Kort om Fragilt X syndrom

Fragilt X syndrom skyldes en mutation ”genfejl”, der hos drenge og nogle piger giver varierende grader af betydelig psykisk udviklings­hæmning. Der er for øjeblikket ingen behandling, som kan kurere genfejlen. Der vil dog være behov for målrettet indsats og tilpasning, der tager hensyn til vanskelighederne med en særlig tilrettelagt hverdag i hjem og skole.

De vanskeligheder, som der typisk skal tages hensyn til, er indlærings-vanskeligheder, adfærdsproblemer, autistiske træk, uro, særlig tilbøjelighed til overstimulering mv. Løbende individuel støtte med vurdering af behov for talepædagog, fysioterapi og social­rådgivning er således vigtig. Disse indsatser kan ofte afhjælpe mange problemer og sikre den bedst mulige udvikling hos barnet, ligesom medikamentel behandling kan komme på tale f.eks. ved hyperaktivitet og søvnforstyrrelse.

Fragilt X syndrom

Årsagen til syndromet er en fejl (en mutation) i et gen på X kromosomet (FMR1). Fejlen er en udvidelse i den ene ende af genet. Genfejlen fører til, at genet ikke kan fungere og dermed ikke producerer proteinet FMRP. Manglen på proteinet i cellerne, især nervecellerne, fører til fejlfunktion og dermed udviklingen af syndromet. Drenge har kun et X kromosom (og et Y), mens piger har 2 X kromosomer, hvilket er forklaringen på at pigerne ofte har lettere symptomer.

Drenge/mænd med syndromet har udviklingshæmning i varierende grad, spændende fra indlæringsvanskeligheder til sværere mental retardering og autisme. Der er øget risiko for epilepsi, nedsat syn, søvnforstyrrelse. Mellemøre-infektioner er hyppige og muskelslaphed ses med platfod og overstrækbare led. Desuden er der en række karakteristiske træk vedr. udseende og adfærd, som imidlertid ikke behøver at være til stede hos alle. Det drejer sig om: langstrakt ansigt, store ører, og efter puberteten forstørrede testikler.

Hos piger ses udviklingshæmning hos ca. 1/3 og yderligere ca. 1/3 kan have lette indlæringsvanskeligheder. De karakteristiske synlige og særlige træk ved udseendet og adfærdsmæssige træk ses sjældnere og i lettere grad hos piger.

Der findes ingen helbredende behandling for Fragilt X syndrom. Der kan tilbydes behandling for nogle af følgetilstandene ved Fragilt X syndrom, så som epilepsi, søvnforstyrrelse og nedsat syn. Der er i langt de fleste tilfælde behov for høj grad af psykologisk og pædagogisk vejledning for at sikre den bedste trivsel og udvikling hos personen med Fragilt X. Dette vil på den korte og lange bane betyde udvikling af størst mulig selvstændighed.

Vanskeligheder og udfordringer ved Fragilt X syndrom, som vil kræve særlig pædagogisk indsats

• Psykisk udviklingshæmning
   
• Indlærings- og adfærdsproblemer
   
• Forsinket og/eller begrænset sprogudvikling
   
• Forsinket motorisk udvikling
   
• Hyperaktivitet og impulsivitet
   
• Opmærksomheds- og koncentrationsproblemer
   
• Autistiske træk eller træk, der kan være så omfattende, at man kan stille diagnosen Autisme
   
• Utilstrækkelig sortering af sanseindtryk og overfølsomhed for lyd, lys og berøring, som bidrager til forskellige grader af overstimulering og udtrætning. Hyppigt kan det betyde, at den ramte gradvist, ud­trættes mere og mere hen over dagen. Dermed sænkes funktions­niveauet yderligere, hvorved krav, som den ramte ellers kan klare, pludselig ikke er muligt. Hvis ikke man får skærmet og sænket kravene og stimuli i disse situationer, kan der ske pludselig ”nedsmeltning”, hvor den ramte overvældes af stimulering eller krav med fx udadreagerende adfærd til følge. Der viser sig ikke altid så tydelige tegn, mens overstimuleringen udtrætningen sker, men hvis man sammenligner med adfærd hos den ramte når tilpas stimuleret, vil der typisk kunne ses tiltagende uro, irritabilitet, og at den ramte forsøger at trække sig osv.
   
• Overstimuleringen kan også give sig udslag i adfærd, som kan skade barnet, hvor barnet bider sig i hænder eller banker hovedet ind i vægge mv., men den selvskadende adfærd kan også have andre årsager end overstimulering.

Med henvisning til ovenstående er det meget vigtigt at man nøje planlægger hverdagene så udtrætningen og overstimuleringen mini­meres. Dette kan ske ved hjælp af pauser med minimal stimulering og evt. hvile, som tilbydes flere gange i løbet af dagen, altså at man økonomiserer med energien. Dette er med til at bidrage til en mere stabil trivsel, og bedre forudsætningerne for indlæring, idet indlæring ikke er muligt, hvis barnet først er overstimuleret.

Forældre til børn med Fragilt X

Når diagnosen Fragilt X syndrom er stillet i en familie, tilbydes familien yderligere udredning af, hvem der er anlægsbærere. Mange anlægs­bærere er raske og uden symptomer; men nogle vil udvikle neurologiske og gynækologiske symptomer. Nogle vil ligeledes opleve emotionelle problemer som depression eller angst.
I disse familier kan der ud fra omfanget af symptomer, hos forældrene og barnet med Fragilt X, således være behov for, at der bevilges ekstra støtte til at få hverdagen til at fungere.

Støttebehov fra kommunen

Fragilt X Syndrom er et kronisk og indgribende syndrom. Ansøgninger om støtte skal derfor behandles i kommunernes børne- ungeafdeling eller handicapafdeling. Center for Fragilt X anbefaler, at der i kommunen foretages en konkret og individuel vurdering af familiens samlede støttebehov, med udgangspunkt i formålsbestemmelsen jf. barnets lov § 80. Merudgifter, tabt arbejdsfortjeneste, aflastning, familievejledning, søskendegrupper og psykologisk vejledning er eksempler på støtte der kan gøre en forskel.

Tabt arbejdsfortjeneste og merudgifter (§§ 87 og 86 i barnets lov)

For nogle børn kan en dag af almindelig varighed i børnehave eller skole blive for lang, hvilket hænger sammen med tilbøjeligheden til at børn med Fragilt X lettere udtrættes og overstimuleres. For at børn med Fragilt X Syndrom kan trives, er der således et stort behov for, at der gennem hele dagen økonomiseres med deres energi og kræfter. Når det ikke lykkes at fordele energien, vil man ofte se nedsat trivsel. For at sikre trivslen i hverdagen, kan det derfor være nødvendigt, at dagen i skole eller daginstitution fx afkortes. Nedsat tid, hvor man som forældre kompenseres med tabt arbejdsfortjeneste, kan derfor være nødvendigt, og have god effekt på barnets trivsel.

Som oftest er diagnosen Fragilt X Syndrom forbundet med forskellige merudgifter. Behovet er individuelt og afklares i et samarbejde mellem familie og kommune. Eksempler på merudgifter er briller, bleer, svømme-bleer, ørebøffer, familiekursus, sele til bil, sko med indlæg, klapvogn, ”time-timer” ur, kommunikationshjælpemidler m.m.

Aflastning og afløsning
(§§ 84, stk. 1 i serviceloven og § 32, stk. 1, nr. 7 i barnets lov)

At have et barn med Fragilt X Syndrom stiller store krav til både forældre og søskende. Der kan derfor være behov for aflastning uden for hjemmet eller afløsning i hjemmet, både ift. at støtte op om barnets udvikling og trivsel, men også for at mobilisere overskud hos forældre, samt sikre at eventuelle søskende også får den opmærksomhed fra forældrene, som de har behov for.

Rådgivning og vejledning (§ 81 og § 32, stk. 1, nr. 5 i barnets lov)

Når man får et barn med Fragilt X Syndrom, kan der være behov for rådgivning og familievejledning. Kommunen skal tilbyde vejledning via familievejleder, senest 3 mdr. efter at kommunen har fået kendskab til barnets diagnose. Rådgivning og vejledning jf. barnets lov § 81 gives med det formål at øge familiens kendskab til de forskellige støttemuligheder der er. Der kan i nogle familier også opstå behov for familiebehandling jf. § 32, stk. 1, nr. 5 i barnets lov.

Ledsageordning (§ 89 i barnets lov)

De fleste børn og unge med Fragilt X Syndrom bliver ikke i stand til at færdes alene. Her kan en ledsageordning være relevant. Det er muligt at modtage op til 15 timers ledsagelse om måneden til børn over 12 år, som ikke kan færdes alene, på grund af betydelig og varigt nedsat fysisk eller psykisk funktionsevne. Dette gælder dog ikke for børn og unge som har et døgnophold.

Overgang til voksenlivet (§ 122 i barnets lov)

For unge med Fragilt X Syndrom gælder det, at kommunen skal påbegynde forberedelsen af overgangen til voksenlivet, når den unge fylder 16 år. Forberedelsen skal være tværgående og helhedsorienteret og foregå i samarbejde med familien. Der skal indgå overvejelser om behovet for støtte som følge af funktionsnedsættelsen, uddannelse, forsørgelsesgrundlag, boligforhold, sociale forhold m.m. Forberedelsen af overgangen til voksenlivet jf. barnets lov §§ 122 og 123 er helt central i forhold til at sikre den unges trivsel og udvikling ind i voksenlivet. Kommunen skal invitere til et såkaldt overgangsmøde, hvor overgangen planlægges med involvering af alle relevante parter. 

Pædagogisk, psykologisk rådgivning (PPR)

Der er som oftest behov for at inddrage Pædagogisk-Psykologisk Rådgivning i kommunen, for at sikre, at barnet med Fragilt X Syndrom er velplaceret i institution og skole. Hvis ikke PPR tidligt har været involveret ved vuggestue eller børnehavestart, vil der være behov for rådgivning og vurdering i PPR-regi ved skolestart, da børn med Fragilt X Syndrom oftest har behov, som fordrer special- eller behandlingsskole og eventuelt støtte til transport hertil.