Genetisk udredning og risikovurdering
Når Afdeling for Genetik har modtaget en henvisning, sender vi et kort orienterende brev til patienten, som indkaldes til genetisk udredning.
Den genetiske udredning er en samtale (ved fremmøde og i nogle tilfælde telefonisk) med en genetisk vejleder. Den genetiske vejleder udarbejder sammen med den henviste person et stamtræ.
Hvis der er andre i familien, der har relevante kræfttilfælde, skal bekræftes, hvilket kræver tilladelse fra de berørte familiemedlemmer. Denne proces kan tage lang tid og afhænger af mange forhold, f.eks. størrelsen af familien, og hvor nøjagtige oplysninger familien kan skaffe.Genetisk rådgivning og testning
Når stamtræet er udarbejdet, indkaldes den henviste person og interesserede familiemedlemmer til en samtale (genetisk rådgivning) med en af afdelingens læger. Ved denne samtale informeres familien om resultatet af risikovurderingen mht., om der forekommer arvelig kræft i familien. I de situationer, hvor det er relevant, informeres familie om muligheden for genetisk testning.
Ikke alle familier tilbydes genetisk testning, idet muligheden herfor baseres på en kombination af den lægefaglige vurdering, de praktiske forhold (f.eks. forudsætter genetisk testning oftest en blodprøve fra et familiemedlem med kræft), men også familiens interesse for genetisk testning. Genetisk testning er ingen forudsætning for at kunne foretage genetisk risikovurdering, men påvisning af en genforandring kan give en mere nøjagtig og individuel risikovurdering samt tilbud om flere muligheder for regelmæssig klinisk kontrol.Genetisk testning af raske familiemedlemmer
Hvis genforandringen identificeres i familien, tilbydes raske familiemedlemmer genetisk testning for denne genforandring, hvilket undersøges i en blodprøve. Flertallet af disse personer vil have 50 %'s risiko for at have arvet genforandringen.
Hvis personen ikke har arvet den i familien påviste genforandring, har man samme kræftrisiko som befolkningen, og vedkommende kan endvidere ikke videregive genforandringen til sine børn.
Hvis personen har arvet genforandringen, har vedkommende øget kræftrisiko. I denne situation vil personens børn have 50%'s risiko for at have arvet genforandringen, og de vil så kunne tilbydes genetisk testning (oftest først fra 18 års alderen).
Genetisk testning kan således ”frikende” ca. halvdelen af de familiemedlemmer, som ud fra stamtræet kunne have øget kræftrisiko.
Henvisning til regelmæssige kliniske undersøgelser
Hvis der påvises øget kræftrisiko, henvises man til den relevante kliniske afdeling til regelmæssige undersøgelser.
Hele forløbet af en genetisk udredning kan tage flere måneder – endda flere år – hvis andre familiemedlemmer henvender sig mhp. genetisk rådgivning.
Ved den regelmæssige kliniske kontrol er formålet at påvise kræft – eller forstadier hertil – på så tidligt et stadium, at overlevelsen forbedres. Der arbejdes ihærdigt på at finde mere effektive metoder især ved æggestokkræft, hvor der også tilbydes forebyggende operation med fjernelse af æggestokke og æggeledere, når man har fået de børn, man ønsker.
Håbet er, at der i fremtiden udvikles forebyggende muligheder, således at kræftsygdomme helt undgås.