Array CGH - array komparativ genomisk hybridisering

I er blevet tilbudt at få foretaget en udvidet kromosomanalyse af jeres foster. I kan her få information om analysen, så I kan finde ud af, om den er det rigtige for jer.

Hvad er en udvidet kromosomanalyse?

Den udvidede kromosomanalyse kan undersøge kromosomere meget mere detaljeret, end man kan med den almindelige kromosomanalyse. Analysen undersøger et meget stort antal områder af fosterets kromosomer for, om mængden af kromosommateriale er normalt, eller om der er for lidt eller for meget.

Hvad undersøger analysen for?

Analysen undersøgeer for et stort antal alvorlige kromosomsygdomme inklusiv de såkaldte mikrodeletions- og mikroduplikationssyndromer, som ikke kan ses ved den almindelige kromosomundersøgelse. Man ved, at sådanne kromosomafvigelser ofte medfører mentalt og/eller fysisk   

Hvad er fordelene ved analysen?

Hvis der ved ultralyd af fosteret er påvist en afvigelse, kan den udvidede kromosomanalyse i nogle tilfælde vise årsagen. Resultatet af analysen kan inddrages, når I træffer beslutning om graviditeten eller være vejledende for behandling af barnet.

Hvad er begrænsningerne ved analysen?

En del af de syndromer, der testes for, kan opstå på flere måder, men den udvidede kromosomanalyse kan ikke påvise dem alle. Et normalt resultat af analysen udelukker derfor ikke, at fosteret kan have en genfejl. 

Hvorfor skal I evt. have taget blodprøve?

Da den udvidede kromosomanalyse er relativ ny, kan den i sjældne tilfælde vise afvigelser, som man endnu ikke kender betydningen af. I sådanne tilfælde undersøger vi, om afvigelsen også er  til stede hos én af jer. handicap.
 
Hvis en kromosomafvigelse af ukendt betydning er nedarvet fra en rask person, er den mest sandsynligt en normal variant. Vi foretager ikke en fuld analyse af jeres blodprøver, men kun tjek for evt. kromosomafvigelse påvist hos fosteret. Som for alle genetiske analyser gælder, at et abnormt resultat i sjældne tilfælde også kan have betydning for andre familiemedlemmer. 

Hvilket resultat kan den udvidede kromosomanalyse give?

• Normal (ca. 90 %).
• Kromosomafvigelse, som er årsag til sygdom hos fosteret (5-10 %).
• Kromosomafvigelse med ukendt betydning (ca. 1 %).
• Kromosomafvigelse med anden betydning (ca. 0,1 %)

Hvor lang tid tager analysen?

Resultatet er klar i løbet af ca. en uge

Hvordan får jeg svar på analysen?

I bliver telefonisk orienteret om resultatet af afsnittet, som har taget moderkage- eller fostervandsprøven. Der er naturligvis mulighed for at komme til samtale.

Har I flere spørgsmål om den udvidede kromosomanalyse?

Kontakt venligst Kromosomlaboratoriet, Afdeling for Genetik, Rigshospitalet, telefonnummer: 35 45 40 51.

Ventetid i vores afdeling

Vi gør alt, hvad vi kan for at overholde de aftalte tider i afdelingen, men vi bliver desværre ofte forsinkede på grund af akutte patienter, akutte indgreb på fostre og patienter med særlige behov. For en sikkerheds skyld anbefaler vi derfor, at du afsætter et par timer til at være på afdelingen i forbindelse med din skanning.

Til din information

Rigshospitalet er et undervisningshospital, hvorfor der indimellem vil være flere personer under uddannelse til stede under undersøgelsen. Du er selv velkommen til at medbringe én voksen person.

Her finder du os

Afdeling for Graviditet, Fødsel og Barsel befinder sig i Opgang 4, Afsnit 4002 i stuen.