Information i forbindelse med fertilitetsbehandling med PGT 

Hvornår tilbydes PGT-behandling

PGT kan tilbydes, når der på baggrund af arvelige forhold er en kendt og væsentligt øget risiko for fødsel af et barn med en alvorlig arvelig sygdom.

Forudsætninger for PGT-behandling 

PGT forudsætter, at der udføres reagensglasbehandling, så befrugtede og delte æg, blastocyster, kan undersøges for sygdomsgenet eller kromosomfejlen, før de lægges tilbage i livmoderen. Syge blastocyster destrueres. Ægsortering mhp. barnets køn er kun tilladt, hvis det drejer sig om en alvorlig kønsbunden sygdom.

Planlægges PGT, er det vigtigt, at I først har været til rådgivning på Afdeling for Genetik. Dels for at få kortlagt sygdommens arvegang og sværhedsgrad og hermed risikoen for at få et sygt barn, og dels for at vurdere, om det er muligt at etablere en undersøgelse, så man kan skelne mellem syg og rask. I vil endvidere blive informeret om alternative muligheder såsom spontan graviditet med moderkageprøve/fostervandsprøve og om mulighed for behandling med sæd- eller ægdonation.

Når I har været til samtale på både Afdeling for Genetik og Afdeling for Fertilitet, og hvis I beslutter jer for at gå videre med ægsortering, skal I give besked til Afdeling for Genetik, så evt. supplerende undersøgelser kan iværksættes. Ved visse sygdomme kan det være et omfattende arbejde at opsætte en analyse, og det kan tage mange måneder at afklare. I sjældne tilfælde vil det ikke være muligt at etablere en egnet analyse. Undersøgelsen foregår ofte på basis af DNA’et i jeres blodprøver og eventuelle familiemedlemmers. 

Når Afdeling for Genetik har analysen klar og giver ”grønt lys”, vil denne information gå til både jer og Afdeling for Fertilitet, og I kan påbegynde behandlingen efter nærmere aftale med Afdeling for Fertilitet.

En afgørende forudsætning for at ægsortering kan gennemføres er, at kvinden kan udvikle et tilstrækkeligt antal modne æg ved hormonstimulationen. Dette kræver, at hendes ”ægreserve” ligger på et vist niveau. ”Ægreserven” vurderes ved at måle hormonet AMH i en blodprøve, et hormon der dannes i små ’ægblærer’ i æggestokken. Niveauet har betydning for, om PGT-behandling kan tilbydes.

VIGTIGT

For at undgå spontan graviditet med sygt foster under et behandlingsforløb, er det vigtigt, at der anvendes sikker svangerskabsforebyggelse. Dette gælder især i frysebehandlinger, hvor en undersøgt og ’rask’ blastocyst lægges tilbage i livmoderen, men også i behandlingscykler med ægudtagning og i pausemåneder.

Reagensglasbehandling

Selve reagensglasbehandlingen med hormonstimulation, aflevering af sædprøve og ægudtagning er gennemgået i patientvejledningen om reagensglasbehandling (IVF-vejledning). Befrugtningen af de udtagne æg vil uanset sædkvalitet foregå med ICSI (mikroinsemination). I stedet for at lægge et æg tilbage i livmoderen 2-5 dage efter ægudtagningen, som tilfældet er hos standard patienter, dyrkes æggene altid til dag 5-6, hvor dem der har udviklet sig til blastocyster af en given kvalitet kan undersøges. Der tages en biopsi på 5-10 celler fra hver af de egnede blastocyster, og cellerne sendes til undersøgelse hos genetikerne for sygdomsgenet/ kromosomfejlen, mens selve blastocysten fryses ned på Afdeling for Fertilitet, da der kan gå op til 1 måned, før der foreligger svar på analysen.

I nogle tilfælde vil laboratoriet stå i den situation, at der slet ikke er udviklet nogle blastocyster, at der ikke er raske blastocyster til oplægning, eller at analysen er inkonklusiv dvs., at den ikke kan skelne mellem syge eller raske æg. I disse situationer vil en læge være med ind over beslutning om fremtidig plan.

Af de undersøgte blastocyster vil de ”syge” med genfejlen blive destrueret, mens raske og raske anlægsbærere vil forblive nedfrosne, indtil de tøes i forbindelse med tilbagelægning i livmoderen. Normalt nedfryses blastocysterne enkeltvis.

Hvad angår evt. inkonklusive blastocyster tilbydes om muligt fornyet biopsi i forbindelse med ny PGT-behandling. Evt. kan en inklonklusiv blastocyst gemmes i fryseren og lægges tilbage i livmoderen til sidst med indskærpet indikation for moderkagebiopsi.

Ægoplægning

Ægoplægningen foretages i en efterfølgende frysecyklus (FET cyklus). Hos kvinder med regelmæssige menstruationer anvendes kvindens egen cyklus. Hos kvinder med uregelmæssige menstruationer, opbygges livmoderslimhinden i løbet af 10-12 dage ved at give tabletter med østrogen og siden supplere med progesteron stikpiller.

Der lægges én blastocyst tilbage i livmoderen ad gangen.

Chancen for graviditet og fødsel vil ved oplægning af en rask blastocyst være ca. 30%, afhængig af kvindens alder og blastocystens kvalitet.

Problemer og risici ved PGT-behandling

Da PGT inkluderer reagensglasbefrugtning, indebærer metoden de samme risici som beskrevet i patientvejledning om reagensglasbefrugtning - se denne vejledning (IVF-Vejledning).

Efter ca. 70% af ægudtagningerne vil der efterfølgende være mindst en blastocyst, der må forudsiges at være raske og egner sig til oplægning. I må med andre ord være forberedt på, at der ikke altid er egnede æg at lægge tilbage i livmoderen efter en behandling.

PGT-metoden er ikke 100% sikker. Derfor anbefales prænatal diagnostik (oftest moderkageprøve) ved graviditet. PGT er en risikoreducerende behandling, som kan reducere risikoen for sygt foster fra oftest 25 - 50% til omkring 1-2% alt efter den enkelte familiespecifikke analyse. Ved enkelte analysemetoder kan der forekomme højere usikkerhed.

Nogle par oplever, at der gentagne gange ikke er egnede blastocyster til oplægning, mens andre par kan opleve, at blastocysterne er egnede til oplægning, men at der trods gentagne oplægninger ikke opnås den ønskede graviditet. 

Alternative behandlingsmuligheder

Hvis der ikke er et fertilitetsproblem, kan man forsøge at opnå graviditet uden behandling og få udført forsterdiagnostik i form af moderkageprøve eller fostervandsprøve.

Andre par vil kunne tilbydes andre typer af behandling, f.eks. behandling med æg eller sæd fra donor. 

Tilmelding til PGT-behandling

Ved ønsket om tilmelding til behandling, skal du/I på første blødningsdag gøre som følger: 

• Åben MinSP-appen eller hjemmesiden minsundhedsplatform.dk​ 
• Tryk for brevikonet
• Tryk på ”skriv til os”
• Vælg Fertilitetsklinikken Rigshospitalet
• Vælg ”Booking/Aftaler"
• I emnefeltet skrives ”Tilmelding”
• Udfyld meddelelsen med
  • CPR-nummer
  • 1. blødningsdag
  • Højde 
  • Vægt
  • Cykluslængde​
  • Hvis du/din partner har brugt P-piller og hvornår den sidste pille er taget. 
• Du kan også udfylde, hvis du sidder i møde i løbet af dagen eller du foretrækker, at vi melder ​tilbage via minSP. 
• Tryk send

Sekretærerne vil derefter modtage din/jeres tilmelding. Vi vil løbene tjekke vores indbakke for tilmeldinger. 

Mandag-lørdag kl. 12.00 vil vi samle alle tilmeldinger og ringe tilbage til jer mellem 12.00-14.00, om der er plads og hvad din/jeres behandlingsplan bliver. 

Hvis du ikke har et dansk CPR-nummer, så dit CPR består af både tal og bogstaver, kan du desværre ikke benytte MinSP, hvorfor du tilmelder dig ved at ringe til sekretariatet. Tlf. 3545 4071, tryk 2, mandag-fredag kl. 08.30-12.00 og lørdag kl. 10.00-12.00.​

Der gælder særlige regler for tilmelding til behandling med PGT, se venligst Afdeling for Fertilitet hjemmeside eller spørg Afdeling for Fertilitets sekretærer. Hvis kvinden har lange intervaller mellem sine menstruationer, meget uregelmæssige menstruationer eller bor langt væk, kan hun blive bedt om at starte p-pillebehandling.