægtninge (forældre, søskende eller børn) med colorektal cancer.
To indbyrdes 1. gradsslægtninge (forældre, søskende eller børn) med colorektal cancer og/eller endometriecancer, tyndtarmscancer, urotelcellederiveret tumor, og hvor mindst én er diagnosticeret < 50 år.
Tre indbyrdes 1. gradsslægtninge med HNPCC-relateret cancer (colon, rectum, tyndtarm, uterus, nyrepelvis, ureter) over mindst to generationer, hvoraf mindst én er diagnosticeret < 50 år.
Familiær adenomatøs colonpolypose og andre arvelige sygdomme med øget risiko for coloncancer.
Personer, der er behandlet for colorektalcancer eller anden cancer, hvor der ved immunhistokemisk analyse er påvist manglende ekspression af MSH2, MSH6 eller PMS2-proteinet i tumorvæv eller manglende ekspression af MLH1-proteinet med samtidig MSI-H og uden MLH1 promoter-methylering.

Nyrecancer

Patienter med nyrecancer, som opfylder min. ét af følgende kriterier

< 46 år på diagnosetidspunktet.
Bilateral/multifokal tumor.
Minimum én første- eller andengradsslægtning (forældre, søskende eller børn, samt bedsteforældre, forældres søskende og børnebørn) med nyrecancer.
Ekstrarenale manifestationer samt histologi som giver mistanke om underliggende genetisk disposition.
Familieanamnese med >= 2 slægtninge med nyrecancer, som indbyrdes er førstegradsslægtninge, patienten skal være førstegradslægtning til en af de to afficerede.

Malignt melanom

Familie med 3 tilfælde af melanom eller pancreascancer blandt 1. eller 2. gradsslægtninge (index-patienten tæller med).
To tilfælde af melanom blandt 1. gradsslægtninge, hvor den ene enten er < 40 år eller en af personerne har multiple primære melanomer, eller hvis der er påfaldende kliniske forhold (fx mørk hudtype og lav soleksposition).
Personer med 3 eller flere primære melanomer.
Patienter med kutant melanom og enten hos patienten selv eller i nær familie forekomst af mesotheliom, renalcellecarcinom eller uvealt melanom.
Patienter med multiple BAP1 inaktiverede nævi (Wiesner nævi).

Prostatacancer

Patient med klinisk signifikant prostatacancer < 50 år.

Familieanamnese med:

Én førstegradsslægtning* diagnosticeret med klinisk signifikant prostatacancer < 50 år.
To indbyrdes førstegradsslægtninge (eller andengradsslægtninge**), der begge er diagnosticerede med klinisk signifikant prostatacancer < 60 år.
Tre indbyrdes førstegradsslægtninge med prostatacancer, heraf min. én diagnosticeret med klinisk signifikant prostatacancer < 60 år.

* Førstegradsslægtninge omfatter fædre, brødre og sønner.
** Andengradsslægtninge omfatter farfædre og farbrødre, morfædre og morbrødre.

Pancreascancer

En patient/1. gradslægtning til:

To indbyrdes 1. gradsslægtninge med adenokarcinomer i pancreas.
Ét eller flere tilfælde af pancreascancer (adenokarcinomer) diagnosticeret under 50 år).

Ventrikelcancer:

Ventrikelcancer under 50 år uanset histologisk subtype.
Poorly cohesive/signetringscellekarcinom uanset alder.
To tilfælde af ventrikelcancer blandt indbyrdes 1. gradsslægtninge (forældre, søskende eller børn) uanset alder.
Manglende eller nedsat ekspression af MMR-proteiner ved IHC som ikke er forklaret af MLH1 promotor methylering.
Ventrikelcancer hos en patient, der også har eller har haft hamartomatøse polypper i tynd- eller tyktarm.
En patient, der er diagnosticeret med signetringscellekarcinom in situ og/eller pagetoid spredning af signetceller.

Bemærk, at lungecancer og cervixcancer (planocellulært karcinom) generelt ikke betragtes som arveligt betingende.

I tvivlstilfælde kan Afdeling for Genetik på Rigshospitalet kontaktes.

Sidst opdateret: 1. juni 2026

Redaktør

Webgruppen på Rigshospitalet