CML

Sygdommen er karakteriseret ved en forøget dannelse af celler i knoglemarven. Ved CML er det først og fremmest dannelsen af hvide blodlegemer (leukocytter - granulocytter), som er forøget.

Sygdommen skyldes en meget velkarakteriseret kromosomforandring, med udveksling af genmateriale mellem kromosom nr. 9 og nr. 22, hvorved det såkaldte Philadelphia-kromosom dannes. Fra dette kromosom udgår et særligt enzym, en tyrosinkinase, som betinger overproduktionen af blodceller og de mulige ledsagende symptomer.

Symptomer

Symptomer på CML er typisk svedtendens, hos mange især om natten, vægttab og træthed.

Det skyldes et øget stofskifte på grund af den øgede celleomsætning, og hos en del også blodmangel. Milten bliver større, efterhånden som sygdommen udvikles. Det kan give trykkende smerter under venstre ribbenskant i maven.

Nogle patienter oplever også en påfaldende tendens til blå mærker eller podagra (urinsyregigt), inden diagnosen stilles.

Hvis diagnosen findes tilfældigt i forbindelse med blodprøver i anden sammenhæng, kan symptomerne på CML være meget få.

Diagnose

Diagnosen stilles ved blod- og knoglemarvsprøver, hvor man påviser karakteristisk øget antal og dannelse af de hvide blodlegemer. Den syge tyrosinkinase, benævnt BCR ABL kan påvises ved forskellige specialanalyser. Måling af mængden af BCR ABL tjener siden under behandling som kontrol af effekten, idet mængden af enzymet i en blodprøve skal reduceres mest muligt.

Behandling

Behandling bliver givet som tabletbehandling med som udgangspunkt Imatinib (Glivec®), som hæmmer tyrosinkinase-aktiviteten, en såkaldt tyrosinkinase inhibitor. Det er ikke kemoterapi.

Medicinen tages én gang dagligt, og præparatet udleveres gratis fra afsnittet. Behandlingen helbreder ikke CML-sygdommen, men vil hos de fleste medføre en vedvarende kontrol over aktiviteten og medføre, at symptomerne forsvinder og blodprøverne normaliseres.

Hvis ikke Imatinib virker, eller virkningen forsvinder (hvilket er ualmindeligt), kan der anvendes andre præparater, som virker efter samme princip, men med en principielt større effekt på det unormale enzym.

Alternativt kan individuelt overvejes at udføre knoglemarvstransplantation, hvis ikke den medicinske behandling virker tilfredsstillende. Dette er meget sjældent nu om dage.

Knoglemarvstransplantation udføres da med henblik på helbredelse, men forudsætter en donor (beslægtet eller ubeslægtet). Beslutning om
knoglemarvstransplantation afhænger også af eventuelle andre sygdomme og alder.

Myeloproliferative sygdomme

Kronisk myeloid leukæmi (CML) udgør sammen med sygdommene polycytæmia vera, primær myelofibrose og essentiel trombocytose de hyppigste tilstande af såkaldt kronisk myeloproliferative sygdomme.

Team 3 i Blodsygdomme, klinik 2084 behandler kronisk myeloid leukæmi.
Professor, overlæge Christen Lykkegaard Andersen er ansvarlig for diagnostik og behandling af kronisk myeloid leukæmi.

Mere information

I Patienthåndbogen kan du læse mere information om CML. Patienthåndbogen er et digitalt sygdomsleksikon for borgere i Danmark. Du kan som borger finde
troværdig og opdateret viden om sygdomme og deres behandling.