vedrørende moderat øget risiko for brystkræft

Introduktion 

Følgende omhandler genetisk rådgivning ved familiært betinget moderat øget risiko for brystkræft og er tænkt som et supplement til den genetiske rådgivning, som du og måske andre familiemedlemmer har deltaget i. Endvidere er proceduren for regelmæssig brystundersøgelse kort beskrevet.

Baggrund 

Du er blevet henvist til genetisk rådgivning på baggrund af mistanke om arvelig brystkræft. Mistanken kan skyldes flere tilfælde af brystkræft (især i ung alder) i den nære familie – eller at et familiemedlem har gjort dig opmærksom på denne mulighed. 

Genetisk rådgivning og testning 

Ved den genetiske rådgivning er du blevet orienteret om, at du har moderat øget risiko for brystkræft på baggrund af forekomsten af brystkræft i din familie. Denne vurdering er typisk foretaget på baggrund af en genetisk analyse af dig eller et familiemedlem samt ud fra de oplysninger vi har fået om dig og din familie.

Der kan være andre i din familie, som kan have øget risiko for kræftudvikling. Du vil blive informeret om, hvilke det drejer sig om ved den genetiske rådgivning. Disse personer kan henvises til genetisk rådgivning på deres nærmeste kliniske genetiske afdeling.  

Moderat øget risiko for brystkræft 

Moderat øget risiko for brystkræft betyder, at ens risiko for at udvikle brystkræft er lidt højere (oftest fordoblet) end befolkningens risiko (som er ca. 10% i livstidsrisiko). Risikoen for brystkræft afhænger af, hvor tæt man er beslægtet med de familiemedlemmer, der har haft sygdommen.

Det er vigtigt at vide, at disse tal er livstidsrisici, hvilket vil sige en samlet risiko gennem hele livet. Det betyder, at en kvinde på 40 år har en højere livstidsrisiko end en kvinde på 70 år - simpelthen fordi den 40-årige kvinde har flere ”farlige” år foran sig end den 70-årige kvinde. Man kan også sige det på en anden måde, idet en 70-årig rask kvinde allerede har gennemlevet en del ”farlige” år uden at blive syg.

Når en kvinde bliver ældre uden at have fået brystkræft, nedsættes risikoen for, at hun og hendes døtre har øget risiko for brystkræft. Dette kan få betydning, når næste generation nærmer sig alderen for regelmæssige kontroller, og vil oftest betyde at disse ikke iværksættes.

Eksempler på familier med moderat øget risiko for brystkræft er familier, hvor der kun forekommer ét tilfælde af brystkræft, men hvor sygdommen blev påvist før 40-årsalderen. Det kan også omfatte familier med flere tilfælde af brystkræft, men her vil man ofte se, at brystkræften er påvist efter 50-årsalderen, og der kan være flere raske familiemedlemmer.

Regelmæssige undersøgelser for brystkræft

Hvis man har øget risiko for brystkræft, er der mulighed for opfølgende kontroller. Selv om der kan være en øget livstidsrisiko, kan risikoen for at få brystkræft inden for de næste 10 år godt være lav, specielt hvis man er under 40 år. Afhængig af alder og personlig situation kan medlemmer af samme familie foretage forskellige valg mht. om man ønsker disse regelmæssige brystundersøgelser. Man kan også ændre sin beslutning senere, hvis man ombestemmer sig. Der er også den mulighed, at nye forebyggelsesmuligheder vil blive udviklet i løbet af de næste 10-20 år.

Kvinder med moderat øget risiko for brystkræft vil fra 40-årsalderen blive tilbudt regelmæssig mammografi (røntgenundersøgelse af brystet) og brystundersøgelse udført af en læge. Nogle gange vil undersøgelsen blive suppleret med ultralydsskanning eller MR-skanning af brystet, fordi det kan være vanskeligt at lave gode brystundersøgelser, specielt hos yngre kvinder, der ofte har et meget tæt brystvæv. Fra 50-årsalderen udføres mammografien som led i befolkningsscreeningen.

Ved de regelmæssige brystundersøgelser vil man nogle gange finde forandringer, som kræver nærmere undersøgelse, og som så viser sig at være fuldstændig harmløse. Til gengæld er det også vigtigt at huske, at ikke alle brystkræftknuder kan findes ved mammografi, og at man derfor skal kontakte sin praktiserende læge, hvis man opdager forandringer i brystet, uanset om man lige har været til mammografi.

Regelmæssige brystundersøgelser forebygger ikke brystkræft, men tilbydes i håb om, at eventuelle kræftknuder opdages så tidligt, at sygdommen kan kureres. Selv om brystkræft opdages tidligt, vil det dog oftest medføre både operation og efterbehandling med kemo- terapi og/eller strålebehandling.

Hvis andre slægtninge får kræft senere

Vi vil opfordre dig til at kontakte os, hvis andre slægtninge udvikler kræft, efter den genetiske rådgivning er afsluttet. Det drejer sig primært om kræft i bryst, underliv (især æggestok/æggeleder) og prostata (blærehalskirtel). Det kan nemlig have betydning for hvem i familien, der kan tilbydes kontrol, og også for hvilket kontrolprogram, der tilbydes.

Blodprøven kan opbevares i laboratoriet (biobank)

I nogle situationer kan det være hensigtsmæssigt at gemme en blodprøve fra et familiemedlem med kræft og afvente beslutningen om genetisk analyse. Det er især relevant i de situationer, hvor en slægtning med kræft er alvorligt syg, og familien endnu ikke har besluttet sig for gentest. Hvis det ikke er muligt at tage en blodprøve fra en slægtning med kræft, kan der i visse situationer undersøges materiale gemt fra f.eks. kræftoperationer.

Fra blodprøven isoleres det genetiske materiale (DNA), som kan gemmes i laboratoriets fryser i årtier. Kun hvis familien beslutter sig for at opstarte eftersøgningen for familiens genforandring, vil den genetiske analyse blive påbegyndt. Familien kan også beslutte, at blodprøven skal destrueres.

Forsikringsforhold

Forsikringsselskaber i Danmark har ikke lov til at bede om eller få udleveret resultater af genetiske undersøgelser.

DBCG-register (HBOC-database)

Som led i den genetiske rådgivning informeres du om det danske register over arvelig bryst- og æggestokkræft, HBOC (DBCG-register), hvor personer, der har givet tilladelse hertil, registreres. Formålet med registret er at sikre familier i hele landet ensartede kontroller uafhængig af bopæl og samtidig sikre, at evt. nye og bedre tilbud om kontroller og forebyggende operationer og lign. kommer familierne til gode. Samtidig giver registreringen bedre mulighed for, at sygehuset kan foretage løbende vurderinger af kvaliteten af de tilbudte undersøgelser/kontroller samt danne basis for forskningsprojekter.

Kræftens Bekæmpelse

Kræftens Bekæmpelse har mange forskellige tilbud til kræftpatienter og pårørende. www.cancer.dk Tlf: 35257500