Du er blevet henvist til genetisk rådgivning, da der i din familie er personer med cystisk fibrose eller personer, der er anlægsbærere for cystisk fibrose.

Hvad er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom, der kan give symptomer fra flere forskellige organer, herunder lunger og fordøjelsessystemet. Børn, der er født med cystisk fibrose, danner sejt, tyktflydende slim i kroppens kirtler. Det betyder at børnene får hyppigere lungebetændelser, som bevirker at barnet kan få varige lungeskader. I fordøjelsessystemet hæmmer det seje slim optagelsen af proteiner og fedtstoffer, så barnets vækst bliver påvirket. Sværhedsgraden af symptomer for patienter med cystisk fibrose kan variere, men størstedelen vil opleve symptomer i barndommen. I øjeblikket findes behandling, som kan dæmpe eller fjerne symptomerne, men der findes ikke en helbredende behandling. Det er vigtigt, at behandling påbegyndes tidligt, og derfor undersøges nyfødte for cystisk fibrose ved en blodprøve (neonatalscreening, ”hælprøven”) kort tid efter fødslen. Ovenstående er en beskrivelse af ”klassisk” cystisk fibrose, men der findes andre former for sygdommen. For eksempel kan blokering af sædlederen og deraf følgende infertilitet, være det eneste symptom hos nogle mænd med en mild form for cystisk fibrose.

Hvordan nedarves cystisk fibrose?

Cystisk fibrose nedarves med recessiv (vigende) arvegang - det vil sige at begge forældre skal være anlægsbærere, for at der er en risiko for at få et barn med sygdommen. Et barn kan kun udvikle cystisk fibrose, hvis det har arvet sygdomsfremkaldende genændringer fra både mor og far. Genændringer, der er forbundet med cystisk fibrose, findes i genet kaldet CFTR.

Hvad betyder det at være anlægsbærer?

Vi har alle to kopier af genet CFTR. Hvis man er anlægsbærer for cystisk fibrose betyder det, at den ene kopi af genet er normal, mens der er en genændring i den anden kopi. Omkring 3% af den danske befolkning er anlægsbærere for cystisk fibrose. Det har ikke helbredsmæssige for personen selv at være anlægsbærer, men hvis ens partner også er anlægsbærer, vil der være en øget risiko at få et barn med cystisk fibrose. Der kan også være en øget risiko for at andre i familien får et barn med cystisk fibrose.

Hvad er en anlægsbærerundersøgelse?

Man bliver typisk tilbudt en anlægsbærerundersøgelse for cystisk fibrose, hvis ens partner eller et familiemedlem er anlægsbærer for cystisk fibrose eller har cystisk fibrose. Ved undersøgelsen bliver arvematerialet analyseret ud fra en blodprøve. Der undersøges for de hyppigste sygdomsfremkaldende genændringer i CFTR-genet.

Hvad betyder resultatet af en anlægsbærerundersøgelse?

Er resultatet af undersøgelsen normal, er der kun en yderst lille risiko for at man alligevel er anlægsbærer for cystisk fibrose. Samlet set vil risikoen for at få et barn med sygdommen i det tilfælde være meget lavt. Hvis begge i et par er anlægsbærere, er der 25% risiko for at få et barn med cystisk fibrose. Hvis man da ønsker at undgå at få et barn med cystisk fibrose, kan der tilbydes testning for cystisk fibrose enten tidligt i graviditeten ved en moderkageprøve eller ved en særlig form for fertilitetsbehandling (præimplantations genetisk testning, også kaldet ”ægsortering”). Disse muligheder vil blive gennemgået nærmere ved en genetisk rådgivningssamtale.