Protein S mangel - værd at vide om

Protein S er et proteinstof, som normalt findes i blodet, hvor det medvirker til at beskytte mod blodpropdannelser.

Hvad er protein S?

Protein S er et proteinstof, som normalt findes i blodet, hvor det medvirker til at beskytte mod blodpropdannelser (se eventuelt ”Værd at vide om BLODETS STØRKNINGSMEKANISMER”).

Protein S dannes i leveren, og produktionen styres af kroppens gener. Normalt foregår der i leveren en konstant dannelse af protein S i en mængde, der kun varierer lidt fra person til person. Nogle mennesker har imidlertid en eller flere medfødte defekter i genkoden, der styrer produktionen af protein S. 

Hvorfor mangler nogle mennesker protein S?

Arveanlægget for protein S er kun ét af menneskets i alt omkring 90.000 gener. Hvert gen består at 2 sæt genkoder, som man har arvet fra hver af sine forældre. En fejl i det ene sæt genkoder kan betyde, at der kun dannes halvt så meget protein S, som normalt. I andre tilfælde kan en fejl i genkoden medføre, at der ganske vist dannes normale mængder af protein S, men det producerede protein S fungerer ikke så godt som normalt protein S. 

I dag kender man til flere hundrede fejl i genkoden for protein S. De fleste med protein S mangel har arvet genfejlen fra en af deres forældre. I sjældnere tilfælde kan der være tale om en ny arvefejl (en mutation), der kun findes hos den pågældende person i familien. 

Arvelig protein S mangel er ret sjælden. Forskellige opgørelser har vist, at arvelig protein S mangel optræder hos ca. 0,2 % af befolkningen. Protein S mangel kan også skyldes erhvervet sygdom som f. eks. lever- eller galdevejssygdom.

Protein S mangel og blodpropper

Erfaringer gennem de seneste ca. 20 år har lært os, at mangel på protein S øger risikoen for, at der opstår blodpropper. Dette er for så vidt let at forstå, for det drejer sig om, at man mangler noget af et stof, der skal bremse blodets størkning.
Det er ikke alle med protein S mangel, som nødvendigvis får blodpropper. Den gennemsnitlige risiko for blodpropsygdom ca. en halv procent per år. Hvis blodpropper opstår, vil det hyppigst være vene- og lungeblodpropper. Blodpropperne opstår ofte i forbindelse med særlige omstændigheder, f. eks. efter operationer, lange flyrejser og længerevarende sengeleje. Flere risikofaktorer er beskrevet i ”Værd at vide om VENEBLODPROPPER”. 

Hvordan undersøger man for protein S mangel?

Ved undersøgelse for protein S mangel tages en blodprøve. I blodprøven kan man analysere indholdet af protein S med forskellige metoder. Hvis protein S mangel påvises, tager man senere yderligere en blodprøve, dels for at have fuld sikkerhed for, at fundet nu også er helt rigtigt, og dels for at bestemme hvilken type protein S mangel, det drejer sig om.

Protein S er nedsat under behandling med K-vitaminhæmmende lægemidler (Marevan og Marcoumar) og hyppigt også under graviditet. Hvis man skal undersøge for arvelig protein S mangel, må man derfor vente til behandlingen eller graviditeten er overstået. Evt. kan Marevan eller Marcoumar i en periode erstattes af anden behandling, således at undersøgelsen kan foretages.

Behandling af protein S mangel

Hvis protein S mangel påvises i forbindelse med en blodpropsygdom, vil man normalt anbefale livslang AK-behandling [se eventuelt ”Værd at vide om AK-BEHANDLING”]. Behandlingen giver en effektiv beskyttelse mod nye blodpropper, men indebærer også en risiko for blødningskomplikationer.

Netop på grund af blødningsrisikoen ved behandlingen vil man normalt ikke anbefale AK-behandling til patienter, der har arvelig protein S mangel, men som ikke har haft blodpropsygdom. I disse tilfælde vil risikoen for alvorlige blødningskomplikationer under AK-behandling nemlig typisk være højere end risikoen for blodpropsygdom. Til disse patienter vil man i stedet anbefale kortvarig blodpropforebyggelse i risikosituationer (ved operationer, langvarigt sengeleje, graviditeter etc.). 

Det er almindeligt, at protein S koncentrationen i blodet falder under graviditet, ikke blot hos kvinder med arvelig protein S mangel, men også hos kvinder, der hidtil har haft normale mængder af protein S i blodet. Hos nogle kan faldet være så stort, at man vil anbefale blodpropforebyggende behandling. Det gælder specielt, hvis kvinden tidligere har haft blodpropsygdom eller gentagne spontane aborter. Efter graviditeten stiger protein S stiger gradvis, men der kan eventuelt gå flere måneder, inden protein S når samme niveau som før graviditeten. 
 

Hvad kan man selv gøre for at undgå vene- og lungeblodpropper?

Man kan forsøge at undgå risikosituationer; det vil sige:

  • Sørg for god blodcirculation i benene ved at bevæge benene flere gange daglig. Tænk specielt på dette ved længerevarende sengeleje og på lange rejser. Brug eventuelt støttestrømper.
  • Spis fornuftigt, undgå overvægt.
  • Undgå væskemangel, og undgå dermed også større alkoholindtagelse, som senere vil føre til væskemangel.
  • Kvinder bør undgå P-piller og andre østrogenholdige præparater og bør ved graviditet søge læge med henblik på blodpropforebyggende behandling.

Kan arvelig protein S mangel forsvinde igen?

Da der er tale om en fejl i et arveanlæg, er dette utænkeligt. Der findes ikke i dag nogen medicin, der kan få mængden af protein S i blodet til at stige. 

Protein S mangel er arvelig, hvad betyder det for min familie?

Når vi finder protein S mangel i en familie, tilbyder vi gerne andre i den nærmeste familie en undersøgelse for protein S mangel. Den nærmeste familie er egne søskende, egne børn og eventuelt forældrene. Man skal kun lade sig undersøge, hvis 

effektiv beskyttelse mod nye blodpropper, men indebærer også en risiko for blødningskomplikationer.

Netop på grund af blødningsrisikoen ved behandlingen vil man normalt ikke anbefale AK-behandling til patienter, der har arvelig protein S mangel, men som ikke har haft blodpropsygdom. I disse tilfælde vil risikoen for alvorlige blødningskomplikationer under AK-behandling nemlig typisk være højere end risikoen for blodpropsygdom. Til disse patienter vil man i stedet anbefale kortvarig blodpropforebyggelse i risikosituationer (ved operationer, langvarigt sengeleje, graviditeter etc.).

Det er almindeligt, at protein S koncentrationen i blodet falder under graviditet, ikke blot hos kvinder med arvelig protein S mangel, men også hos kvinder, der hidtil har haft normale mængder af protein S i blodet. Hos nogle kan faldet være så stort, at man vil anbefale blodpropforebyggende behandling. Det gælder specielt, hvis kvinden tidligere har haft blodpropsygdom eller gentagne spontane aborter. Efter graviditeten stiger protein S stiger gradvis, men der kan eventuelt gå flere måneder, inden protein S når samme niveau som før graviditeten.

Hvad kan man selv gøre for at undgå vene- og lungeblodpropper?

Man kan forsøge at undgå risikosituationer; det vil sige:

  • Sørg for god blodcirculation i benene ved at bevæge benene flere gange daglig. Tænk specielt på dette ved længerevarende sengeleje og på lange rejser. Brug eventuelt støttestrømper.
  • Spis fornuftigt, undgå overvægt.
  • Undgå væskemangel, og undgå dermed også større alkoholindtagelse, som senere vil føre til væskemangel.
  • Kvinder bør undgå P-piller og andre østrogenholdige præparater og bør ved graviditet søge læge med henblik på blodpropforebyggende behandling.

Kan arvelig protein S mangel forsvinde igen?

Da der er tale om en fejl i et arveanlæg, er dette utænkeligt. Der findes ikke i dag nogen medicin, der kan få mængden af protein S i blodet til at stige.

Protein S mangel er arvelig, hvad betyder det for min familie?

Når vi finder protein S mangel i en familie, tilbyder vi gerne andre i den nærmeste familie en undersøgelse for protein S mangel. Den nærmeste familie er egne søskende, egne børn og eventuelt forældrene. Man skal kun lade sig undersøge, hvis man har lyst til det, vi lægger ikke pres på nogen. Børn af en person med arvelig protein S mangel har 50% sandsynlighed for at arve defekten.

Er protein S mangel farlig?

De farer, protein S mangel indebærer, har med blodpropper at gøre. I helt særlige situationer kan sådanne blodpropper (i lungerne) være farlige. Det ser dog ikke ud til, at protein S mangel betyder noget for livslængden.

Redaktør