Primær myelofibrose 

Sygdommen er karakteriseret ved en forøget dannelse af celler i knoglemarven.  Sideløbende hermed ses en øget dannelse af bindevæv/arvæv, formentligt på grund af signalstoffer frigivet fra de celler, der danner blodpladerne.

Nogle patienter med myelofibrose har tidligere haft polycytæmia vera eller essentiel trombocytose.

Symptomer

Symptomerne på PMF kan være meget begrænsede, men som regel mærkes træthed på grund af nedsat blodprocent, vægttab og svedtendens på grund af den øgede celleomsætning og gener med en voksende milt, med trykken og smerter under venstre ribbenskant og evt. tryk på mavesæk og tarmsystem.

Den store milt kan huse blodets celler og sammen med den nedsatte produktion af celler i knoglemarven også samlet medføre nedsat blodpladetal med blødningssymptomer, eller nedsat antal hvide blodlegemer med øget tendens til infektioner.

Diagnose

Diagnosen stilles ved undersøgelse af blod og knoglemarv, hvor der påvises karakteristiske forandringer, når materialet undersøges under mikroskop.

Hos  langt de fleste patienter med PMF kan også påvises specifikke fejl i celleregulationen. Ændring i dette æggehvidestof (et enzym) tillægges betydning for at evnen til at danne celler i knoglemarven kommer ud af kontrol.

Behandling med blodtransfusion

Behandling af PMF er som regel afhængig af  symptomerne. For nogle patienter er tilstanden stabil i mange år, uden noget behandlingsbehov, medens andre med sygdommen får hurtigere behandlingsbehov, herunder evt. behov for blodtransfusion.

Behandling med Erytropoietin (EPO)

Evt. kan stimulation med det hormon, som regulerer dannelse af røde blodlegemer - erytropoietin EPO - givet som indsprøjtning under huden øge blodprocenten og bedre blodmanglen.

Behandling med vitaminer

Vitaminbehandling kan være hensigtsmæssigt for at sikre byggesten til bloddannelsen. Forskellig medicinsk tabletbehandling kan have en gunstig virkning på blodmangel og den forstørrede milt, f.eks. thalidomid, binyrebarkhormon og et særligt kunstigt mandligt hormon.

Behandling med cellegifte

Evt. kan tilstanden begrænses med mild cellegift, Hydrea®, i tabletform, eller der kan forsøges behandling med interferon som injektion. Behandling med de to præparater kan kun undtagelsesvist bedre forløbet, og for de fleste er sygdommen uhelbredelig.

Målet med behandling er at reducere / fjerne symptomer på sygdommen, hvor de seneste års adgang til såkaldte JAK-hæmmere har haft en stor gavnlig effekt på kontrol af disse gener. I få tilfælde kan det vælges at fjerne milten ved en operation.

Behandling med stamceller

Afhængigt af samtidige andre sygdomme, alder og donorforhold kan overvejes at udføre knoglemarvstransplantation.

Myeloproliferatie sygdomme

Primær myelofibrose (PMF) udgør sammen med sygdommene polycytæmia vera, essentiel trombocytose og kronisk myeloid leukæmi de hyppigste tilstande af såkaldt kronisk myeloproliferative sygdomme. 

Team 3 i Blodsygdomme, klinik 2084 behandler PMF.

Professor, overlæge Christen Lykkegaard Andersen er ansvarlig for diagnostik og behandling af primær myelofibrose.

Mere information

I Patienthåndbogen kan du læse mere information PMF/myelofibrose. 
Patienthåndbogen er et digitalt sygdomsleksikon for borgere i Danmark. Du kan som borger finde troværdig og opdateret viden om sygdomme og deres behandling.