vedrørende omfattende genetisk analyse ved mistanke om arvelig kræft
Patientinformation
Du er blevet henvist til genetisk rådgivning på baggrund af mistanke om arvelig kræft hos dig og/eller i din familie. I den forbindelse er du blevet tilbudt en omfattende genetisk analyse, hvor formålet er at undersøge dit arvemateriale baseret på DNA isoleret fra en blodprøve. Her beskrives kort, hvordan DNA bliver undersøgt, og hvilken betydning det kan få for dig og din familie, hvis der påvises en sygdomsdisponerende genvariant. Hvis du har yderligere spørgsmål, er du velkommen til at kontakte den genetiske vejleder eller læge, der er ansvarlig for dit forløb på Afdeling for Genetik.
Selve undersøgelsen
Ved den genetiske undersøgelse vil vi undersøge og analysere dit arvemateriale ud fra en blodprøve. Mennesket har cirka 20.000 gener, og ved analysen vil der blive analyseret ca. 400 gener. Sygdomsdisponerende varianter i disse gener er forbundet med øget risiko for at udvikle kræft. Ved analysen kan der potentielt blive påvist varianter, der er forbundet med øget risiko for andre kræftformer end den/dem, der forekommer i din familie. Der undersøges som udgangs-punkt ikke andre gener end de ca. 400 kræft-relaterede gener. Derfor er risikoen for tilfældigt at finde sygdomsdisponerende genvarianter, der giver risiko for andre sygdomme end kræft, meget lille.
For mange af de 400 gener vil der ved påvisning af en sygdomsdisponerende variant kunne tilbydes relevant kontrolprogram. Det konkrete tilbud vil afhænge af i hvilket gen, der påvises en sygdomsdisponerende variant. Kontrolprogrammet vil også afhænge af din alder og dit køn.
Det er vigtigt at vide, at en omfattende genetisk analyse som udgangspunkt ikke undersøger alle gener, men kun de gener, som er relevante ud fra din og din families forekomst af kræftsygdomme. Hvis det er relevant at undersøge flere gener, vil du blive informeret om dette ved den genetiske rådgivning.
NGC samtykke til undersøgelsen
Når det aftales at udføre omfattende genetisk analyse, skal der underskrives NGC (Nationalt Genom Center) samtykke, og data vil blive opbevaret i NGCs nationale database. Du skal også udfylde et samtykke til NGC, hvor du tager stilling til, om du ønsker tilbagemelding om eventuelle tilfældige fund (også kaldet sekundære fund) dvs. eventuelle fund af sygdomsdisponerende varianter i gener relateret til andre sygdomme end kræft. Det kan f.eks. dreje sig om risiko for arvelige hjertekarsygdomme. Dog vurderes risikoen for at påvise sådanne fund ved analysen at være meget lille, da analysen fokuserer på de 400 kræftrelaterede gener. Samtykket indeholder også information om, at du via Vævsanvendelsesregistret kan beslutte, om dine data kan bruges til fremtidig forskning.
Du bliver informeret mere om NGC samtykke ved den genetiske rådgivning, og du kan også se en video ”Samtykke til omfattende genetisk analyse” på vores afdelings hjemmeside: www.rigshospitalt.dk/kgk.
Hvis der påvises en sygdomsdisponerende variant
Hos de fleste, som får foretaget analysen, vil der IKKE blive påvist genetiske varianter af betydning, men hvis du får påvist en eller flere sygdoms-disponerende genetiske varianter ved undersøgelsen, vil du blive informeret af din læge/genetiske vejleder på den måde som I har aftalt. Du vil som udgangs-punkt herefter få tilbud om en lægesamtale. Ved denne samtale vil du blive informeret nærmere om fundet, hvordan varianten nedarves og om, og hvorvidt du bliver tilbudt et kontrolprogram. I nogle tilfælde vil det være muligt at undersøge dine familiemedlemmer, og ved samtalen lægges en plan for, hvordan dine familiemedlemmer evt. skal informeres.
Variant af ukendt betydning
Når man laver genetiske undersøgelser, vil man i nogle tilfælde påvise genetiske varianter, hvor det kan være svært at afgøre, om varianten har helbredsmæssig betydning, eller om der er tale om en sjælden normal variant. Sådanne varianter betegnes ”varianter af ukendt betydning”. Hvis man påviser en eller flere af sådanne varianter hos dig, vil der i de fleste tilfælde ikke være grund til bekymring eller yderligere undersøgelser. En sådan variant vil dog altid blive vurderet af en læge. I nogle tilfælde kan man ved supplerende laboratorie-analyser og blodprøver blive klogere på, om varianter har helbredsmæssig betydning. Hvis sådanne analyser vurderes relevante/mulige, vil du blive informeret af din genetiske vejleder/læge.