vedrørende DICER1 syndrom

Introduktion

Denne informations omhandler genetisk rådgivning og testning for DICER1 syndrom, og er tænkt som et supplement til den genetiske rådgivning, som du og måske andre familiemedlemmer har modtaget.

Baggrund

Du er blevet henvist til genetisk rådgivning på baggrund af mistanke om en arvelig tilstand, og du har fået stillet diagnosen DICER1 syndrom.

DICER1 syndrom er en sjælden tilstand, som giver øget risiko for at udvikle knuder (tumorer). Tumorerne er oftest godartede, men kan være ondartede. Både piger og drenge kan udvikle tumorer. DICER1 syndrom kan komme forskelligt til udtryk hos forskellige personer, og også indenfor samme familie kan der være stor forskel på hvilke symptomer man får. Nogle vil næsten ikke have symptomer, mens andre vil have flere symptomer. De eneste tilstande, som ses hyppigt, er enkelte cyster i lungen, som er uden helbredsmæssig betydning og struma (forstørret skjoldbruskkirtel).

Denne pjece beskriver den viden, der aktuelt er om DICER1 syndrom. Den beskriver tegn og symptomer, der ses ved DICER1 syndrom. Vi anbefaler, at du kontakter en læge, hvis du eller dit barn har nogle af disse symptomer. Det skal understreges at disse symptomer ikke behøver at være alvorlige eller koblet til DICER1 syndrom. 

Arvegang og gener

Den genetiske baggrund for DICER1 syndrom er genetiske ændringer i DICER1-genet. Ved DICER1 syndrom nedarves genvarianten og dermed sårbarheden for at udvikle tumorer på en måde, der kaldes autosomal dominant. Autosomal betyder, at mænd såvel som kvinder kan arve genforandringen, og dominant betyder, at der er 50% sandsynlighed for at videregive genforandringen ved hver graviditet. Man kan sammenligne det med at slå plat eller krone. Der er 50 % sandsynlighed for plat, og også 50% sandsynlighed for krone. Men når først mønten er landet, er udfaldet givet. Sagt på en anden måde, så er udfaldet givet, når barnet fødes (faktisk allerede, når befrugtningen er sket).

Figur over hvor man kan se tumorer ved DICER1 syndrom.

Mulige tegn og symptomer på DICER1 relaterede tumorer

De fleste DICER1 relaterede tumorer ses hos børn og unge voksne. Symptomer på tumorer, som også kan ses hos voksne er markeret med en *.