vedrørende Lynch syndrom

Introduktion

Følgende omhandler Lynch syndrom og er tænkt som et supplement til den genetiske rådgivning, som du har modtaget.

Baggrund

Lynch syndrom er en arvelig tilstand, hvor man har en øget risiko for at udvikle kræft i forskellige organer herunder kræft i bl.a. tyk-og endetarm og livmoderen. Lynch syndrom blev tidligere kaldt HNPCC. Vi kender fire gener, der er er forbundet med Lynch syndrom – nemlig generne: MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2. Informationen i denne folder er derfor relevant for dig, hvis der hos et af dine familiemedlemmer eller hos dig selv er påvist en sygdomsdisponerende genvariant i et af de fire gener.

Arvegang

Som oftest har man arvet den sygdomsdisponerende genvariant fra en af sine forældre, og man har 50% risiko for at ens børn også bærer varianten. Man kalder arvegangen for autosomal dominant arvegang – og herved forstås, at mænd såvel som kvinder kan arve tilstanden, og at der er 50% risiko for at videregive tilstanden ved hver graviditet.

Skitsering af hvordan den sygdomsdisponerende genvariant i et af Lynch-generne nedarves.

Alle mennesker har to kopier af deres gener dvs. én kopi fra deres far og én fra deres mor. Genet med genvarianten er farvet blå. Når man skaber et barn, giver man kun halvdelen af sit eget arvemateriale videre; i dette tilfælde vil ægcellerne enten have genvarianten (50%) eller være uden genvarianten (50%). Derfor er der 50% risiko i hver graviditet for, at barnet arver genvarianten fra den forældre, som også er bærer.

Når der er påvist en genvariant

Når der hos dig er påvist en sygdomsdisponerende genvariant i et af Lynch-generne (MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2) betyder det, at du kan få information om din kræftrisiko (plsd.eu) og du kan tilbydes forebyggende kontrol. Dine familiemedlemmer kan også tilbydes genetisk testning med henblik på om de bærer samme genvariant.

Kræftrisiko ved Lynch syndrom og kontrolprogram

Ved Lynch syndrom er man i øget risiko for at udvikle kræft, hovedsageligt tyk- og endetarmskræft og livmoderkræft. Derudover er der en mindre øget risiko for at udvikle kræft i æggestokkene, de øvre urinveje, tyndtarmen og mavesækken. Når man har Lynch syndrom er der en tendens til, at man udvikler kræft i en yngre alder sammenlignet med andre.

Det er vigtigt at huske, at selvom man har arvet en sygdomsdisponerende genvariant i et af Lynch-generne er det ikke sikkert, at man udvikler kræft. Risikoen for at udvikle kræft kan være forskellig afhængig af f.eks. køn og det gen, der er involveret. Hos nogle individer med Lynch syndrom er livstidsrisikoen for at udvikle en Lynch relateret kræftsygdom 20%, mens den hos andre er 50‒80%.

Ende- og tyktarmskræft

På grund af den forhøjede risiko for tyk- og endetarmskræft hos mænd og kvinder med Lynch syndrom anbefales kikkertundersøgelse af tyktarmen (koloskopier) hvert 2. år. Koloskopierne starter fra 25‒35 år afhængigt af hvilket gen, der er involveret, og fortsætter livslangt. Hvis man har en sygdomsdisponerende genvariant i MLH1 eller MSH2 starter kontrollerne, når man fylder 25 år, for MSH6 ved 30 år, mens man ved PMS2 starter ved 35 år. Kontrollerne foregår på en mave-tarm kirurgisk afdeling og du vil blive henvist dertil i forbindelse med din samtale på genetisk afdeling.

Livmoderkræft

Kvinder med Lynch syndrom anbefales kontrolprogram på en gynækologisk afdeling hvert 2. år fra 35-årsalderen. Kontrolprogrammet består af en gynækologisk undersøgelse, en ultralydsscanning samt informationer om symptomer, man skal reagere på, som kan være associeret med livmoderkræft. Du vil blive henvist dertil i forbindelse med din samtale på genetisk afdeling.

Kræft i øvre urinveje

Nogle personer med Lynch syndrom kan have en øget risiko for kræft i de øvre urinveje. Dette gælder familier, hvor der er påvist en genforandring i MSH2-genet eller hvor der er en særlig ophobning af kræft i de øvre urinveje i familien. I disse familier kan der være tilbud om årlige kontroller fra 35-årsalderen, som foregår på en nyre- og urinvejskirurgisk afdeling. Kontrollerne indebærer urinundersøgelse og ultralydsscanning af nyrerne.

Risiko for andre kræftformer

Ved Lynch syndrom har man en øget risiko for at udvikle andre kræftformer end tyk- og endetarmskræft -og livmoderkræft. Dog er risikoen ikke så høj og det er ofte ikke nødvendigt at følge et kontrolprogram.

Forebyggende medicinsk behandling

På nuværende tidspunkt findes der studier, der indikerer at et dagligt indtag af aspirin(magnyl) muligvis kan nedsætte risikoen for at udvikle tyktarmskræft og andre kræfttyper hos personer, der har Lynch syndrom. Der er i øjeblikket studier, som ser på effekten af forskellige doser af aspirin. Hvis du ønsker at anvende magnyl anbefales det, at rådspørge din egen læge om du kan tåle behandlingen (hjertemagnyl eller 100 mg magnyl dagligt).

Udredning af din familie

Når du har fået påvist en sygdomsdisponerende genvariant i et af Lynch-generne, kan der være grund til at foretage genetisk testning af dine søskende, dine børn (hvis de er voksne) og forældre. Du kan tale med din læge på den genetiske afdeling om, hvordan du evt. kan informere dine familiemedlemmer. Har du børn under 18 år kan disse først tilbydes test ,når de er fyldt 18 år. Det skyldes, at det ikke har konsekvenser for et barn at blive undersøgt for Lynch syndrom, da det ikke giver sygdom i barndommen.  

Når man skal have børn

Hvis man har en sygdomsdisponerende genvariant i et af Lynch-generne, kan det give anledning til flere overvejelser, når man ønsker at stifte familie. Der findes forskellige muligheder, for at undgå at videregive den sygdomsdisponerende genvariant til kommende børn. Man kan bl.a. foretage prænatal diagnostik. Det vil sige, at man kan undersøge fostret omkring uge 11 i graviditeten ved en moderkageprøve.

En anden mulighed er fertilitetsbehandling med præimplantations genetisk diagnostik (PGT) – også kaldet ”ægsortering”. Ønsker man fertilitetsbehandling med PGT skal det planlægges i god tid inden man ønsker at opnå en graviditet. Beslutningen om prænatal diagnostik er en individuel beslutning, der involverer flere etiske og personlige overvejelser. Vi anbefaler, at man bliver henvist til samtale på Afdeling for Genetik, Rigshospitalet, for at blive informeret om de forskellige muligheder man har, gerne 1‒2 år forud for at man ønsker at blive gravid.

Hvis ny viden opstår

Viden om genetiske forhold udvikles hastigt, og hvis der opstår ny viden, som kan have afgørende betydning for dig eller andre familiemedlemmer, vil du/I som udgangspunkt blive kontaktet. Dette gøres lettest ved at samtykke til at blive registeret i HNPCC-registeret (se nedenfor).

HNPCC‐registeret

HNPCC-registret, det danske register for Lynch patienter, registrerer data på familier og personer med Lynch syndrom for at koordinere udredningen af familierne på tværs af regioner og sikre, at alle i landet tilbydes samme information og kontrol. Derudover bruges HNPCC-registrets data til forskning. Du vil blive bedt om at samtykke til at blive registreret i HNPCC-registret ved den genetiske rådgivning.

Kræftens Bekæmpelse

Kræftens Bekæmpelse har mange forskellige tilbud til kræftpatienter og pårørende.
www.cancer.dk
Tlf. 35 25 75 00