vedrørende personer med MUTYH-relateret polypose (MAP)

Du modtager denne information, da du eller andre i din familie har fået påvist to sygdomsdisponerende varianter (mutationer) i MUTYH-genet. Det er tænkt som et supplement til den genetiske rådgivning. Hvis du har yderligere spørgsmål, er du velkommen til at kontakte din behandlingsansvarlige læge/genetiske vejleder.

Baggrund

De fleste personer, der får påvist to sygdomsdisponerende varianter i MUTYH­ genet, har fået foretaget genetiske analyser på grund af mistanke om en arvelig årsag til tarmpolypper eller kræft hos dem selv eller deres familie. Personer med to genvarianter i MUTYH, har en tilstand kaldet MUTYH-relateret polypose (MAP). MAP er en relativt sjælden genetisk tilstand, hvor man har en høj risiko for at udvikle mange polypper, især i tyktarmen og endetarmen. Disse polypper kan med tiden udvikle sig til tarmkræft. Det anslås, at ca. 100-150 personer i Danmark lider af denne sygdom.

Arvegang og gener

Sygdomsdisponerende genvarianter i MUTYH er arvelige. MAP nedarves gennem vigende (autosomal recessiv) arvegang. For at udvikle MAP skal en person have arvet to genvarianter i MUTYH, dvs. en genvariant fra sin mor og en genvariant fra sin far. Hvis man kun arver en genvariant, kaldes man anlægsbærer og kan have en let øget risiko for tarmkræft, men udvikler ikke MAP.

Autosomal recessiv arvegang

Hvad er min risiko for at udvikle kræft?

Personer med uopdaget MAP har en høj risiko for at udvikle især tarmkræft og kræft i tolvfingertarmen (øverste del af tyndtarmen). Symptomerne på uopdaget MAP viser sig ofte først i voksenalderen ved fx blod i afføringen.

Risiko for andre kræftformer

Det er omdiskuteret, om personer med MAP er i risiko for at udvikle kræft i andre organer. Undersøgelser tyder på, at der kan være en ganske let øget risiko for at udvikle kræft i æggestokke, bryster, blære og hud. Indtil videre er der dog ikke god dokumentation for dette, og der anbefales derfor ikke andre kontrolundersøgelser end regelmæssige kontroller for tarmkræft.

Kontrol

Personer med MAP tilbydes et kontrolprogram på en mave-tarm-kirurgisk afdeling. Kontrolprogrammet består af regelmæssige kikkertundersøgelser af tyk­ og endetarmen (koloskopier) samt kikkertundersøgelser af tolvfingertarmen (gastroduodenoskopier). Disse undersøgelser er nødvendige for at opdage og fjerne polypper tidligt, hvilket betydeligt nedsætter risikoen for at udvikle tarmkræft. Koloskopi-kontrollerne starter i 20-årsalderen og foretages som udgangspunkt en gang årligt. Kikkertundersøgelse af tolvfingertarmen starter i 35- årsalderen, og udføres ved normal undersøgelse hvert 5. år. Intervallet kan været kortere ved symptomer eller fund af fx polypper.

Udredning af familiemedlemmer

Hvis du har fået påvist to sygdomsdisponerende genvarianter i MUTYH, kan dine søskende tilbydes gentest vha. en blodprøve. Du kan tale med din behandlingsansvarlige læge på den genetiske afdeling om, hvordan du kan informere dine familiemedlemmer, og om der er andre end dine søskende, som det er relevant at tilbyde gentest. Den genetiske afdeling kan hjælpe med at formidle kontakten til familiemedlemmer.

Når man skal have børn

Dine børn er kun i risiko for at få MAP, hvis din partner også bærer mindst en genvariant i MUTYH. Derfor tilbydes din partner engentest vha. en blodprøve. Hvis din partner er bærer af mindst en genvariant i MUTYH, kan I tilbydes fosterdiagnostik ved fremtidige graviditeter vha. en moderkagebiopsi, hvor man undersøger, om fosteret har arvet to sygdomsdisponerende genvarianter. En anden mulighed er ægsortering (assisteret befrugtning), som skal planlægges i god tid, og inden graviditet opstår. Vi tilbyder derfor, at par hvor begge bærer en genvariant i MUTYH, kan blive henvist til samtale på Afdeling for Genetik for at blive informeret om de muligheder, de har, gerne 1-2 år forud for, at de ønsker at stifte familie.

Hvis ny viden opstår

Viden om genetiske forhold udvikles hastigt, og såfremt der opstår ny viden, som kan have afgørende betydning for dig eller andre familiemedlemmer, vil du som udgangspunkt blive kontaktet.