Patientinformation

Du er blevet henvist til genetisk rådgivning på grund af mistanke om, at din lungesygdom (lungefibrose) kan have en genetisk/arvelig årsag.  I den forbindelse er du blevet tilbudt at få undersøgt flere af dine gener ud fra en blodprøve. I det følgende beskrives, hvordan generne bliver undersøgt og hvilken betydning det kan få for dig og din familie, hvis der påvises en arvelig årsag til din lungesygdom. Hvis du har yderligere spørgsmål, er du velkommen til at kontakte den læge, der er ansvarlig for dit forløb i klinisk genetik.

Baggrund

Lungefibrose er en sjælden lungesygdom, der i de fleste tilfælde opstår tilfældigt eller på baggrund af ikke-genetiske faktorer. I dag ved man dog, at man hos ca. 20% af patienter med lungefibrose kan påvise en eller flere genvarianter i arvematerialet, som vurderes at være årsag eller medvirkende årsag til hvorfor sygdommen har udviklet sig. Disse varianter kalder man sygdomsdisponerende varianter. Hvis man har været ung, når man har udviklet lungefibrose og/eller der er andre i familien med lungefibrose, er der en større sandsynlighed for at sygdommen har en genetisk årsag.

Genetisk undersøgelse

Ved den genetiske undersøgelse vil vi undersøge og analysere dit DNA (gener) ud fra en blodprøve. Mennesket har cirka 20.000 gener, som hver især er en ”opskrift” på bestemte processer i kroppen. Ved analysen vil der blive undersøgt ca. 40 gener. Sygdomsdisponerende varianter i disse gener er forbundet med en øget risiko for at udvikle lungefibrose, men der kan også være en øget risiko for at udvikle sygdom i andre organer. Hvis man påviser en eller flere sygdomsdisponerende varianter hos dig, vil du derfor i nogle tilfælde blive tilbudt yderligere kontrol.

Hvis der påvises en sygdomsdisponerende variant, vil det i mange tilfælde også være muligt at undersøge andre i din familie for den samme variant.

Hvis der påvises en genetisk variant

Hvis du får påvist en sygdomsdisponerende variant ved undersøgelsen, vil du blive informeret af din læge på den måde som I har aftalt og blive indkaldt til en opfølgende lægesamtale. Ved lægesamtalen vil du blive informeret nærmere om den sygdomsdisponerende variant, om hvordan tilstanden nedarves og om, hvorvidt du bliver tilbudt yderligere kontrol af andre organer.

Ved samtalen vurderes risikoen for dine slægtninge og I lægger en plan for hvordan dine familiemedlemmer evt. skal informeres.

Hvis der ikke påvises en genetisk variant

Hvis du ikke får påvist en sygdomsdisponerende variant ved undersøgelsen, udelukker dette ikke at der kan være genetisk årsag til dine symptomer. Der er fortsat begrænsninger i de metoder vi bruger, og også i vores viden om de gener som er forbundet med lungefibrose. Hvis der fortsat er en meget stærk mistanke om at der er en genetisk årsag, vil man i sjældne tilfælde kunne blive tilbudt andre genetiske undersøgelser eller det kan aftales, at din undersøgelse skal laves igen, hvis der kommer mere viden på området.

NGC samtykke

Det er vigtigt at vide, at vi ved den genetiske analyse som udgangspunkt ikke undersøger alle dine gener, men kun de gener, som er relevante ud fra din og din families forekomst af lungefibrose. Hvis det er relevant at undersøge flere gener, vil du blive informeret om det ved den genetiske rådgivning.

Når det aftales at udføre den genetiske analyse, skal man dog underskrive en særlig samtykkeerklæring fra NGC (Nationalt Genom Center). Det skyldes at data fra undersøgelsen vil blive opbevaret i NGCs nationale database. På samtykkeerklæringen skal du desuden tage stilling til, hvordan du ønsker tilbagemelding om eventuelle tilfældige fund dvs. eventuelle fund af sygdomsdisponerende varianter i gener relateret til andre sygdomme end lungefibrose. Det kan f.eks. dreje sig om risiko for arvelige hjertekarsygdomme eller kræftsygdomme. Risikoen for at påvise sådanne fund er dog meget lille. 

Du bliver informeret mere om NGC samtykke ved den genetiske rådgivning.