Erhvervet Hæmofili er en særdeles sjælden sygdom i blodets størkningssystem, som giver anledning til svær blødningstendens.

Sygdommen opstår fordi kroppens eget immunforsvar ved en fejl kommer til at forstyrre størkningssystemet. Den er ikke medfødt eller arvelig – i modsætning til de fleste øvrige blødersygdomme.

Tilstanden er meget sjælden. Der diagnosticeres 5-10 nye tilfælde om året i Danmark.

Normal cirkulation og blodstørkning

Blodet cirkulerer i blodåresystemet, der er et stort sammenhængende  rørsystem.

I tilfælde af skade på rørsystemet fx ved slag, snit eller stik, går der hul på blodkarrene, og blodet strømmer ud. Enten på hudoverfladen som synlig blødning eller i vævet omkring blodkarret, hvor det danner en blodansamling.

Hos personer med normalt fungerende størkningssystem standser blødningen hurtigt, og der opstår kun små blodansamlinger.

Når blodet størkner, sker det i et komplekst sammenspil imellem blodkarrets væg og nogle elementer der cirkulerer i blodbanen. Disse elementer er dels små celler, der hedderblodplader, og dels forskellige proteinmolekyler/æggehvidestoffer, der hedder koagulationsfaktorer.

Blødersygdom

Hos personer med blødersygdom (hæmofili) kan blodet ikke størkne, så der ses enten langvarig siveblødning fra hud- eller slimhindeskader, eller der kommer meget store blodansamlinger i det beskadigede væv.

Erhvervet /Opstået Blødersygdom

Erhvervet hæmofili opstår ved, at kroppens immunforsvar laver antistoffer imod én af de forskellige koagulationsfaktorer i blodbanen. Derved mangler der et vigtigt element i størkningsmekanismen, hvorved tiden til blodet størkner ved en skade i vævet bliver markant forlænget.

Oftest er antistofferne rettet imod den såkaldte ”koagulationsfaktor VIII (nr. 8)”, men hos enkelte patienter kan det være imod andre af koagulationsfaktorerne.

Immunforsvaret fungerer normalt ved at kende forskel på, hvad der tilhører kroppen selv, og hvad der kommer udefra som fremmed; særligt bakterier, virus og svampe.

Når immunforsvaret tager fejl og reagerer imod sin egen krop, kaldes det en ”autoimmun” sygdom (auto=selv).

Erhvervet hæmofili opstår næsten kun hos personer over 70 år. Hos halvdelen af patienterne opstår det tilfældigt, og man finder ikke årsagen. Hos en sjettedel opstår sygdommen i efterforløbet af en infektion, hvor immunforsvaret har været aktiveret, og derefter overreagerer imod én selv. Hos yderligere en sjettedel opstår erhvervet hæmofili hos en person, der i forvejen har en sygdom i immunforsvaret fx leddegigt, psoriasis eller sarkoidose. Hos den sidste sjettedel opstår erhvervet hæmofili som en immun-overreaktion hos en person med en kræftsygdom enten en sygdom man kender i forvejen hos patienten, eller en nydiagnosticeret eller endnu  ikke diagnosticeret kræftsygdom. Derfor bliver alle patienter med erhvervet hæmofili tilbudt en CT-scanning af hals, brystkasse og bughule for at lede efter en  ikke kendt kræftsygdom.

Hvordan udredes og behandles erhvervet hæmofili?

Sygdommen er yderst sjælden, og bliver kun behandlet to steder i Danmark, henholdsvis på Afdeling for Blodsygdomme, Aarhus Universitetshospital i Skejby og på Rigshospitalet.

De fleste patienter med erhvervet hæmofili har oftest haft blødninger i flere uger førend mistanken om den sjældne sygdom bliver erkendt, og de bliver overflyttet til en af de to specialafdelinger.

Diagnosen bliver stillet ved en række komplicerede blodprøver, hvor man påviser mangel på den ramte koagulationsfaktor, samt tilstedeværelse af det hæmmende antistof.

Behandlingen består af flere ting, der foregår samtidigt

1. Blodets størkningsevne bliver genetableret ved at give medicin, der erstatter den manglende koagulationsfaktor. 
2. Kroppens produktion af det forstyrrende autoimmune antistof bliver standset ved hjælp af immundæmpende behandling med binyrebarkhormon og eventuelt et antistof imod lymfeceller eller mild kemoterapi. 
3. Blodet bliver evt. renset for overskydende autoimmune antistoffer ved hjælp af plasmaudskiftning (plasmaferese).
4. Støttende behandling med blodtransfusioner til at erstatte blodtab.
5. Smertestillende behandling imod smerter i hud og muskler på steder med store blodansamlinger.

Forløbet af indlæggelsen med erhvervet hæmofili

Indlæggelsesforløbet kan vare flere uger.

Ved indlæggelsen er patienten oftest svækket af at have blodmangel samt smerter fra blodansamlinger i underhuden og muskulaturen. Desuden kan der være almen svækkelse og træthed pga. forstyrrelser i immunforsvaret, og der kan være tilkommet komplicerende infektioner.

Første fase af indlæggelsen: Den akutte fase (1-2 dage)

Her handler det om at genskabe blodets evne til at størkne og standse blødning. Der anvendes behandling med forskellige typer koncentreret koagulationsfaktormedicin, og effekten af denne måles.

Desuden kan det i nogle tilfælde være nødvendigt at anlægge et særligt kateter i blodbanen, som bliver anvendt til at rense blodet for antistoffer (plasmaferese). Denne behandling foregår i dialyseafsnittet, der hører under Afdeling for Nyresygdomme.

Den immundæmpende behandling startes samtidigt i form af binyrebarkhormon og antistofbehandling.

Anden fase: Uge 1-2

Koagulationsfaktorerne i blodet bliver målt dagligt, og man afventer, at de stiger som effekt af den immundæmpende behandling og eventuel rensning af blodet.

I denne periode bliver de komplikationer behandlet, der var fra starten af forløbet, og som oftest er en konsekvens af de blødninger, der har ført til indlæggelsen.

I denne fase ses også de første bivirkninger til de høje doser af binyrebarkhormon, særligt kan der opstå en midlertidig form for mild sukkersyge, som kan kræve supplerende behandling med insulin.

Det langvarige sengeleje og den almene svækkelse giver ofte anledning til komplicerende infektioner, som behandles. Infektionerne optræder oftest i lungerne og i urinvejene, og sjældnere i huden ved det anlagte plasmaferesekateter.

Desuden mistes gradvist muskelmasse, og der trænes lette øvelser med en fysioterapeut, så der ikke kommer muskelblødninger og for at bremse muskeltabet.

Den immundæmpende behandling gives fortsat med høj dosis binyrebarkhormon (Prednisolon), samt ugentlige infusioner af anti-lymfe-celle-antistof (Rituximab).

Der er fokus på energi- og proteinholdig ernæring for bremse muskeltabet. Der gives kalk og D-vitamin i hele behandlingsforløbet for at modvirke tab af kalkholdigt knoglemineral. 

Desuden gives visse typer forebyggende antibiotika igennem lang tid for at nedsætte risikoen for visse typer infektioner under og efter den immundæmpende behandling. Når der ikke er pågående blødning eller større muskelblødninger, kan patienten forsigtigt mobiliseres. Enkelte patienter kan allerede udskrives.

Tredje fase: Uge 2-3

Koagulationsfaktorerne forventes nu at kunne måles igen, og der er kontrol over de komplikationer, som er tilstødt undervejs i forløbet. Dette tillader, at patienten kan træne mere intensivt uden at opleve blødninger.

Hvis patienten får plasmaferese (rensning af blodet), kan denne behandling stoppe.

Den immundæmpende behandling med binyrebarkhormon kan starte nedtrapning af dosis for at nedsætte risikoen for de uønskede langtidsbivirkninger af dette stof.

Når der er givet 4 doser anti-lymfe-celle-antistof (Rituximab), er denne del af behandlingen slut.

Fjerde fase: Udskrivelse og fortsat genoptræning

Blodet størkningssystem er nu igen selvforsynende og stabilt. Den immundæmpende behandling er under nedtrapning. 

Der er planer for færdigbehandling af de tilstødte komplikationer, og mange af dem er løst.

Patienten kan have mistet meget muskelmasse, og skal i gang med kommunal genoptræning efter udskrivelsen. Det kan enten være ved overflytning til en genoptræningsplads eller ved udskrivelse til hjemmet med transport til genoptræningscenter 2 gange om ugen.

Der er ofte et midlertidigt behov for ganghjælpemidler, hjemmehjælp og eventuelt også hjemmesygepleje efter udskrivelsen.

Femte fase: Ambulant udtrapning af binyrebarkhormon

Patienten opholder sig i hjemmet eller er midlertidigt på en genoptræningsplads.

Der tages blodprøver 1 gang om ugen, og dosis af binyrebarkhormon nedtrappes gradvist. Sædvanligvis stopper behandlingen efter cirka 10 uger i alt fra starten på hele forløbet.

Sjette fase: Ambulant kontrolforløb efter endt behandling op til 2 år

Behandlingen er afsluttet. Der tages blodprøver med 1 måneds mellemrum for at holde øje med koagulationsfaktorerne og for at sikre, at der ikke kommer tilbagefald af sygdommen.

Der foretages scanning af knoglerne for at måle mineralindholdet, og derved undersøge om der er behov for at give medicinsk behandling for at forebygge eller bremse udvikling af knogleskørhed. Dette skyldes at anvendelse af store doser binyrebarkhormon samt langvarigt sengeleje, virker afkalkende på knoglerne.

Den forebyggende antibiotiske behandling samt den eventuelt iværksatte behandling med insulin under behandlingen med binyrebarkhormon kan gradvist nedtrappes.

I de første 6 måneder efter udskrivelsen er patientens immunforsvar nedsat i forhold til andre personer i befolkningen. Infektioner kan lettere opstå, og de kan forløbe hurtigere og mere alvorligt end vanligt. Det vigtigste er at være opmærksom på udviklingen af feber.

I tilfælde af feber skal egen læge eller vagtlæge kontaktes indenfor samme døgn. Som sikkerhedsforanstaltning kan man også kontakte Afdeling for Blodsygdomme.