Protrombinvarianten - værd at vide om

Protrombin er én af blodets størkningsfaktorer. I Danmark er der ca. 150.000mennesker, der har protrombinvarianten.

Hvad er protrombinvarianten?

Protrombin er én af blodets størkningsfaktorer
(Se eventuelt ”Værd at vide om BLODETS STØRKNINGSMEKANISMER”).
I 1996 opdagede forskere i Holland, at nogle mennesker har en medfødt
forandring i genetiske kode for protrombin. Forandringen kaldes ”Protrombin G20210A” og fører til, at der dannes for meget protrombin. Denne
variant af protrombin-genet findes ikke blot i Holland, men ses hos 2-3% af den europæiske befolkningen, mens den er meget sjælden hos asiater
og afrikanere. I Danmark er der ca. 150.000 mennesker, der har protrombinvarianten.

Lidt baggrundsviden

Protrombin er ligesom andre proteinstoffer opbygget af aminosyrer. Aminosyrer kan betragtes som byggeklodser, der kan kombineres på forskellige måder og derved danne forskellige proteiner. Opskriften på hvordan kroppens forskellige
celler fremstiller proteiner findes i cellekernen. Her ligger kromosomerne med ”opskrifter”, kaldet gener, som man har arvet fra sine forældre.
Generne bestemmer ikke alene ens hudfarve og højde, men også fx om man producerer normalt protrombin.

De hollandske forskere opdagede, at nogle mennesker
har en lille ændring i genet, der regulerer produktionen af protrombin. Disse mennesker danner normalt protrombin, men ændringen i genet fører til, at de danner mere, end hos personer med normale protrombingener. Det har
vist sig, at den øgede produktion af protrombin medfører en let øget risiko for veneblodpropper (Se eventuelt ”Værd at vide om VENEBLODPROPPER”).

Hvordan arves protrombinvarianten?

Alle arvelige egenskaber er knyttet til gener, der findes parvis i cellernes kromosomer. Man har således også to gener, der sørger for dannelsen af
protrombin. Det ene gen har man arvet fra sin mor, det andet fra sin far. Hvis én af forældrene har ét variantgen, vil dette gennemsnitlig blive givet videre til halvdelen af børnene, mens den anden halvdel vil have normale protrombingener. Hvis én af forældrene har 2 variant-gener og den anden forælder har normale protrombingener, vil alle børnene få ét variantgen. Hvis
begge forældrene har ét variant-gen, vil gennemsnitlig halvdelen af børnene få ét variantgen, mens ¼ vil få 2 variant-gener og ¼ vil have normale protrombingener.

Billedet viser en skitse af arvelig variantgen

Personer, som har 2 variant-gener har en højere risiko for blodpropper end personer, som kun har ét variant-gen. Hvis man har ét variant-gen og ét
normalt protrombin-gen, kaldes det heterozygot protrombin G21210A variant, mens man kalder det homozygot protrombin G20210A variant, hvis begge protrombin-generne er variant-gener.
Homozygot protrombin G20210A variant er naturligvis meget sjældnere end heterozygot protrombin G20210A variant, da man kun kan få det, hvis begge ens forældre har variant-gener, eller hvis der i fosterstadiet er sket en mutation i
protrombin. I Danmark skønner man, at omkring 1.000 mennesker har homozygot protrombin G20210A variant.

Hvordan undersøger man for protrombinvarianten?

Der tages en almindelig blodprøve, og undersøgelsen foretages på DNA, som findes i de hvide blodceller.

Protrombinvarianten og risiko for blodpropper

Som tidligere nævnt øger protrombinvarianten risikoen for veneblodpropper. Risikoen for pulsåreblodpropper som fx blodpropper i hjertet eller i hjernen kun er ganske let øget (se eventuelt ”Værd at vide om PULSÅREBLODPROPPER”).
Dannelse af veneblodpropper skyldes ofte tilstedeværelse af flere forskellige risikofaktorer (se eventuelt ”Værd at vide om VENEBLODPROPPER”).
Tilstedeværelse af protrombinvarianten bidrager til den samlede risiko på følgende måde:

  • Hvis man har ét variantgen er risikoen ca. 3 gange højere end, hvis man har normale protrombin-gener.
  • Hvis man har to variantgener er risikoen ca. 10 gange højere end, hvis man har normale protrombin-gener.

Det er vigtigt at gøre sig klart, at den absolutte risiko ikke behøver at være særlig høj. Man ved fx, at der blandt 30-årige kun optræder 1 veneblodprop per 8.000 personer per år, og selvom der optræder 3-10 per 8.000 personer per år hos mennesker med protrombin variant, så er det stadig en lav risiko.

Man skal dog også være klar over, at den absolutte risiko for veneblodpropper stiger med alderen, og at risikoen kan være høj, hvis der samtidig findes andre risikofaktorer. Dette gælder fx situationer, hvor alle har en forøget risiko: i forbindelse med større operationer, efter større kvæstelser (og især benbrud), ved længerevarende sengeleje, under langvarige rejser med dårlig benplads,
under graviditet, ved brug af p-piller eller anden østrogenbehandling.

Kvinder i fødedygtig alder bør være opmærksom på, at øget tendens til veneblodpropper også kan være forbundet med øget risiko for, at en
graviditet ender med en abort. Baggrunden for disse aborter er ofte, at der dannes blodpropper i moderkagen, så fosteret får utilstrækkelig tilførsel af ilt og næringsstoffer. Risikoen for abort ved heterozygot protrombin variant er meget lille. Man giver derfor kun blodpropforebyggende medicin, hvis der tillige findes andre risikofaktorer, eller hvis der er tale om homozygot protrombin variant.

Protrombinvarianten er ikke livsfarlig

Flere undersøgelser har vist, at protrombinvarianten forekommer lige hyppigt hos unge og meget gamle. Dette viser, at selv om personer med protrombinvarianten har en øget risiko for veneblodpropper, så ser det ud til, at man lever lige længe, hvad enten man har eller ikke har protrombin variant – ellers måtte hyppigheden af protrombin variant være sjældnere blandt gamle
end blandt unge.

Jeg har protrombin variant - og hvad så?

Hvis du har heterozygot protrombin variant og i øvrigt er sund og rask, og aldrig har haft en veneblodprop, så — ingenting! Der er ingen grund til at tage særlige hensyn. Vi vil dog anbefale kvinder at lade være med at bruge p-piller eller at få østrogener i overgangsalderen, hvis der har været tilfælde af veneblodpropper i den nærmeste familie.

Hvis du har heterozygot protrombin variant og har haft ét tilfælde af veneblodpropper, bør du have blodfortyndende medicin i særlige risikosituationer, dvs. i forbindelse med større operationer, efter større kvæstelser (og især benbrud), evt. ved længerevarende sengeleje og under graviditet. Kvinder bør ikke bruge p-piller eller få østrogener i overgangsalderen.

Hvis du har heterozygot protrombin variant og har haft mere end ét tilfælde af veneblodpropper bør du sættes i en årelang (eventuelt livslang) behandling med blodfortyndende medicin. Varigheden af behandlingen vil afhænge af forekomsten af andre risikofaktorer og forekomst af blodproptilfælde i familien.

Hvis du har homozygot homozygot protrombin variant er risikoen for veneblodpropper så meget højere, at man allerede efter et enkelt tilfælde af veneblodpropper vil overveje at anbefale livslang blodpropforebyggende behandling. Vurderingen vil afhænge af, om der kan påvises andre risikofaktorer.

Hvis jeg har protrombin variant - bør min familie så også undersøges?

Svaret afhænger af omstændighederne.

Det kan være fx relevant at undersøge den nærmeste familie, hvis du eller andre i familien har haft gentagne veneblodpropper, og man kan have mistanke om, at protrombinvarianten spiller sammen med andre arvelige faktorer.
Der er ingen særlig grund til at undersøge familien, hvis ingen har haft veneblodpropper, eller hvis kun et enkelt familiemedlem har haft én
blodprop - især ikke, hvis blodproppen opstod i en særlig risikosituation.

Redaktør