Talassæmi er kroniske, arvelige sygdomme med forstyrrelser i de røde blodceller, som medfører blodmangel. Her kan du læse mere om sygdommene og behandlingsmuligheder.
Om talassæmi
Hvad er talassæmi?
Talassæmi er sygdomme, som forstyrrer dannelsen af hæmoglobin (der er en del af de røde blodceller, som står for at transportere ilt rundt i kroppen). Sygdommene skyldes en arvelig genfejl, som optræder på kromosom 11 (beta-talassæmi) eller kromosom 16 (alfa-talassæmi).
Talassæmi er kroniske sygdomme, som er blandt verdens mest udbredte genetiske sygdomme. De ses næsten udelukkende hos individer med etniske rødder i Afrika (herunder afroamerikanere), Mellemøsten, Middelhavsområdet, det indiske subkontinent, Sydøstasien og Sydamerika.
I Danmark er sygdommene dog sjældne. Vi anslår, at mellem 0,5-1% af den danske befolkning bærer gener for talassæmi.
Hvad er årsagerne til talassæmi?
Du skal arve genfejlen fra begge dine forældre for at blive syg af talassæmi. Hvis du kun har arvet genfejlen fra en forælder, er du anlægsbærer og får ingen væsentlige symptomer på sygdom.
Hvis to forældre er anlægsbærere, er der risiko for at få et barn med en betydelig grad af talassæmi. Statistisk vil 25% af børnene få talassæmi, 50% vil være anlægsbærere, og 25% vil være raske og uden arveanlæg for talassæmi. Ofte ved forældre ikke, at de er anlægsbærere for sygdommene, og at deres børn derfor har risiko for at blive alvorligt syge.
Talassæmi smitter ikke.
Hvad er symptomerne på talassæmi?
Symptomerne på talassæmi er meget varierende, men hovedsymptomer er:
- Udmattethed som følge af blodmangel (anæmi)
- Knogledeformiteter, især af ansigtsknoglerne
Det er ikke sikkert, at du får alle symptomerne, selvom du har talassæmi. Omvendt kan symptomerne også forekomme ved andre sygdomme. Så selvom du har nogle af symptomerne, er det ikke sikkert, du har talassæmi.
Hvordan diagnosticeres talassæmi?
Hvis du mistænkes for at have talassæmi, undersøger vi dig ved hjælp af en blodprøve for de genfejl, der kan føre til sygdommene.
Du får tilbudt undersøgelse for talassæmi, hvis:
- du har symptomer på blodmangel, og andre almindelige blodprøver tyder på talassæmi
- eller som en del af det danske screeningsprogram for hæmoglobinsygdomme, hvor gravide kvinder med etnisk oprindelse i områder med høj forekomst af hæmoglobinsygdomme (talassæmi og seglcellesygdom) tilbydes undersøgelse
Hvordan undgår jeg at få eller forværre talassæmi?
Man kan ikke undgå at få talassæmi, da sygdommene er arvelige. Det kan dog forværre sygdommene, hvis diagnosen stilles sent, eller man ikke følger sin behandling.
Behandling af talassæmi
Hvordan behandles talassæmi?
Talassæmi behandles med blodtransfusioner. Hvor mange og hvor ofte afhænger af dine symptomer. Behandlingen foregår på Afdeling for Blodsygdomme og varetages af specialister med særlig viden om sygdommene.
Når du får gentagne blodtransfusioner, tilføres der samtidig store mængder jern til kroppen. Store mængder jern er skadelige for en række organer - især for leveren, hypofysen (kirtel på undersiden af hjernen), bugspytkirtlen og hjertet. Derfor er det også en del af behandlingen at få medicin, som kan hjælpe dig med at udskille jern fra kroppen, så du undgår ophobning af jern.
Kan talassæmi kureres?
Knoglemarvstransplantation er aktuelt den eneste behandling, der kan kurere talassæmi. Denne behandling er dog særdeles omfattende og risikabel. Det kræver samtidig en passende knoglemarvsdonor, hvilket de færreste desværre har.