Seglcellesygdom er en kronisk arvelig sygdom med forstyrrelser i de røde blodceller. Sygdommen medfører mange små blodpropper, som kan være smertefulde. Her kan du læse mere om sygdommen og behandlingsmuligheder samt videobeskrivelse.  

Om seglcellesygdom

Hvad er seglcellesygdom?

Seglcellesygdom er en sygdom, som forstyrrer dannelsen af hæmoglobin (der er en del af de røde blodceller, som står for at transportere ilt rundt i kroppen). Sygdommen skyldes en arvelig genfejl, som optræder på kromosom 11.

Seglcellesygdom er blandt verdens mest udbredte genetiske sygdomme. Den ses næsten udelukkende hos individer med etniske rødder i Afrika (herunder afroamerikanere), Mellemøsten, Middelhavsområdet, det indiske subkontinent, Sydøstasien og Sydamerika.

I Danmark er sygdommen dog ret sjældne. Vi anslår, at mellem 0,5-1% af den danske befolkning bærer gener for seglcellesygdom.

Hvad er årsagerne til seglcellesygdom?

Du skal arve genfejlen fra begge dine forældre for at blive syg af seglcellesygdom. Hvis du kun har arvet genfejlen fra en forælder, er du anlægsbærer og får ingen væsentlige symptomer på sygdom.

Hvis to forældre er anlægsbærere, er der risiko for at få et barn med en betydelig grad af seglcellesygdom. Statistisk vil 25% af børnene få seglcellesygdom, 50% vil være anlægsbærere, og 25% vil være raske og uden arveanlæg for seglcellesygdom. Ofte ved forældre ikke, at de er anlægsbærere for sygdommen, og at deres børn derfor har risiko for at blive alvorligt syge.

Seglcellesygdom smitter ikke.

Hvad er symptomerne på seglcellesygdom?

Symptomerne på seglcellesygdom starter typisk i den tidlige barndom. De kan være meget forskellige fra patient til patient, og det er ikke sikkert, du får alle symptomer.

Ved seglcellesygdom dannes en anden slags røde blodceller end normalt. De unormale røde blodceller kaldes seglceller. Seglcellerne kan blive stive og sætte sig fast i blodkarrene, hvor de danner mange små blodpropper. De små blodpropper kan være meget smertefulde og kan desuden give kronisk skade på en lang række organer.

Hovedsymptomer på seglcellesygdom er:

• Udmattethed som følge af blodmangel (anæmi)
• Smertefulde episoder (seglcellekriser), som opstår, når seglcellerne danner mange små blodpropper
• Øget risiko for infektioner

Hvordan diagnosticeres seglcellesygdom?

Hvis du mistænkes for at have seglcellesygdom, undersøger vi dig ved hjælp af en blodprøve for den genfejl, der kan føre til sygdommen.

Du får tilbudt undersøgelse for seglcellesygdom, hvis:

1. du har symptomer på seglcellesygdom (se ovenfor)
2. eller som en del af det danske screeningsprogram for hæmoglobinsygdomme, hvor gravide kvinder med etnisk oprindelse i områder med høj forekomst af hæmoglobinsygdomme (seglcellesygdom og talassæmi ) tilbydes undersøgelse

Hvordan undgår jeg at få eller forværre seglcellesygdom?

Du kan ikke undgå at få seglcellesygdom, da sygdommen er arvelig. Det kan forværre sygdommen, hvis diagnosen bliver stillet sent, eller at du ikke følger din behandling.

Behandling af seglcellesygdom

Hvordan behandles seglcellesygdom?

Seglcellesygdom behandles med hydroxyurea (Hydrea) samt med smertestillende midler ved behov og ved at forebygge infektioner. I svære tilfælde af seglcellesygdom kan man give blodtransfusioner for at nedsætte andelen af seglceller.

Behandlingen afhænger af den enkeltes symptomer og foregår på Afdeling for Blodsygdomme, hvor den varetages af specialister med særlig viden om sygdommen.

Ubehandlet seglcellesygdom indebærer betydelig risiko for skade i næsten alle organer, fx lunger, milt og hjerne (blodpropper). Derfor er det vigtigt, at behandlingen startes så tidligt som muligt og overholdes. Det er anbefalingen, at alle patienter fra 9-månedersalderen bør behandles med hydroxyurea (Hydrea) for at nedsætte dannelsen af seglceller og dermed symptomer.

Hvis du har seglcellesygdom, er du i øget risiko for at få svær infektion. For at minimere risikoen anbefales det at følge det danske børnevaccinationsprogram, samt at du bliver vaccineret mod hepatitis B og pneumokokker. Derudover bør børn med seglcellesygdom behandles med forebyggende antibiotika fra de er cirka 3 måneder til 5 år.

De smerter, du oplever i forbindelse med seglcellekriser, behandles med smertelindrende medicin, ofte morfin eller morfinlignende præparater.

Kan seglcellesygdom kureres?

Knoglemarvstransplantation er aktuelt den eneste behandling, der kan kurere seglcellesygdom. Da behandlingen er risikabel, er det dog få, som bliver tilbudt denne behandling. Samtidig kræver det en passende knoglemarvsdonor, hvilket mange desværre ikke har.

Video

Afdelingslæge Sarah Carlsen fra Dansk Center for Røde Blodceller beskriver i videofilm seglcellesygdom.

Seglcellesygdom