vedrørende genetiske varianter i ATM

Du modtager denne Information, da du eller andre i din familie har fået påvist en sygdomsdisponerende variant (mutation) i genet ATM. Det er tænkt som et supplement til den genetiske rådgivning. Hvis du har yderligere spørgsmål, er du velkommen til at kontakte din behandlingsansvarlige læge/genetiske vejleder.

Baggrund

De fleste, der får påvist en sygdomsdisponerende variant i ATM, har fået foretaget genetiske analyser på grund af mistanke om en arvelig årsag til kræft i familien. I sjældnere tilfælde er den genetiske variant påvist i forbindelse med undersøgelse af andre årsager.  

Ca. 0,5-1% af befolkningen bærer genetiske varianter i ATM, og det er derfor ikke usædvanligt at påvise en sådan variant i forbindelse med genetisk udredning, Følgelig, er det heller ikke sikkert, at den/de kræftformer, der findes i din familie, er relateret til varianten i ATM.

Betydningen af at bære en genetisk variant i ATM er ikke fuldstændig klarlagt, men kvinder, der bærer en variant i dette gen, kan have en øget risiko for at udvikle brystkræft.

Arvegang og gener

Sygdomsdisponerende genetiske varianter i ATM er arvelige. Som oftest har man arvet varianten fra én af sine forældre, og man har ligeledes 50% risiko for at videregive varianten til sine børn. Alle mennesker har to kopier af ATM – en kopi fra deres far og en kopi fra deres mor. Det er tilstrækkeligt at have en variant i bare ét af sine to ATM gener for som kvinde at være i øget risiko for at udvikle brystkræft.  I sjældne tilfælde kan man arve en genetisk variant i ATM fra både sin far og mor dvs. bære to genetiske varianter. I sådanne tilfælde har man en sjælden tilstand, der kaldes Ataxia Telangiectasia, som beskrives senere.

Hvad er min risiko for at udvikle kræft?

Når man bærer en genetisk variant i ATM, er man som kvinde i let til moderat øget risiko for at udvikle brystkræft. Det er vigtigt at understrege, at langt fra alle, der bærer en sådan genetisk variant vil udvikle brystkræft. Der er mange andre faktorer, der påvirker den enkeltes risiko for brystkræft. Disse omfatter fx forekomsten af brystkræft i familien, BMI, antal af børnefødsler samt brug af p-piller. Det varierer derfor mellem personer (også i samme familie), hvor høj ens risiko for brystkræft kan være. Ved den genetiske rådgivning vil den enkeltes kvindes risiko blive beregnet.

Det er omdiskuteret om bærere af ATM varianter er i let øget risiko for at udvikle kræft i andre organer, men for nuværende tilbydes der kun kontrol i forhold til risikoen for brystkræft. Mænd, der bærer genetiske varianter i ATM tilbydes ikke kontrol eller yderligere undersøgelser.

Kontrol

Som kvinde og bærer af en genetisk variant i ATM, vil man som minimum blive tilbudt årlig mammografi fra 40-49-årsalderen. Derefter opfordres man til at deltage i det almindelige screenings-mammografiprogram, der tilbydes alle danske kvinder fra 50 år. Hos enkelte kvinder, hvor der fx er mange tilfælde af brystkræft i familien, kan kontrolprogrammet være anderledes. Ved den genetiske rådgivning vil det blive vurderet, hvilket kontrolprogram der anbefales til den enkelte kvinde.

Udredning af din familie

Når du har fået påvist en sygdomsdisponerende variant i ATM, kan kvinder i din nærmeste familie, der er mellem 30-50 år, blive tilbudt genetisk undersøgelse samt efterfølgende anbefaling af kontrol.  Der tilbydes altså ikke genetisk undersøgelse til mænd samt kvinder i din familie, der ikke er mellem 30-50 år. Du vil ved samtalen blive informeret om hvem som har mulighed for at få genetisk rådgivning i din familie.

Hvis der er piger/kvinder i familien under 30 år, anbefaler vi, at de bliver henvist til genetisk rådgivning, når de fylder 30 år mhp. eventuelt genetisk undersøgelse og vurdering. 

Ataxia telangiectasia

Hvis man bærer en sygdomsdisponerende variant i ATM og har et ønske om graviditet, er der en meget lille risiko for at få et barn med Ataxia Telangiectasia. Dette er en alvorlig sygdom, der i langt de fleste tilfælde giver symptomer inden 5-års alderen. Man er kun i risiko for få et barn med Ataxia Telangiectasia, hvis ens partner også er bærer af en variant i ATM, og risikoen herfor er lille, medmindre man er beslægtet med sin partner. Man kan dog evt. tilbyde partner en genetisk test af ATM for at vurdere, om vedkommende er bærer af en sygdomsdisponerende variant. Hvis både du og din partner bærere, er der 25% risiko ved en graviditet for at I begge giver ATM-varianten videre.

Hvis du bærer en variant i ATM og ønsker graviditet, vil du af en læge på genetisk afdeling blive yderligere informeret om muligheder i den forbindelse.

Hvis det er relevant at tilbyde andre familiemedlemmer gentest, vil du blive informeret af lægen om det ved den genetiske rådgivning.